Первый закон наследственности. Закономерности наследственности

Предмет и история развития генетики

Генетика (от греч. genesis- происхождение) - наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин «генетика» предложил в 1906 г. У. Бэтсон. Наследственность - свойство живых существ обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обусловливать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды. Наследственность - это воспроизведение жизни (Н. П. Дубинин). Изменчивость - это возникновение различий между организмами по ряду признаков и свойств.

Наследственность, изменчивость и отбор -основа эволюции. Благодаря им возникло огромное разнообразие живых существ йа Земле. Мутации поставляют первичный материал для эволюции. В результате отбора сохраняются положительные признаки и свойства, которые благодаря наследственности передаются из поколения в поколение. Знание закономерностей наследственности и изменчивости способствует более быстрому созданию новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.

С. М. Гершензон выделяет четыре основные теоретические проблемы, изучаемые генетикой:

1)хранения генетической информации (где и каким образом закодирована генетическая информация);

2)передачи генетической информации от клетки к клетке, от поколения к поколению;

3)реализации генетической информации в процессе онтоге неза;

4)изменения генетической информации в процессе мутаций. Бурное развитие генетики связано с тем, что она откры

Законы наследования.Общая терминология.Моногибридное скрещивание.

Законы наследования

Диплоидный хромосомный набор состоит из пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материнского организма, другая - от отцовского. В результате каждый ген на гомологичной хромосоме имеет соответствующий ген, локализованный в том же месте на другой гомологичной хромосоме. Такие парные гены называются аллельными, или аллелями. Аллели могут быть абсолютно идентичными, но возможны и вариации в их строении Когда известно множество аллелей, представляющих собой альтернативные варианты гена, локализованного в определенном участке хромосомы, говорят о множественном аллелизме. В любом случае у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля, поскольку имеются только пары гомологичных хромосом.

Первый закон Менделя
Рассмотрим ситуацию, при которой скрещиваются организмы, различающиеся по одной паре признаков (моногибридное скрещивание) Пусть таким признаком будет цвет глаз. У одного родителя это аллели А, соответственно его генотип для таких аллелей - АА. При данном генотипе цвет глаз - карий. У другого родителя на обеих хромосомах находится аллель а (генотип аа), цвет паз - голубой. При образовании половых клеток гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. Поскольку у родителей Оба аллеля одинаковы, то они образуют только один сорт половых клеток (гамет). У одного родителя гаметы содержат только аллель А, у другого только аллель а. Такие организмы называются гомозиготными по данной паре генов.

В первом поколении (F1) у потомства будет одинаковый генотип Аа и одинаковый фенотип - карие глаза. Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак-доминантным. Аллель а в фенотипе не проявляется, присутствуя в генотипе в «скрытом» виде. Такие аллели получили название рецессивных. В данном случае выполняется правило единообразия гибридов первого поколения: у всех гибридов одинаковые генотип и фенотип.

Второй закон Менделя.
Второй закон Менделя, или закон независимого распределения генов. Он установлен посредством анализа наследования при дигибридном и полигибридном скрещивании, когда скрещиваемые особи отличаются по двум парам аллелей и более. Независимое распределение генов происходит потому, что при образовании потовых клеток (гамет) гомологичные хромосомы из одной пары расходятся независимо от других пар. Поэтому второй закон Менделя в отличие от первого действует только в случаях, когда анализируемые пары генов расположены на разных хромосомах.

Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя . Изучение Менделем наследования од­ной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доми­нирования, неизменность рецессивных аллелей у гибри­дов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Одна­ко организмы различаются по многим генам. Устано­вить закономерности наследования двух пар альтерна­тивных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.

Моногибридное скрещивание

Фенотип и генотип.Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Признак -любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.

Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.

Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.

Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась (рис. 3.1).

Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1 он назвал рецессивными.

Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Законы наследования.Полигибридное скрещивание.

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности

Биография

Грегор Иоганн Мендель (Gregor Johann Mendel) – выдающийся чешский естествоиспытатель. Он родился в Австрийской империи в простой крестьянской семье. При крещении он получил имя Иоганн.

Изучением природы мальчик увлекался с детства, когда еще работал, сперва помощником садовника, а затем – садовником. Проучившись некоторое время в институте Ольмюца, в философских классах, он в $1843$ году постригся в монахи и принял имя Грегор. Дальше с $1844$ по $1848$ год Грегор Мендель учился в Брюннском богословском институте и стал священником. Во время учебы он самостоятельно изучал многие науки, изучал в Венском университете естественную историю.

Именно в Вене Грегор Мендель увлекся исследованиями процессов гибридизации и статистическими соотношениями гибридов. Мендель уделял особое внимание вопросам изменений качественных признаков у растений. Объектом экспериментов он выбрал горох, который можно было вырастить в монастырском саду. Именно наблюдения за результатами этих исследований и легли в основу знаменитых «законов Менделя».

Воодушевленный первыми успехами, Мендель перенес свои эксперименты на растение семейства астровых (скрещивал разновидности ястребинки) и проводил скрещивания разновидностей пчел. Результаты экспериментов не совпали с результатами опытов с горохом. Тогда еще не знали, что механизм наследования признаков у этих растений и животных отличается от механизма наследования у гороха.

Замечание 1

Грегор Мендель был разочарован в биологической науке. После его назначения настоятелем монастыря, он больше не занимался наукой. Но его заслугой является то, что он впервые выявил и описал статистические закономерности наследования признаков у гибридов. Ознакомимся с ними детальнее.

Первый закон Менделя

Для облегчения учета результатов эксперимента Грегор Мендель избрал растения с четко отличающимися признаками. Это были цвет и форма семян.

Для начала он получил семена «чистых линий» растений. Эти семена при дальнейшем посеве и в результате самоопыления не давали расщепления признаков.

При скрещивании разных сортов гороха - с пурпурными цветками и с белыми цветками, в первом поколении гибридов Мендель получал все растения с пурпурными цветками. Аналогичными были результаты, когда ученый брал растения гороха с желтыми и зелеными семенами или семенами гладкой и морщинистой формы.

По результатам этих опытов Грегор Мендель вывел закон единообразия гибридов первого поколения , который мы знаем, как «первый закон Менделя». Сегодня он звучит так:

«При скрещивании двух гомозиготных организмов. которые относятся к чистым линиям и отличаются друг от друга по одной паре альтернативных проявлений определенного признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется полностью единообразным и будет нести проявление признака только одного из родителей».

Данный закон еще называют законом доминирования признаков . Он означает, что доминирующий признак появляется в фенотипе, подавляя рецессивный.

Второй закон Менделя

Проводя дальнейшие эксперименты с гибридами первого поколения, Мендель обнаружил, что при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения между собой гибриды второго поколений отличаются расщеплением признаков с устойчивым постоянством. Сегодня этот закон формулируют таким образом:

Определение 1

«После скрещивания двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, наблюдается расщепление во втором поколении в определенном числовом соотношении: по фенотипу $3:1$, по генотипу $1:2:1$».

Он получил название закона расщепления . Он означает, что рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и потом проявляется во втором гибридном поколении.

Третий закон Менделя

В первых опытах Грегор Мендель принимал во внимание всего одну пару альтернативных признаков. Он заинтересовался вопросом, что если взять во внимание несколько признаков. Признаки начали комбинироваться между собой и поначалу вызвали у ученого замешательство. Но при более детальном рассмотрении, Менделю удалось вывести закономерность расщепления. Оказалось, что гибриды первого поколения однообразны, а во втором поколении признаки по фенотипу расщепляются в пропорции $9:3:3:1$, независимо от другого признака. Этот закон был назван законом независимого наследования . Сегодня его формулировка выглядит так:

Определение 2

«При скрещивании двух особей, которые отличаются друг от друга по нескольким парам (двум или более) альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются друг от друга независимо и могут комбинироваться во всех возможных сочетаниях (подобно как при моногибридном скрещивании)».

Закономерности, открытые Менделем предвосхитили начало новой науки – генетики.

Признак — любая особенность организма, любое его качество или свойство, по которому можно отличить одну особь от другой.

Альтернативные признаки — взаимоисключающие варианты одного и того же признака (пример: желтая и зеленая окраска семян гороха).

Доминирование — преобладание у гибрида признака одного из его родителей.

Доминантный признак — преобладающий признак, появляющийся в первом поколении потомства у гетерозиготных особей и доминантных гомозигот (см. ниже).

Рецессивный признак — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков; проявляется в гомозиготном состоянии рецессивного гена.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип формируется при взаимодействии генотипа со средой обитания организма.

Аллельные, доминантные и рецессивные гены. Генотип

Аллель — одна из альтернативных форм существования гена, определяющего некоторый признак. Количество аллелей одного и того же гена может достигать нескольких десятков.
■ Каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена.
■ В клетках одной особи присутствует только два аллеля каждого гена.

Локус — участок хромосомы, на котором расположен ген.

Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативные проявления одного и того же признака (пример: гены, отвечающие за цвет глаз человека). Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита: А, а; В, b .

Неаллельные гены — гены, расположенные в негомологичных хромосомах или в разных локусах гомологичных хромосом.

Доминантные гены — гены, соответствующие доминантным признакам; обозначаются прописными латинскими буквами (А, В ).

Рецессивные гены — гены, соответствующие рецессивным признакам; обозначаются строчными латинскими буквами (а, b ).

Генотип — совокупность всех генов данного организма.

Скрещивание

Скрещивание — получение потомства путем искусственного объединения генетического материала разных родителей (разных клеток) в одной клетке.

Генетическая запись скрещивания:

■ первая строка: буква Р (родители), генотип женского организма, знак скрещивания х, генотип мужского организма; под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов;

■ вторая строка: буква G (гаметы) и (под обозначениями генотипов, в кружочках) гаметы женской и мужской особей;

■ третья строка: буква F k (потомки), генотипы потомков (под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов); к — номер поколения.

Гомозигота — зигота, содержащая одинаковые аллели одного гена — доминантные (АА, доминантная гомозигота ) или рецессивные (аа, рецессивная гомозигота ).

■ Гомозиготная особь образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании.

Гетерозигота — зигота , содержащая два разных аллеля одного гена (Аа ).

■ Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку. Образует несколько типов гамет.

Правило (гипотеза) чистоты гамет . Так как каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена, то при расхождении хромосом (при первом делении мейоза) или хроматид (при втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки гамет отходит лишь по одному из аллелей каждой аллельной пары.

Поэтому: любая гамета организма несет только по одному аллелю каждого гена, т.е. аллели в гаметах не перемешиваются.

Следствия правила чистоты гамет:

■ гомозиготный организм образует только один тип гамет:

гетерозиготный по одной паре генов организм образует два типа гамет (из двух гомологичных хромосом зиготы в процессе мейоза одна хромосома — с геном А — попадает в одну гамету, другая — с геном а — в другую гамету):

Гибридизация — процесс скрещивания двух организмов одного вида (внутривидовая гибридизация) или разных видов или родов (отдаленная гибридизация).

Гибрид — организм, полученный путем скрещивания генетически разных организмов.

Моногибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами только одного признака (одной парой аллелей).

Анализирующее скрещивание — скрещивание изучаемого организма с организмом, имеющим рецессивный гомозиготный генотип (и образующим только один тип гамет с рецессивными аллелями). Позволяет установить генотип изучаемого организма. Применяется в селекции растений и животных.

Дигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами двух признаков (двумя парами аллелей).

Полигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами трех и более признаков.

Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.

Расщепление признаков — проявляющееся среди потомства второго и последующих поколений определенное соотношение между количествами особей, характеризующихся альтернативными признаками исходных родительских форм.

■ Конкретные количественные соотношения между числами особей, несущими признаки каждой из родительских форм, определяются тем, каковы родительские организмы по данным признакам — гомозиготные или гетерозиготные.

Первый закон Менделя

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования ) описывает скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.

Следствие: если первое поколение единообразно по одному из альтернативных признаков родительских особей, то данный признак является доминантным , а родительские особи гомозиготны по альтернативным признакам.

Второй закон Менделя

Второй закон Менделя (закон расщепления) описывает моно-гибридное скрещивание гетерозиготных особей: при скрещивании между собой гибридов первого поколения (т.е. гетерозиготных особей), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу.

Расщепление по фенотипу: три части потомков второго поколения с доминантным признаком и одна часть — с рецессивным .

Расщепление по генотипу: одна часть потомков — доминантные гомозиготы (АА) , две части потомков — гетерозиготы (Аа) и одна часть — рецессивные гомозиготы (аа) .

Следствия второго закона Менделя:

■ если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 3: 1, то исходные родительские особи по данным аллелям гетерозиготны ;

■ анализирующее скрещивание: если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 1: 1, то одна из родительских особей была гетерозиготной, а другая — гомозиготной и несла пару рецессивных аллелей.

Третий закон Менделя

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков ) описывает дигибридное скрещивание особей: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум или нескольким парам признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Т.е. каждая пара аллельных генов (и соответствующих им альтернативных признаков) наследуется независимо друг от друга (другая формулировка 3-го закона Менделя ).

❖ Определение возможных генотипов и вероятностей их появления у особей второго поколения: сначала определяется генотип первого поколения и тип его гамет Gf1 (см. таблицу),

после чего генотипы особей и вероятности их появления определяются с помощью решетки Пеннета .

Решетка Пеннета — таблица, с помощью которой изображают и анализируют расщепление независимо наследуемых признаков. По горизонтали в верхней строке этой решетки записываются женские гаметы, по вертикали в левом столбце — мужские гаметы, на пересечениях строк и столбцов — генотипы дочерних особей.

Пример: скрещивание гомозиготной особи гороха, характеризующейся двумя доминантными признаками — желтой окраской и гладкой формой семян, — с гомозиготной особью гороха, имеющей два альтернативных рецессивных признака — зеленую окраску и морщинистую форму семян.

Так как, согласно третьему закону Менделя, расщепление по каждому признаку идет независимо: по цвету (во втором поколении) в соотношении 3: 1 (см. второй закон Менделя), по форме — также в соотношении 3: 1, то расщепление по фенотипу, т.е. по комбинации признаков, наблюдается в соотношении (3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1 (девять частей из 16 составляют желтые гладкие семена, три части — желтые морщинистые, еще три части — зеленые гладкие и одну часть — зеленые морщинистые семена).

Из данных решетки Пеннета следует, что всего при дигибридном скрещивании гомозиготных особей (в частности, гороха) у особей второго поколения возможны девять различных генотипов (генотипических классов) , которые распадаются на четыре фенотипических класса. Потомки, доминантные по двум признакам (желтые гладкие семена гороха) имеют один из следующих генотипов (в скобках указана вероятность появления данного генотипа): ААВВ (1/16), ААВв (2/16), АаВВ (2/16) или АаВв (4/16); доминантные по первому и рецессивные по второму признаку (желтые морщинистые семена) — ААвв (1/16) или Аавв (2/16); рецессивные по первому и доминантные по второму признаку (зеленые гладкие семена) — ааВВ (1/16) или ааВв (2/16); рецессивные по обоим признакам — генотип аавв (1/16) (зеленые морщинистые семена).

❖ Расщепление по генотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (1:2:1) 2 ;
■ при полигибридном скрещивании (1:2:1) n , где n — число расщепляющихся пар аллелей.

❖ Расщепление по фенотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (3: 1) 2 = 9: 3: 1;
■ при полигибридном скрещивании (3: 1) n .

Следствия третьего закона Менделя:

■ если анализ расщепления по двум признакам дает по фенотипу соотношение, близкое к 9: 3: 3: 1, то исходные родительские особи дигетерозиготны по этим признакам;

■ в общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет в два раза, а число генотипов — в три раза. Следовательно, особь, гетерозиготная по п парам генов, может произвести 2” типов гамет и 3” различных генотипов;

■ число различающихся классов фенотипов равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.

Замечания:

■ третий закон Менделя, т.е. независимое комбинирование признаков, выполняется только при условии, что аллельные гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом;

■ он не объясняет закономерности наследования генов, находящихся совместно в одной и той же хромосоме;

❖ Вычисление частоты определенного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов:

■ сначала вычисляется вероятность появления соответствующего генотипа отдельно для каждой пары генов;

■ искомая частота равна произведению этих вероятностей. Пример: вычислить частоту генотипа АаЬЬСс в потомстве от скрещивания АаВbсс x АаВbСс. Вероятность появления генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа x Аа равна 1/2; вероятность появления генотипа bb в потомстве от скрещивания Вb х Вb равна 1/4; вероятность появления генотипа Сс в потомстве от скрещивания Сс x сс равна 1/2. Следовательно, вероятность появления генотипа АаbbСс составляет (1/2) х (1/4) х (1/2) = 1/16.

Условия выполнения и значение законов Менделя

Законы Менделя выполняются лишь в среднем, при большом числе однотипных опытов. Они являются следствием случайного сочетания гамет, несущих разные гены, и статистического характера наследования, определяемого большим числом равновероятных встреч гамет.

❖ Дополнительные условия , при которых выполняются законы Менделя:
■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен быть результатом действия только одного гена;
■ доминирование должно быть полным;
■ сцепление между генами должно отсутствовать;
■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;
■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;
■ статистически большое количество скрещиваний.

❖ Значение законов Менделя:
■ эти законы носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения;
■ с их помощью можно рассчитать число типов образующихся гамет и установить возможные варианты сочетания доминантных и рецессивных признаков у гибридов.

I закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Скрещивали растения гороха с желтыми (доминантный признак) и зелеными (рецессивный признак) семенами. Образование гамет сопровождается мейозом. Каждое растение образует один сорт гамет. Из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходят по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). После оплодотворения парность гомологичных хромосом восстанавливается, образуются гибриды. Все растения будут иметь семена только желтого цвета (фенотип), гетерозиготны по генотипу Аа. Это происходит при полном доминировании.

Гибрид Аа имеет один ген А от одного родителя, а второй ген - а - от другого родителя (рис. 73).

Гаплоидные гаметы (G), в отличие от диплоидных организмов, обводят кружочком.

В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения, обозначаемые F 1 .

Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета.

По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений записывают геноти-

Рис. 73. Наследование при моногибридном скрещивании.

I - скрещивание двух сортов гороха с желтыми и зелеными семенами (Р); II

Цитологические основы I и II законов Менделя.

F 1 - гетерозиготы (Аа), F 2 - расщепление по генотипу 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

пы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями.

II закон Менделя. Закон расщепления гибридов первого поколения

При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками и происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных фенотипа и один рецессивный) и 1:2:1 по генотипу (см. рис. 73). Такое расщепление возможно при полном доминировании.

Гипотеза «чистоты» гамет

Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет.

Явление несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал ги- потезой «чистоты» гамет. За каждый признак отвечают два аллельных гена (Аа). При образовании гибридов аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизмененном виде.

Гибриды Аа в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с ал- лельным геном А или аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов, проявляется рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не проявлял своего действия. Признаки развиваются в результате взаимодействия генов.

Неполное доминирование

При неполном доминировании гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, и признак носит промежуточный характер.

При скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками в первом поколении появляются особи с розовой окраской. При скрещивании гибридов первого поколения (розовые цветки) расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу совпадает (рис. 74).

Рис. 74. Наследование при неполном доминировании у растения ночной красавицы.

Свойством неполного доминирования обладает ген, вызывающий серповидноклеточную анемию у человека.

Анализирующее скрещивание

Рецессивный признак (зеленый горох) проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные (желтый горох) и гетерозиготные (желтый горох) особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга, но имеют разные генотипы. Их генотипы можно установить, скрестив с особями с известным генотипом. Такой особью может быть зеленый горох, имеющий гомозиготный рецессивный признак. Это скрещивание называют анализирующимися. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным, то исследуемая особь гомозиготна.

Если произойдет расщепление, то особь гетерозиготна. Потомство гетерозиготной особи дает расщепление в соотноше- нии 1:1.

III закон Менделя. Закон независимого комбинирования признаков (рис. 75). Организмы отличаются друг от друга по нескольким признакам.

Скрещивание особей, отличающихся по двум признакам, называют дигибридным, а по многим - полигибридным.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков.

В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.

Например, если скрестить горох с желтыми семенами и гладкой поверхностью (доминантный признак) с горохом с зелеными семенами и морщинистой поверхностью (рецессивный признак), то все первое поколение будет единообразным (желтые и гладкие семена).

При скрещивании гибридов между собой во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Эти признаки наследуются независимо друг от друга.

Дигетерозиготная особь образовывала 4 типа гамет

Для удобства подсчета особей, получившихся во втором поколении после скрещивания гибридов, пользуются решеткой Пеннета.

Рис. 75. Независимое распределение признаков при дигибридном скрещивании. А, В, а, b - доминантные и рецессивные аллели, контролирующие развитие двух признаков. G - половые клетки родителей; F 1 - гибриды первого поколения; F 2 - гибриды второго поколения.

В результате мейоза в каждую гамету отойдет по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом.

Образуется 4 типа гамет. Расщепление после скрещивания в соотношении 9:3:3:1 (9 особей с двумя доминантными признаками, 1 особь с двумя рецессивными признаками, 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками, 3 особи с доминантным и рецессивным признаками).

Появление особей с доминантными и рецессивными признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах.

Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо.

Гетерозиготная особь по «n» парам признаков образует 2 n типов гамет.

Вопросы для самоконтроля

1. Как формулируется I закон Менделя?

2. Горох с какими семенами скрещивал Мендель?

3. Растения с какими семенами получились в результате скрещивания?

4. Как формулируется II закон Менделя?

5. Растения с какими признаками получились в результате скрещивания гибридов первого поколения?

6. В каком числовом соотношении происходит расщепление?

7. Как можно объяснить закон расщепления?

8. Как объяснить гипотезу «чистоты» гамет?

9. Как объяснить неполное доминирование признаков? 10.Какое расщепление по фенотипу и генотипу происходит

после скрещивания гибридов первого поколения?

11.Когда производят анализирующее скрещивание?

12. Как производят анализирующее скрещивание?

13.Какое скрещивание называют дигибридным?

14. В каких хромосомах находятся гены, отвечающие за цвет и форму горошин?

15. Как формулируется III закон Менделя?

16. Какое расщепление по фенотипу происходит в первом поколении?

17. Какое расщепление происходит по фенотипу во втором поколении?

18.Что используют для удобства подсчета особей, получившихся после скрещивания гибридов?

19.Как можно объяснить появление особей с признаками, которых не было раньше?

Ключевые слова темы «Законы Менделя»

аллельность анемия

взаимодействие

гаметы

ген

генотип

гетерозигота

гибрид

гипотеза «чистоты» гамет

гомозигота

гомологичность

горох

горошина

действие

дигибрид

доминирование

единообразие

закон

мейоз

образование окраска

оплодотворение

особь

парность

поверхность

подсчет

поколение

полигибрид

потомство

появление

признак

растение

расщепление

решетка Пеннета

родители

свойство

семена

скрещивание

слияние

соотношение

сорт

удобство

фенотип

форма

характер

цвет

цветы

Множественный аллелизм

К числу аллельных генов могут относиться не два, а большее число генов. Это множественные аллели. Они возникают вслед- ствие мутации (замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК). Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека: I A , I B , I 0 . Гены I A и I B доминантны по отношению к гену I 0 . В генотипе всегда присутствуют только два гена из серии аллелей. Гены I 0 I 0 определяют I группу крови, гены I A I A , I A I O - II группу, I B I B , I B I 0 - III группу, I A I B - IV группу.

Взаимодействие генов

Между геном и признаком существует сложная связь. Один ген может отвечать за развитие одного признака.

Гены отвечают за синтез белков, которые катализируют определенные биохимические реакции, в результате чего проявляются определенные признаки.

Один ген может отвечать за развитие нескольких признаков, проявляя плейотропное действие. Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую ката- лизирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена.

За развитие одного признака могут отвечать несколько генов - это полимерное действие гена.

Проявление признаков - результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.

Взаимодействие аллельных генов.

Взаимодействие генов, находящихся в одной аллельной паре, происходит по типу:

. полного доминирования;

. неполного доминирования;

. кодоминирования;

. сверхдоминирования.

При полном доминировании действие одного (доминантного) гена полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак (например желтый цвет горошин).

При неполном доминировании происходит ослабление действия доминантного аллеля в присутствии рецессивного. Гете- розиготные особи, полученные в результате скрещивания, имеют собственный генотип. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками появляются розовые.

При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. В результате проявляется новый признак.

Например, IV группа крови (I A I B) у человека формируется при взаимодействии генов I A и I B . По отдельности ген I A определяет II группу крови, а I B - III группу крови.

При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном.

Взаимодействие неаллельных генов

На один признак организма очень часто могут влиять несколько пар неаллельных генов.

Взаимодействие неаллельных генов происходит по типу:

. комплементарности;

. эпистаза;

. полимерии.

Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака.

Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окрас- ка цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.

Белки (ферменты), синтезированные на основе генов А и В, катализируют биохимические реакции, которые приводят к прояв- лению признака (красная окраска цветков).

Эпистаз - взаимодействие, при котором один из доминантных или рецессивных неаллельных генов подавляет действие другого неаллельного гена. Ген, подавляющий действие другого, называют эпистатическим геном, или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным.

Доминантный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может быть наследование окраски оперения у кур. Доминантный ген С отвечает за окраску оперения. Доминантный неаллельный ген I подавляет развитие окраски оперения. В результате этого куры, имеющие ген С в генотипе, в присутствии гена I имеют белое оперение: IICC; IiCC; IiCc; Iicc. Куры с генотипом iicc также будут белыми, потому что эти гены находятся в рецессивном состоянии. Оперение кур с генотипом iiCC, iiCc будет окрашено. Белая окраска оперения обусловлена присутствием рецессивного аллеля гена i или наличием гена подавителя окраски I. В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, которые кодируются эпистатическими генами.

Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АВ0. Известны 4 группы крови.

В семье женщины с I группой крови (I 0 I 0) от мужчины со II группой крови (I A I A) родился ребенок с IV группой крови (I A I B), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген I B , от отца ген I 0 . Проявил действие только ген I 0 , поэтому

считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген I B был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.

У ребенка этой женщины подавленный ген I B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови I A I B .

Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неал- лельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S 1 и S 2 . В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.

От брака между мулатами S 1 s 1 S 2 s 2 рождаются дети с пигментацией кожи от светлой до темной, но вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.

Многие признаки наследуются по принципу полимерии.

Вопросы для самоконтроля

1. Что такое множественные аллели?

2. Какие гены отвечают за группы крови у человека?

3. Какие группы крови есть у человека?

4. Какие связи существуют между геном и признаком?

5. Как взаимодействуют аллельные гены?

6. Как взаимодействуют неаллельные гены?

7. Как можно объяснить комплементарное действие гена?

8. Как можно объяснить эпистаз?

9. Как можно объяснить полимерное действие гена?

Ключевые слова темы «Множественные аллели и взаимодействие генов»

аллелизм аллель антигены брак

взаимодействие

генотип

гибрид

горох

горошек

группа крови

действие

дети

доминирование

женщина

замена

кодоминантность

кодоминирование

кожа

куры

мать

молекула

мулат

мутация

наличие

наследование

нуклеотиды

окраска

оперение

основа

отношение

пигмент

пигментация

плейотропия

подавитель

поколение

полимерия

признак

пример

присутствие

проявление

развитие

реакции

ребенок

результат

сверхдоминирование связь

синтез белка система

скрещивание

состояние

степень

утрата

феномен

ферменты

цвет

цветы

человек

К изучению предлагается тема «Закономерности наследственности и изменчивости». На этом уроке мы обобщим знания об основных генетических понятиях: наследственности и изменчивости. Сформулируем определение основных генетических понятий: ген, локус, аллель, гомозигота и гетерозигота. Повторим три закона наследственности Менделя. А также поговорим об основных видах изменчивости: наследственной, модификационной и мутационной, обсудим их роль в эволюции.

Наследственность - это способность живых организмов передавать неизменными свои признаки в поколениях.

Изменчивость - способность живых организмов приобретать признаки, отличающие их от родителей.

В середине XIX века ученые предположили в клетке наличие материального носителя наследственной информации о признаках (рис. 1), этот носитель получил название ген .

Рис. 1. Цепочка ДНК и хромосомы

Современная формулировка: ген - участок ДНК, кодирующий матричную РНК, содержащую информацию о первичной последовательности одного полипептида, или кодирующий функциональную РНК - рибосомальную, транспортную и другие.

Каждый ген имеет свою позицию в хромосоме, так называемый локус (рис. 2).

Рис. 2. Локус

Диплоидный организм (человек) содержит удвоенный набор хромосом, одна из которых поступает из материнского организма, а другая из отцовского, таким образом, в клетке имеется по две копии каждого гена (рис. 3).

Рис. 3. Удвоенный набор хромосом

Соответственно, в организме может быть одновременно два варианта генов, расположенных в одинаковых локусах гомологичных хромосом, такие варианты генов называются аллелями .

Потомки получают признаки от своих родителей в соответствии с основными законами наследования.

1-й закон Менделя . Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании двух гомозиготных организмов, которые отличаются одной парой признаков, все первое поколение будет единообразным по фенотипу и генотипу.

2-й закон Менделя . Закон расщепления

При скрещивании двух гетерозиготных организмов у потомков наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1 и по генотипу в соотношении 1: 2: 1.

F1 1AA: 2Аа: 1Аа

3-й закон Менделя . Закон независимого наследования признаков при дигибридном скрещивании:

При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и большим количеством пар независимых признаков, фиксируют комбинирование признаков.

F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb

Нередко независимые признаки могут наследоваться вместе, это происходит, если соответствующие гены находятся в одной хромосоме, такое наследование называется сцепленным .

Изменчивость (рис. 4) требуется для лучшей приспособляемости к изменчивым факторам среды. Выделяют наследственную и модификационную изменчивость. Модификационная изменчивость не наследуется. Наследственная изменчивость может быть обусловлена половым процессом, тогда она будет называться комбинативной .

Основное предназначение разделения полов - это и есть обеспечение комбинативной изменчивости.

Рис. 4. Виды изменчивости

Второй тип наследственной изменчивости - мутационная . Мутация - это нарушение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК - носителя генетической информации. Мутации возникают случайно и ненаправленно, чаще всего они не приносят пользы организму, а оказываются губительными. Иногда мутации приводят к остро необходимым изменениям, такие особи получают конкурентное преимущество, и заменившийся признак закрепляется в потомстве.

Комбинативная и мутационная изменчивость создают основу для естественного отбора. Модификационная изменчивость не закрепляется в потомстве, она представляет собой колебания значения признака в некоторых рамках (рис. 5), чаще всего модификациям подвержены количественные признаки - рост, вес, плодовитость.

Рис. 5. Колебание значения признака

Листовые пластины могут в зависимости от условий среды достигать разных размеров, но эти размеры будут ограничены так называемой нормой реакции . Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.

Аналогично цвет кожи европейца в зависимости от загара может меняться от молочно-белого до смуглого.

Величина модификационной изменчивости важна только для удобства конкретной особи, потомству она не передается, поэтому роль модификационной изменчивости в эволюционном процессе невелика.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.- М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И. Б., Захарова Е. Т., Сивоглазов В. И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.

Домашнее задание

1. Назовите основные генетические понятия.
2. По каким законам Менделя мы получаем признаки от своих родителей?
3. Что такое изменчивость и из каких видов она состоит?