Αγγειακές διαταραχές στο σύνδρομο Marfan. Σύνδρομο Marfan: αιτίες, διάγνωση, θεραπεία

ΣΕ τα τελευταία χρόνιαέχει σημειωθεί σημαντική αύξηση των κληρονομικών ασθενειών που επηρεάζουν συνδετικού ιστού. Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι ο λόγος για αυτό το φαινόμενο έγκειται στη συσσώρευση νέων γενετικών αλλαγών (μεταλλαγών) κατά την ανθρώπινη εξέλιξη, η οποία προκαλείται από εσωτερικούς και εξωτερικούς παράγοντες. περιβάλλον. Άλλοι πιστεύουν ότι, στην πραγματικότητα, οι διαγνωστικές δυνατότητες έχουν απλώς αυξηθεί λόγω της βελτίωσης της ιατρικής και γενετικής γνώσης, γεγονός που καθιστά δυνατή την αναγνώριση της γενετικής παθολογίας και τη διάγνωση σωστή διάγνωση.

ΜΕΓΑΛΗ ομαδαΟι κληρονομικές ασθένειες είναι βλάβες του συνδετικού ιστού. Δεδομένου ότι αποτελεί αναπόσπαστο μέρος όλων των οργάνων και συστημάτων του σώματος, τέτοιες παθολογίες χαρακτηρίζονται από πολλές διαταραχές και κλινικά συμπτώματα. Μία από τις πιο διάσημες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό είναι το σύνδρομο Marfan.

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από μεγάλη μεταβλητότητα στα συμπτώματα (από λανθάνουσες μορφές έως επιλογές ασύμβατης με τη ζωή) και τις περισσότερες φορές περιλαμβάνει βλάβες του καρδιαγγειακού συστήματος, μάτια, κεντρικό νευρικό σύστημα και μυοσκελετικό σύστημα.

Η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια - 1 περίπτωση ανά 10.000 άτομα. Αλλά αν δούμε τα στατιστικά των ευρωπαϊκών χωρών, η συχνότητα είναι πολύ μεγαλύτερη - 1-3 περιπτώσεις ανά 5000 άτομα, γεγονός που οφείλεται στη μεγαλύτερη διαθεσιμότητα συγκεκριμένων διαγνωστικών λανθάνουσας μορφής παθολογίας.

ΔΙΑΣΗΜΟΙ Ανθρωποιέπασχε επίσης από σύνδρομο Marfan

Αιτίες και γενετική της παθολογίας

Η ασθένεια περιγράφηκε λεπτομερώς για πρώτη φορά το 1896 από τον Γάλλο παιδίατρο A. Marfan, από τον οποίο ονομάστηκε η παθολογία. Παρατήρησε ένα κοριτσάκι 5 ετών με ασθενική διάπλαση με δυσανάλογα μακριά άκρα και συγγενή αραχνοδακτυλία (μακριά δάχτυλα). Στα μέσα της δεκαετίας του 20 του περασμένου αιώνα, υπήρχαν ήδη πολλές παρόμοιες κλινικές περιπτώσεις που περιγράφηκαν σε παιδιά και ενήλικες. Ο Αμερικανός γενετιστής McCusick πραγματοποίησε μια λεπτομερή μελέτη των μεταλλάξεων των χρωμοσωμάτων και ανακάλυψε νέα ομάδακληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού, οι οποίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Marfan.

Σύμφωνα με την αιτιολογία του, το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική νόσος με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας, με ποικίλους βαθμούςεκφραστικότητα ( κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣγενετικές αλλαγές). Περίπου το 85% των περιπτώσεων της νόσου είναι κληρονομικές, δηλαδή κληρονομικές από τους γονείς. Τα υπόλοιπα κρούσματα είναι νέα, προκύπτουν δηλαδή λόγω νέων αυθόρμητων μεταλλάξεων και δεν κληρονομούνται.

Η άμεση αιτία της παθολογίας στο 95% των περιπτώσεων είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη δομή της φιμριλλίνης-1 ή/και της φιμριλλίνης-2. Η μετάλλαξη των γονιδίων FBN1 και FBN2 εντοπίζεται στα χρωμοσώματα 15 και 3.

Το σύνδρομο Marfan κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο

Η φιμριλλίνη είναι η βάση των ελαστικών ινών του συνδετικού ιστού γλυκοπρωτεϊνικής φύσης. Αποτελεί το πλαίσιο της μεσοκυττάριας ουσίας, των αγγειακών τοιχωμάτων, του χόνδρου, του φακού του ματιού και πολλών άλλων οργάνων και ιστών. Εάν ο ασθενής έχει την περιγραφόμενη μετάλλαξη, ο συνδετικός ιστός έχει αυξημένη ικανότητα τεντώματος, γίνεται λιγότερο ανθεκτικός και ανθεκτικός στη μηχανική καταπόνηση, που γίνεται η αιτία των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου.

Στο 5% περίπου των περιπτώσεων, η άμεση αιτία του συνδρόμου Marfan (άτυπες μορφές παθολογίας) είναι μια σημειακή μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί τη δομή της αλυσίδας α2 του κολλαγόνου τύπου 1.

Ταξινόμηση

Σύμφωνα με το ICD-10, το σύνδρομο Marfan περιλαμβάνεται στην κατηγορία των συγγενών αναπτυξιακών ανωμαλιών και των χρωμοσωμικών παθολογιών, εδώ η παθολογία μπορεί να βρεθεί με τον κωδικό Q87.4.

Λεπτομερής κλινική ταξινόμησηΗ νόσος δεν υπάρχει σήμερα, αλλά διακρίνονται διάφορες μορφές της νόσου, ανάλογα με ορισμένα κριτήρια.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων:

διαγραμμένη μορφή - τα σημάδια της παθολογίας είναι ήπια και μπορεί να παραμείνουν απαρατήρητα σε όλη τη ζωή, κατά κανόνα, οι αλλαγές επηρεάζουν όχι περισσότερα από 2 συστήματα οργάνων.
κλινικά εκφρασμένη μορφή - τα συμπτώματα της παθολογίας είναι σαφώς ορατά και εμφανίζονται σε περισσότερα από 2 συστήματα οργάνων.

Εμφάνιση παιδιού με σύνδρομο Marfan

Εξαρτάται από γενετικός παράγοντας:

η οικογενειακή μορφή διαγιγνώσκεται σε περιπτώσεις όπου η ασθένεια είναι κληρονομική.
Η σποραδική μορφή ορίζεται όταν η παθολογία προκαλείται από μια νέα αυθόρμητη μετάλλαξη σε ένα άτομο και δεν εμφανίζεται στους συγγενείς του.

Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan

Τα σημάδια του συνδρόμου Marfan είναι πολύ διαφορετικά. Ως εκ τούτου, θεωρούνται από την άποψη της βλάβης σε μεμονωμένα όργανα και συστήματα:

μυοσκελετικό σύστημα;
όργανα όρασης?
του καρδιαγγειακού συστήματος?
νευρικό σύστημα;
αναπνευστικό σύστημα;
δέρμα και μαλακοί ιστοί.
άλλα όργανα και συστήματα.

Μυοσκελετικό σύστημα

Ο παθολογικός συνδετικός ιστός προκαλεί την ανάπτυξη ορισμένων ειδικών φαινοτυπικών σημείων και σκελετικών παραμορφώσεων σε ασθενείς με αυτή την παθολογία.

Χαρακτηριστικό γνώρισμα εμφάνισηασθενείς με σύνδρομο Marfan

Κατά κανόνα, εξωτερικά, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan φαίνονται αρκετά συγκεκριμένοι. Χαρακτηρίζονται από:

ασθενική σωματική διάπλαση?
υψηλή ανάπτυξη?
κακή ανάπτυξη του υποδόριου λιπώδους ιστού, που κάνει τους ανθρώπους να φαίνονται λεπτοί.
πολύ μακρύ τοπ και κάτω άκραμε σχετικά κοντό σώμα?
επίμηκες κρανίο (δολιχοκεφαλικό);
επιμήκη δάχτυλα - αραχνοειδές (αραχνοδακτυλία).
το πρόσωπο είναι στενό, επιμήκη κατακόρυφα.
Γοτθικός επάνω ουρανός.
υπανάπτυξη των ζυγωματικών?
προεξέχουσα κάτω γνάθο (προγναθισμός).
μη φυσιολογική ανάπτυξη (συνωστισμός) των δοντιών και παθολογικό δάγκωμα.
υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, η "χαλάρωσή" τους.
μάτια βαθιά στο κρανίο.

Ένα παράδειγμα για τον προσδιορισμό της παρουσίας αραχνοδακτυλίας, χαρακτηριστικής του συνδρόμου Marfan

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες σκελετικές παραμορφώσεις. Τις περισσότερες φορές εμφανίζονται καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης. Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με σκολίωση, παθολογική κύφωση και λόρδωση και στάση «ίσιας πλάτης» (εξομάλυνση της φυσιολογικής οσφυϊκής λόρδωσης). Υπεξαρθρώσεις και εξαρθρήματα εμφανίζονται επίσης στην αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης περίπου το 20% των ασθενών διαγιγνώσκονται με οσφυϊκή σπονδυλολίσθηση.

Σοβαρού βαθμού αραχνοδακτυλία στο σύνδρομο Marfan με ειδικές συσπάσεις των δακτύλων

Άλλες σκελετικές παραμορφώσεις περιλαμβάνουν:

προεξοχή κοτύλης άρθρωση ισχίου 2-3 μοίρες, που γίνεται η αιτία δυσπλαστικής κόξαρθρωσης και αναπηρίας πολλών ασθενών εάν δεν γίνει ενδοπροσθετική.
τρόπιδα και καταθλιπτική παραμόρφωση του θώρακα.
πλατυποδία (διαμήκη και εγκάρσια).

Οι ασθενείς με ΣΜ χαρακτηρίζονται επίσης από οστεοπενία (μειωμένη οστική πυκνότητα) και συχνά παθολογικά κατάγματα οστών στο υπόβαθρό του, καθώς και τάση για συνήθη εξαρθρήματα, για παράδειγμα, του ώμου.

Καταθλιπτική παραμόρφωση θώρακα σε ασθενή με σύνδρομο Marfan και το αποτέλεσμα της χειρουργικής διόρθωσης της

Το καρδιαγγειακό σύστημα

Μεταξύ των βλαβών του καρδιαγγειακού συστήματος στο ΣΜ, οι πιο συχνές είναι:

Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας με ή χωρίς παλινδρόμηση
καρδιακή μυξαμάτωση;
διατατική μυοκαρδιοπάθεια με την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας.
ανευρύσματα της αορτής και άλλων αγγείων (εγκεφαλικά, νεφρικά κ.λπ.).
επέκταση της πνευμονικής αρτηρίας και διαφόρων τμημάτων της αορτής.

Είναι οι καρδιαγγειακές παθολογικές αλλαγές στο ΣΜ που καθορίζουν την πρόγνωση και το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Περίπου το 90% όλων των ασθενών με αυτή τη γενετική παθολογία πεθαίνουν σε ηλικία 40-50 ετών λόγω επιπλοκών όπως ανατομή και ρήξη ανευρύσματος αορτής, άλλα αγγεία, προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια λόγω διαστολής των θαλάμων του και αλλαγές στη βαλβιδική συσκευή.

Αν υπάρχει SM, είναι πιθανό αυτό γενετικές ανωμαλίεςπαιδικές καρδιές. Οι πιο συχνές είναι η αρθρίτιδα της αορτής, η στένωση (στένωση) της πνευμονικής αρτηρίας, το ελάττωμα του κοιλιακού και του κολπικού διαφράγματος.

Επίσης, τέτοιοι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε διάφορες καρδιακές αρρυθμίες, συμπεριλαμβανομένων απειλητικών για τη ζωή (κολπική μαρμαρυγή, κοιλιακή ταχυκαρδία και εξωσυστολία) και σε λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα.

Τα αορτικά ανευρύσματα και η ρήξη τους είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan.

Όργανο όρασης

Οι παθολογικές αλλαγές στα μάτια είναι πολύ χαρακτηριστικές αυτής της ασθένειας. Περίπου το 60-80% των ασθενών διαγιγνώσκεται με εξάρθρωση του φακού λόγω αδυναμίας του συνδέσμου του, ακόμη και στη βρεφική ηλικία. Μεταξύ των άλλων ιδιαίτερα χαρακτηριστικά:

ισοπέδωση του κερατοειδούς?
αύξηση του μεγέθους του βολβού του ματιού σε μήκος.
μυωπία ή υπερμετρωπία?
διαταραχή της διαδικασίας προσαρμογής λόγω υποανάπτυξης του ακτινωτού μυός.

Εάν οι περιγραφόμενες βλάβες του οργάνου της όρασης εντοπιστούν σε ένα νεογέννητο παιδί, θα πρέπει να σκεφτούμε μια πιθανή γενετική παθολογία.

Η εξάρθρωση του φακού είναι τυπικό σημάδι του συνδρόμου Marfan

Νευρικό σύστημα

Λόγω της παθολογικής δομής των τοιχωμάτων των αγγείων, οι ασθενείς με ΣΜ έχουν αυξημένο κίνδυνο αιμορραγικών εγκεφαλικών επεισοδίων, καθώς και εγκεφαλικών αιμορραγιών λόγω ρήξης αγγειακών ανευρυσμάτων και υπαραχνοειδών αιμορραγιών.

Μεταξύ των αναπτυξιακών ανωμαλιών είναι η εκτασία. Τις περισσότερες φορές πρέπει να αντιμετωπίσετε οσφυοϊερή εκτασία των μηνίγγων (προεξοχή εκτός του σπονδυλικού σωλήνα μέσω ενός ελαττώματος στη δομή των σπονδύλων). Αυτό είναι ένα μεγάλο κριτήριο για το ΣΜ, το οποίο εμφανίζεται στο 40% των περιπτώσεων της νόσου.

Μερικοί ασθενείς έχουν αποκλίσεις στη διανοητική ανάπτυξη, αλλά τα περισσότερα άτομα με ΣΜ χαρακτηρίζονται από υψηλά σκορ IQ.

Όργανα του αναπνευστικού συστήματος

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αλλαγές στη βρογχοπνευμονική συσκευή διαγιγνώσκονται τυχαία. Χαρακτηριστική είναι η ανάπτυξη βολβών στα ανώτερα τμήματα των πνευμόνων, που μερικές φορές μπορεί να υποστούν ρήξη με την ανάπτυξη αυθόρμητου πνευμοθώρακα.

Επίσης, λόγω παραμορφώσεων στο στήθος, οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε εμφύσημα, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού και αναπνευστική ανεπάρκεια.

Το φυσαλιδώδες εμφύσημα μπορεί να προκαλέσει αυθόρμητο πνευμοθώρακα σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan

Δέρμα και μαλακοί ιστοί

Υπάρχει αυξημένη εκτασιμότητα του δέρματος, η οποία συνδυάζεται με την ανάπτυξη ατροφικών ραγάδων. Τα τελευταία εμφανίζονται αυθόρμητα και σε καμία περίπτωση δεν σχετίζονται με αυξομειώσεις βάρους, εγκυμοσύνη ή ορμονικές διαταραχές. Το υποδόριο λίπος εκφράζεται ελάχιστα σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan. Υποφέρουν συχνά από υποτροπιάζουσες κήλες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.

Υπάρχουν επίσης πολλά άλλα παθολογικά συμπτώματα βλάβης σε άλλα όργανα και ιστούς στο ΣΜ. Για παράδειγμα, πρόπτωση νεφρού (νεφρόπτωση), πρόπτωση Κύστηκαι της μήτρας στις γυναίκες, κιρσοίφλέβες, χρόνια δυσκοιλιότητα κ.λπ.

Διάγνωση του συνδρόμου Marfan

Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan είναι κυρίως κλινική. Φροντίστε να λάβετε υπόψη το ιατρικό ιστορικό, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού (παρουσία παρόμοιων προβλημάτων σε έναν από τους συγγενείς), τα δεδομένα από μια αντικειμενική εξέταση και εξέταση. Πραγματοποιούν επίσης πολλές πρόσθετες διαγνωστικές διαδικασίες για τον εντοπισμό της παθολογίας ορισμένων οργάνων και συστημάτων. Για αυτό χρησιμοποιούνται ΗΚΓ, υπερηχογράφημα καρδιάς και αγγείων, ακτινογραφία θώρακος, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία εσωτερικών οργάνων, σπονδυλική στήλη, εγκέφαλος, οφθαλμοσκόπηση και άλλες μελέτες του οργάνου όρασης, αορτογραφία, αγγειογραφία και πολλές άλλες τεχνικές, ανάλογα σχετικά με την κλινική κατάσταση και τα συμπτώματα της νόσου.

Υπάρχουν γενικά αποδεκτά διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Marfan (μείζον και ελάσσονα), τα οποία καθιστούν δυνατή με μεγάλο βαθμό πιθανότητας τη σωστή αλλά προκαταρκτική διάγνωση για τον ασθενή.

Η τελική διάγνωση του συνδρόμου Marfan γίνεται μόνο μετά από ανάλυση γονότυπου (DNA diagnostics) και ταυτοποίηση συγκεκριμένης μετάλλαξης στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ινιδίνης με τη χρήση τεχνικών μοριακής γενετικής.

Θεραπεία της νόσου

Δυστυχώς, σήμερα είναι αδύνατο να θεραπευθεί το σύνδρομο Marfan, καθώς και να επηρεαστεί η αιτία του. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στη βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός άρρωστου ατόμου, στην εξάλειψη των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών.

Η θεραπεία του συνδρόμου Marfan θα πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και μπορεί να περιλαμβάνει τόσο συντηρητικές όσο και χειρουργικές τεχνικές.

Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται από διάφορους γιατρούς: καρδιολόγο, οφθαλμίατρο, ορθοπεδικό τραυματολόγο, κλινικό γενετιστή, νευρολόγο κ.λπ.

Η θεραπεία του συνδρόμου Marfan θα πρέπει να πραγματοποιείται από μια ολόκληρη ομάδα ειδικών

Εάν εντοπιστούν ορισμένα καρδιαγγειακά προβλήματα, συνταγογραφούνται σύνθετη θεραπεία και φάρμακα για την πρόληψη επιπλοκών. Πραγματοποιήστε φαρμακευτική διόρθωση αρρυθμιών, καρδιακών παλμών, πίεση αίματος. Σε όλους τους ασθενείς πρέπει να συνταγογραφούνται β-αναστολείς, εκτός εάν υπάρχουν αντενδείξεις για αυτή την ομάδα φαρμάκων, που έχουν προστατευτική δράση έναντι πιθανής αορτικής ανατομής.

Σε περίπτωση παθολογίας της βαλβιδικής συσκευής της καρδιάς, ανευρύσματος της αορτής και άλλων αγγείων ή ανατομής των τοιχωμάτων τους, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται επίσης για τη διόρθωση παραμορφώσεων του μυοσκελετικού συστήματος.

Σε περίπτωση προβλημάτων με το όργανο της όρασης γίνονται επίσης χειρουργικές επεμβάσεις για έκτοπο φακό, διόρθωση όρασης με laser και επιλογή γυαλιών ή φακών επαφής.

Γενικά, η επιλογή των μεθόδων θεραπείας και η γκάμα των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται είναι πολύ εξατομικευμένες. Αυτό εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τα συμπτώματα που υπάρχουν και τη σοβαρότητα της νόσου στον μεμονωμένο ασθενή.

Ο κύριος στόχος στη θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Marfan είναι η πρόληψη της καρδιαγγειακής βλάβης.

Πρόβλεψη

Το σύνδρομο Marfan χαρακτηρίζεται, κατά κανόνα, από χρόνια προοδευτική πορεία. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών, που υπόκεινται σε ένα πλήρες φάσμα θεραπευτικών μέτρων, είναι κατά μέσο όρο 45 χρόνια. Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για πρόωρο θάνατο είναι οι επιπλοκές που προκύπτουν ως αποτέλεσμα παθολογίας του καρδιαγγειακού συστήματος.

Σύνδρομο Marfan και εγκυμοσύνη

Οι ασθενείς με ΣΜ μπορούν να κάνουν παιδιά και υγιείς, αλλά αυτό είναι πολύ επικίνδυνο για δύο λόγους:

Μια έγκυος έχει πολύ υψηλό κίνδυνο θανατηφόρων επιπλοκών του ΣΜ από το καρδιαγγειακό σύστημα. Δεδομένου ότι η μεταφορά ενός παιδιού δημιουργεί αυξημένο φορτίο στο σώμα της μητέρας, και ιδιαίτερα στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν πολύ μεγάλες πιθανότητες να υποστούν ρήξη ανευρύσματος, σχηματισμό του, ανατομή της αορτής και άλλους θανάτους. επικίνδυνες επιπλοκές.
Ο κίνδυνος να περάσει αυτή η κληρονομική παθολογία στο παιδί σας είναι 50%.

Είναι δυνατόν να προληφθεί η ασθένεια;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ειδική πρόληψη για το σύνδρομο Marfan. Ένα παντρεμένο ζευγάρι στο οποίο ο ένας ή και οι δύο γονείς πάσχουν από αυτή την παθολογία, σε επιτακτικόςθα πρέπει να προγραμματίσουν μια εγκυμοσύνη και να υποβληθούν σε ιατρική γενετική συμβουλευτική με έναν γενετιστή. Ταυτόχρονα, μπορεί να πραγματοποιηθεί προγεννητική (προγεννητική) διάγνωση για τον προσδιορισμό της παρουσίας SM στο έμβρυο.

Το σύνδρομο Marfan (ή νόσος) είναι μια σπάνια γενετική νόσος, που κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και προκαλείται από δομικά ελαττώματα του συνδετικού ιστού, τα οποία οδηγούν σε βλάβες κυρίως στο μυοσκελετικό, οπτικό και καρδιαγγειακό σύστημα του σώματος. Η συχνότητα εμφάνισης μιας τέτοιας κληρονομικής κολλαγονοπάθειας είναι χαμηλή και, σύμφωνα με διάφορα στατιστικά δεδομένα, δεν είναι μεγαλύτερη από 1 περίπτωση ανά 10 ή 20 χιλιάδες άτομα. Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί σε άτομα οποιουδήποτε φύλου και δεν έχει συγκεκριμένη φυλετική ιδιαιτερότητα.

Σε αυτό το άρθρο μπορείτε να εξοικειωθείτε με τις αιτίες, τις ποικιλίες, τις εκδηλώσεις, τις μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας και την πρόγνωση του συνδρόμου Marfan. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε αυτήν την κληρονομική ασθένεια και μπορείτε να ρωτήσετε το γιατρό σας οποιεσδήποτε ερωτήσεις έχετε.

Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου είναι πολύ πολυμορφικές. Τα άτομα με νόσο Marfan μπορεί να είναι ψηλά, να έχουν δυσανάλογα μακριά άκρα, επιμήκη και λεπτά (που ονομάζονται «αράχνη») δάχτυλα, ασθενική δομή, αψιδωτό ουρανίσκο, επίμηκες κρανίο, συνωστισμένα δόντια και μάτια βαθιά. Συχνά έχουν παραμορφωμένο στήθος, κυφοσκολίωση, μικρό μέγεθος γνάθου, έκτοπο φακό, μυωπία και προεξοχή της κοτύλης.

Ένα τόσο ευρύ φαινοτυπικό σύνολο εκδηλώσεων μπορεί να εκφραστεί τόσο σε ήπιες και σχεδόν αδιάκριτες από την κανονική κατάσταση όσο και σε σοβαρές, έντονες και ταχέως προοδευτικές μορφές. Αυτή η μεταβλητότητα εξηγείται από την εξαιρετική ποικιλομορφία των μεταλλάξεων στο γονίδιο FBN1 και σε ορισμένα άλλα γονίδια (TGFBR-2, κ.λπ.).

Σημειώνεται ότι στο 75% των περιπτώσεων το σύνδρομο Marfan μεταδίδεται μέσω της οικογενειακής κληρονομικότητας και μόνο στο 15% των παιδιών η μετάλλαξη εμφανίζεται για πρώτη φορά. Επιπλέον, οι ειδικοί υπογραμμίζουν το γεγονός ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αυτή τη νόσο αυξάνεται σε εκείνα τα ζευγάρια στα οποία ο πατέρας είναι άνω των 35 ετών.

Λίγη ιστορία και ενδιαφέροντα γεγονότα

Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική παθολογία. Το αλλοιωμένο γονίδιο στις περισσότερες περιπτώσεις μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1886 από έναν παιδίατρο από τη Γαλλία, τον Antoine Marfan. Ήταν αυτός που εξέτασε την κλινική περίπτωση ενός κοριτσιού με δάχτυλα «αράχνης» και αδύνατη μακριά πόδια. Τέτοιες σκελετικές ανωμαλίες προχώρησαν γρήγορα. Στη συνέχεια, η ασθένεια πήρε το όνομά του. Το γονίδιο που προκαλεί την ανάπτυξη σημείων του συνδρόμου αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά μόλις το 1991 από τον Francesco Ramirez στο Mount Sinai Center (ΗΠΑ, Νέα Υόρκη).

Οι παρατηρήσεις δείχνουν ότι αυτή η ασθένεια ανιχνεύτηκε συχνά σε ΔΙΑΣΗΜΟΙ Ανθρωποι. Ο μεγάλος και παγκοσμίως διάσημος βιολονίστας Niccolo Paganini, ο διάσημος παραμυθάς Hans Christian Andersen, ο πρόεδρος των ΗΠΑ Abraham Lincoln, ο συνθέτης Sergei Rachmaninov, ο τραγουδιστής των Ramones Joey Ramone και ο τραγουδιστής Troye Sivan, ο ηθοποιός Vincent Schiavelli, το πρώτο μοντέλο Leslie Hornby, frontmen των γκρουπ Deerhunter Mice & Men Ο Bradford Cox και ο Austin Carlisle δεν είναι όλοι δημοφιλείς άνθρωποι με αυτήν την ασθένεια.

Πιστεύεται ότι τέτοιες εξαιρετικές ικανότητες μπορεί να προκαλούνται από την υψηλή έκρηξη αδρεναλίνης που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Marfan, η οποία προκαλεί υπερκινητικότητα και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει ανάπτυξη ταλέντων.

Αιτίες

Αυτή η γενετική ασθένεια κληρονομείται κατά κύριο λόγο με κυρίαρχο τρόπο και προκαλείται από τη μετάδοση σε ένα παιδί του παθολογικού γονιδίου FBN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της φιμριλλίνης-1. Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για την ελαστικότητα και τη συσταλτικότητα του συνδετικού ιστού και η έλλειψή της προκαλεί απώλεια της αντοχής και της ελαστικότητάς του. Εξαιτίας αυτού, ο συνδετικός ιστός δεν μπορεί να αντέξει τα φυσιολογικά φορτία που του ασκούνται. Τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και η συνδεσμική συσκευή είναι πιο ευαίσθητα σε τέτοιες αλλαγές (η αορτή και ο ζωνοειδής σύνδεσμος του ματιού επηρεάζονται κυρίως).

Η πρωτεΐνη fibrillin-1 όχι μόνο εκτελεί υποστηρικτικές λειτουργίες για τους ιστούς, αλλά συνδέεται επίσης με μια άλλη πρωτεΐνη. Αυτός ο συνδυασμός σχηματίζει τον αυξητικό παράγοντα TGF-β, ο οποίος έχει αρνητικό αντίκτυποστον αγγειακό μυϊκό τόνο. Συσσωρεύεται σε υπερβολικές ποσότητες στον πνευμονικό ιστό, στις καρδιακές βαλβίδες και στην αορτή. Στη συνέχεια, οι ιστοί τους εξασθενούν και ο ασθενής εμφανίζει συμπτώματα χαρακτηριστικά της νόσου.

Ταξινόμηση

Οι ειδικοί διακρίνουν δύο κύριες μορφές αυτού του συνδρόμου:

διαγράφεται – ο ασθενής έχει ήπιες βλάβες 1 ή 2 συστημάτων.
έντονο - 3 συστήματα επηρεάζονται ήπια ή ανιχνεύονται έντονες αλλαγές σε 1 σύστημα ή έντονες βλάβες υπάρχουν σε 2-3 ή περισσότερα συστήματα.

Οι βλάβες του συνδρόμου Marfan μπορεί να είναι ήπιες, μέτριες ή σοβαρές. Η πορεία της νόσου μπορεί να είναι σταθερή ή προοδευτική.

Συμπτώματα

Το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Marfan είναι ο συνδυασμός βλαβών του μυοσκελετικού, του οπτικού και του καρδιαγγειακού συστήματος. Ο χρόνος εμφάνισής τους ποικίλλει και οι εκδηλώσεις τους ποικίλλουν.

Συνήθως, η παρουσία των ακόλουθων σημείων είναι επαρκής για τη διάγνωση:

δυσανάλογα μακριά άκρα.
αορτικό ανευρυσμα;
μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη εκτοπία του φακού.

Ωστόσο, εκτός από αυτά τα σημάδια, υπάρχουν περίπου άλλες 30 εκδηλώσεις του συνδρόμου.

Σκελετικές βλάβες

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν τις ακόλουθες αλλαγές στο μυοσκελετικό σύστημα:

Το ύψος είναι πολύ υψηλότερο από το μέσο όρο.
Ασθενικός σωματότυπος?
μακρύς και στενός σκελετός προσώπου.
μακριά άκρα και δάχτυλα?
καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σπονδυλολίσθηση, κύφωση κ.λπ.).
παραμόρφωση του θώρακα σε σχήμα χοάνης ή καρίνα.
μικρό μέγεθος γνάθου?
καμάρα ψηλός ουρανός?
υπερβολική ευελιξία και κινητικότητα των αρθρώσεων.
παραμόρφωση σφυροδακτύλου?
προεξοχή της κοτύλης.
πλατυποδία;
παθολογίες δαγκώματος.

Το μέσο ύψος των ατόμων με αυτή τη νόσο κατά τη γέννηση μπορεί να είναι 52,5 cm για τα κορίτσια (περίπου 175 cm στην ενήλικη ζωή) και 53 cm για τα αγόρια (περίπου 191 cm στην ενήλικη ζωή).

Λόγω του υψηλού ουρανίσκου και του μικρού μεγέθους της γνάθου, τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα ομιλίας. Οι βλάβες του σκελετού και των αρθρικών δομών οδηγούν στην εμφάνιση αρθραλγίας και μυαλγίας. Αργότερα, τέτοιες αλλαγές αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης έναρξης.

Βλάβη στα όργανα της όρασης

Μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη εκτοπία του φακού στο σύνδρομο Marfan ανιχνεύεται στο 80% των ασθενών. Συνήθως τέτοια άτομα εμφανίζουν μυωπία και αστιγματισμό, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζεται και υπερμετρωπία. Πιο συχνά, η οπτική αναπηρία εμφανίζεται στο 4ο έτος της ζωής ενός παιδιού. Μετά προχωρούν σταθερά.

Εκτός από αυτές τις ασθένειες, οι ακόλουθες παθολογίες των οπτικών οργάνων μπορούν να ανιχνευθούν με το σύνδρομο Marfan:

υποπλασία του ακτινωτού μυός.
Κολομπόμα της ίριδας?
αύξηση του μεγέθους και ισοπέδωση του κερατοειδούς.
αλλαγή στη διάμετρο των αγγείων του αμφιβληστροειδούς.
σχηματισμός καταρράκτη?
η εμφάνιση γλαυκώματος σε νεαρή ηλικία.

Βλάβες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων

Μία από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan είναι τα καρδιακά ελαττώματα, ιδιαίτερα η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας.

Οι κυρίαρχες και πιο επικίνδυνες εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan είναι σημάδια βλάβης της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Οι αλλαγές που εμφανίζονται λόγω βλάβης στη δομή των τοιχωμάτων των ελαστικών αγγείων (ιδιαίτερα της αορτής και της πνευμονικής αρτηρίας) και δυσπλασίες των βαλβίδων και των διαφραγμάτων της καρδιάς προκαλούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

ταχεία εμφάνιση κόπωσης.
cardiopalmus;
στηθάγχη που εντοπίζεται στην πλάτη, στο άνω άκρο ή στον ώμο.
κρύα χέρια και πόδια?

Όταν ακούτε καρδιακούς ήχους σε τέτοιους ασθενείς, μπορεί να ανιχνευθούν μουρμουρητά και όταν εκτελούνται, αποκαλύπτονται σημάδια. Στο σύνδρομο Marfan, μπορεί να αναπτυχθεί κυστική έσω εκφύλιση της μιτροειδούς ή της αορτικής βαλβίδας, οδηγώντας σε αυτές τις δομές της βαλβίδας. Επιπλέον, ένα έμβρυο που έχει κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια είναι πολύ πιθανό να αναπτύξει συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Μερικές φορές, με μια δυσμενή πορεία μιας τέτοιας νεογνικής μορφής του συνδρόμου, το παιδί αναπτύσσει μια προοδευτική ασθένεια, που οδηγεί σε θάνατο πριν από το έτος της ζωής.

Ωστόσο, η πιο χαρακτηριστική βλάβη του καρδιαγγειακού συστήματος για το σύνδρομο Marfan είναι συνήθως η προοδευτική επέκταση, η ανατομή της ανιούσας αορτής και η εμφάνιση ανευρυσμάτων σε αυτήν. Τέτοιες αλλαγές προκαλούνται από την αποδυνάμωση του συνδετικού ιστού, οδηγώντας σε κυστική εκφύλιση του αγγειακού τοιχώματος. Η ταχεία εξέλιξη τέτοιων βλαβών της αορτής μπορεί να καλύψει όλο το μήκος της και τα αγγεία που διακλαδίζονται από αυτήν. Συχνά μια τέτοια περίπλοκη πορεία παθολογίας οδηγεί σε θάνατο.

Βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος

Μία από τις συνέπειες του συνδρόμου Marfan μπορεί να είναι η εκτασία της σκληράς μήνιγγας, που προκαλείται από τέντωμα και επιμήκυνση του συνδετικού ιστού (θηκάρι) που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό. Στη συνέχεια, αυτή η παθολογία μπορεί να οδηγήσει σε πόνο και δυσφορία στο κοιλιακή κοιλότηταή σε αδυναμία και ακινησία των κάτω άκρων.

Διανοητική ανάπτυξη και ψυχική κατάσταση

Τα περισσότερα παιδιά έχουν φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης και IQ 85-115 μονάδες. Μερικοί άνθρωποι με αυτή την κληρονομική ασθένεια έχουν επίπεδο IQ σημαντικά πάνω από τα ανώτερα όρια του φυσιολογικού.

Μερικές φορές τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν σημάδια ανομοιόμορφης πνευματικής δραστηριότητας και ορισμένα χαρακτηριστικά προσωπικότητας, που εκφράζονται σε διογκωμένη αυτοεκτίμηση, υπερβολική συναισθηματικότητα, δακρύρροια και ευερεθιστότητα.

Βλάβες του πνεύμονα

Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan δεν έχουν πάντα προβλήματα στους πνεύμονες. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η αδυναμία του συνδετικού ιστού των κυψελίδων οδηγεί σε επιμήκυνση και υπερβολική διάτασή τους. Στη συνέχεια, τέτοιοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αυθόρμητο πνευμονικό εμφύσημα και αναπνευστική ανεπάρκεια. Ελλείψει έγκαιρης βοήθειας και θεραπείας, τέτοιες παθολογίες μπορεί να προκαλέσουν θάνατο.

Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν υπνική άπνοια, η οποία συνοδεύεται από διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου για 10 δευτερόλεπτα ή περισσότερο.

Βλάβη σε άλλα συστήματα

Εκτός από τις προαναφερθείσες εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan, σε ορισμένες περιπτώσεις οι ακόλουθες αλλαγές μπορεί να ανιχνευθούν σε άλλα όργανα και συστήματα:

ατροφικό στο δέρμα?
συχνά υποτροπιάζουσες μηριαίες και βουβωνοκήλες.
προδιάθεση για διαστρέμματα και ρήξεις συνδέσμων, υπεξαρθρήματα και εξαρθρήματα.
μη φυσιολογική θέση των νεφρών.
κιρσοί;
πρόπτωση της μήτρας και της ουροδόχου κύστης.

Γενική κατάσταση

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Marfan έχουν δυσκολία στη σωματική δραστηριότητα και συχνά εμφανίζουν μυϊκό πόνο στη συνέχεια. Οι μύες σε τέτοιους ασθενείς μπορεί να είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένοι.

Στο πλαίσιο του ψυχοσυναισθηματικού στρες, τα παιδιά μπορεί να εμφανίζουν περιοδικά κρίσεις που μοιάζουν με ημικρανία. Επιπλέον, συχνά γίνονται αισθητά αδυναμία και σημάδια.

Διαγνωστικά

Για τον εντοπισμό του συνδρόμου Marfan, ο γιατρός διεξάγει μια ενδελεχή μελέτη του οικογενειακού ιστορικού, μια φυσική εξέταση του ασθενούς και συνταγογραφεί ΗΚΓ, μοριακή γενετική ανάλυση, ακτινογραφική και οφθαλμολογική εξέταση.

Τα κύρια διαγνωστικά σημεία του συνδρόμου Marfan είναι οι ακόλουθες αποκλίσεις:

διαστολή και/ή ανατομή της ανιούσας αορτής.
εκτασία της σκληρής μήνιγγας.
παραμόρφωση στήθους που απαιτεί θεραπεία.
εκτοπία φακό?
σκολίωση (ή σπονδυλολίσθηση).
ο λόγος του άνω τμήματος του σώματος προς το κάτω τμήμα είναι μικρότερος από 0,86 ή το άνοιγμα των άνω άκρων προς το ύψος είναι μεγαλύτερο από 1,05.
πλατυποδία;
προεξοχή της κοτύλης.

Οι περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού αποτελούν πρόσθετα σημάδια της νόσου και άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου Marfan θεωρούνται δευτερεύοντα διαγνωστικά κριτήρια.

Για την τελική διάγνωση, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί ένα βασικό κριτήριο σε δύο συστήματα του σώματος και ένα δευτερεύον σε ένα τρίτο σύστημα ή η παρουσία 4 κύριων κριτηρίων στον σκελετό.

Επιπλέον, πραγματοποιούνται δοκιμές για τον προσδιορισμό των χαρακτηριστικών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών:

αναλογία μήκους και ύψους χεριού (πάνω από 11%).
μήκος μεσαίου δακτύλου (πάνω από 10 cm).
Δείκτης Varge, κ.λπ.

Για τον εντοπισμό παθολογιών της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, πραγματοποιούνται τα ακόλουθα:

ΗΚΓ - προσδιορίζονται σημεία στηθάγχης, αρρυθμίας, σοβαρής υπερτροφίας του μυοκαρδίου.
Το Echo-CG αποκαλύπτει διάταση της αορτής, μεγέθυνση της αριστερής κοιλίας, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, παλινδρόμηση που προκαλείται από πρόπτωση βαλβίδας, ρήξεις χορδών, αορτικά ανευρύσματα.

Εάν υπάρχει υποψία αορτικής ανατομής ή ανευρύσματος, συνιστάται αορτογραφία.

Για τη μελέτη της βλάβης της όρασης, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες μελέτες:

οφθαλμοσκόπηση?

Οι αλλαγές στον σκελετό ανιχνεύονται με ακτινογραφία. Για τον προσδιορισμό της εκτασίας της σκληράς μήνιγγας, πραγματοποιείται μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης.

Για το σύνδρομο Marfan εργαστηριακή έρευνακαθιστούν δυνατή την ανίχνευση αύξησης της νεφρικής απέκκρισης των γλυκοζαμινογλυκανών και των κλασμάτων τους (μεταβολίτες συνδετικού ιστού) κατά 2 φορές ή περισσότερο. Χρησιμοποιώντας απευθείας αυτοματοποιημένη αλληλουχία DNA, προσδιορίζονται μεταλλάξεις στο γονίδιο FBN1.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Marfan πραγματοποιείται με τις ακόλουθες ασθένειες:

Σύνδρομο Beals;
ομοκυστονουρία;
Σύνδρομο Shprintzen–Goldberg;
Σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Σύνδρομο Stickler;
Φαινότυπος MASS;
Σύνδρομο Loeys-Dietz;
πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2Β (MEN II).

Θεραπεία

Μέχρι στιγμής, οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν μια θεραπεία για την εξάλειψη των διαταραχών ανάπτυξης του συνδετικού ιστού σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan. Γι' αυτό σήμερα ο κύριος στόχος της θεραπείας αυτής της γενετικής νόσου στοχεύει στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου και της εμφάνισης των επιπλοκών της.

Φαρμακοθεραπεία

Εάν ανιχνευθεί διάταση της αορτής έως και 4 cm ή σημεία πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας, ο ασθενής συνταγογραφείται με β-αναστολείς για να βοηθήσει στη μείωση του φορτίου σε αυτό το μεγάλο αγγείο. Κατά κανόνα, η λήψη αυτών των παραγόντων μακράς δράσης συνιστάται συχνότερα. Η δόση του φαρμάκου συνταγογραφείται μεμονωμένα (για παράδειγμα, η δόση της προπρανολόλης μπορεί να είναι από 40 έως 200 mg / ημέρα και η ατενολόλη - 25-150 mg). Εκτός από τους β-αναστολείς, μπορεί να συνταγογραφηθούν επιπλέον ανταγωνιστές ασβεστίου ή αναστολείς ΜΕΑ για τη σταθεροποίηση της λειτουργίας της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.

Με σημαντικά σκελετικά ελαττώματα στο σώμα, υπάρχει ανεπάρκεια ορισμένων πρωτεϊνών και μικροστοιχείων που εμπλέκονται στη δομή του συνδετικού ιστού. Για να αντισταθμιστεί η έλλειψή τους, σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan μπορούν να συνταγογραφηθούν φάρμακα και συμπληρώματα διατροφής με βάση το μαγνήσιο, τον ψευδάργυρο, το ασβέστιο και τον χαλκό, την κολεκαλσιφερόλη και το υαλουρονικό οξύ.

Όταν ανιχνεύεται στο αίμα του ασθενούς υψηλότερο επίπεδο, που προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη, συνιστάται η συμπερίληψη ενζύμων με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά Ωμέγα-3 στη διατροφή των παιδιών. Η εισαγωγή τους στη διατροφή καθιστά δυνατή την κάπως αναστολή της έκκρισης σωματοτροπίνης και την επιβράδυνση του ρυθμού ανάπτυξης.

Τα κορίτσια με αυτή την ασθένεια που αναπτύσσονται γρήγορα μπορεί μερικές φορές να συνταγογραφούνται φάρμακα με βάση την προγεστερόνη και τα οιστρογόνα. Συνήθως ξεκινούν στην ηλικία των 10 ετών (για να επιταχυνθεί η έναρξη της εφηβείας και να σταματήσει η ανάπτυξη πιο γρήγορα).

Επιπλέον, σε ασθενείς (παιδιά και ενήλικες) με σύνδρομο Marfan μπορούν να συνταγογραφηθούν οι ακόλουθοι παράγοντες που έχουν ευεργετική επίδραση στον συνδετικό ιστό:

ασκορβικό οξύ;
Θειική γλυκοζαμίνη;
Θειική χονδροϊτίνη;
Χλωριούχος καρνιτίνη;
L-λυσίνη;
τοκοφερόλη;
σύμπλοκα βιταμινών και μετάλλων.

Τέτοια φάρμακα λαμβάνονται σε μαθήματα και καταρτίζεται ένα σχέδιο για την εφαρμογή τους για κάθε ασθενή ξεχωριστά.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Marfan απαιτεί οδοντιατρικές επεμβάσεις και χειρουργικές επεμβάσεις. Για τέτοιους ασθενείς, για την πρόληψη πιθανής θρόμβωσης και σε μετεγχειρητική περίοδοΣυνταγογραφούνται επίσης αντιβιοτικά.

Για τη διόρθωση της όρασης, συνιστάται στους ασθενείς με σύνδρομο Marfan να επιλέγουν φακούς επαφής ή γυαλιά. Εάν είναι απαραίτητο, μπορούν να γίνουν διάφορες οφθαλμολογικές επεμβάσεις για θεραπεία.

Αλλαγή τρόπου ζωής

Η πιθανότητα αθλητισμού για ένα άτομο που πάσχει από σύνδρομο Marfan θα πρέπει να συζητηθεί με το γιατρό του.

κάποιος περιορισμός της σωματικής δραστηριότητας - θα πρέπει να είναι χαμηλό ή μεσαίο επίπεδο.
άρνηση ορισμένων τύπων σωματικής δραστηριότητας ( αθλητικά παιχνίδιαπου απαιτούν ξαφνικές κινήσεις ώθησης ή ρίψης, καταδύσεις, ποδηλασία, σπριντ κ.λπ.)
Η απόφαση να ασχοληθείτε με τον αθλητισμό πρέπει πάντα να λαμβάνεται μαζί με το γιατρό σας.
συχνή εξέταση από καρδιολόγο, οφθαλμίατρο, ορθοπεδικό και θεραπευτή.
όταν σχεδιάζετε να συλλάβετε ένα παιδί, συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.
Οι γυναίκες που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη πρέπει να είναι προετοιμασμένες για πρόωρο τοκετό μέσω καισαρικής τομής.

Χειρουργική επέμβαση

Για την εξάλειψη της βλάβης στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία στο σύνδρομο Marfan, μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες καρδιοχειρουργικές επεμβάσεις:

πλαστική χειρουργική τμήματος της αορτής με ενδο- ή εξωπρόσθεση (εάν επεκτείνεται σε περισσότερο από 6 cm, ανατομή και ανευρύσματα).
εμφύτευση μιτροειδούς βαλβίδας (γίνεται μόνο σε περίπτωση ταχείας εξέλιξης της παλινδρόμησης σε σοβαρή ή ανάπτυξη αριστερής κοιλιακής ανεπάρκειας).

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η εισαγωγή σύγχρονων τεχνικών στην πρακτική των καρδιοχειρουργών καθιστά δυνατή τη μείωση του κινδύνου μετεγχειρητικής θνησιμότητας σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan μετά την εφαρμογή τους. Επιπλέον, η έγκαιρη εφαρμογή τέτοιων παρεμβάσεων επιτρέπει σε κάποιον να επεκτείνει το προσδόκιμο ζωής τέτοιων ασθενών στα 60-70 χρόνια.

Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιούνται οφθαλμολογικές επεμβάσεις για την εξάλειψη των βλαβών όρασης:

Διόρθωση λέιζερ?
χειρουργική ή λέιζερ αφαίρεση καταρράκτη ή γλαυκώματος.
εμφύτευση τεχνητού φακού.

Το θέμα της ανάγκης διόρθωσης των σκελετικών παραμορφώσεων αποφασίζει συμβούλιο γιατρών. Τέτοιες παρεμβάσεις είναι τραυματικές και συχνά συνοδεύονται από την ανάπτυξη σοβαρών μετεγχειρητικών επιπλοκών (περικαρδίτιδα, πλευρίτιδα, πνευμονία). Το ζήτημα της καταλληλότητας της εφαρμογής τους έχει συζητηθεί επανειλημμένα σε πολυάριθμα συμπόσια αφιερωμένα στις κολλαγονοπάθειες. Πολλοί ειδικοί είναι της άποψης ότι αρνούνται την ανάγκη για μια τέτοια χειρουργική θεραπεία. Ωστόσο, σε σοβαρές περιπτώσεις, τέτοιες διορθωτικές επεμβάσεις όπως σταθεροποίηση σπονδυλικής στήλης, θωρακοπλαστική ή αντικατάσταση ισχίου μπορεί να πραγματοποιηθούν.

Πρόβλεψη

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτό το σύνδρομο καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της βλάβης στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Υψηλός κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου και μείωση του προσδόκιμου ζωής στα 40-50 χρόνια παρατηρείται μεταξύ των ασθενών στους οποίους δεν συνταγογραφήθηκε έγκαιρη ιατρική ή χειρουργική θεραπεία. Η καρδιοχειρουργική που γίνεται έγκαιρα μπορεί να παρατείνει τη ζωή του ασθενούς στα 60-70 χρόνια, να βελτιώσει την ποιότητα ζωής και να αποκαταστήσει την ικανότητα εργασίας.

Με ποιον γιατρό πρέπει να απευθυνθώ;

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε σύνδρομο Marfan, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή. Μετά τη διάγνωση, άλλοι ειδικοί εμπλέκονται στην παρακολούθηση και θεραπεία του ασθενούς: ένας καρδιολόγος, ένας ορθοπεδικός, ένας οφθαλμίατρος και ένας θεραπευτής. Εάν απαιτούνται διορθωτικές επεμβάσεις στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, ο ασθενής παραπέμπεται σε καρδιοχειρουργό.

Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συνοδεύεται από ανώμαλη ανάπτυξη συνδετικού ιστού. Στη συνέχεια, ο ασθενής αναπτύσσει βλάβες στις σκελετικές δομές, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, τα όργανα της όρασης, το νευρικό και άλλα συστήματα του σώματος. Η συνεχής ιατρική επίβλεψη τέτοιων ασθενών, οι τακτικές διαγνωστικές εξετάσεις και η έγκαιρη θεραπεία των αναδυόμενων παθολογιών μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τέτοιων ατόμων και να αποτρέψουν την ανάπτυξη επικίνδυνων για τη ζωή επιπλοκών.

Ιατρικό animation σχετικά με τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan (Αγγλικά):

Σχετικά με το σύνδρομο Marfan στο πρόγραμμα "Live Healthy!" με την Elena Malysheva (δείτε από το 30:20 λεπτά):

(ψήφοι - 1 , μέση τιμή: 5,00 απο 5)

Τα τελευταία χρόνια, παρατηρείται σημαντική αύξηση των κληρονομικών ασθενειών που επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό. Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι η αιτία αυτού του φαινομένου έγκειται στη συσσώρευση νέων γενετικών αλλαγών (μεταλλαγών) κατά την ανθρώπινη εξέλιξη, η οποία προκαλείται από εσωτερικούς και εξωτερικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Άλλοι πιστεύουν ότι, στην πραγματικότητα, οι διαγνωστικές δυνατότητες έχουν απλώς αυξηθεί λόγω της βελτίωσης της ιατρικής γενετικής γνώσης, η οποία καθιστά δυνατή την αναγνώριση της γενετικής παθολογίας και τη σωστή διάγνωση.

Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών ασθενειών αποτελείται από βλάβη του συνδετικού ιστού. Δεδομένου ότι αποτελεί αναπόσπαστο μέρος όλων των οργάνων και συστημάτων του σώματος, τέτοιες παθολογίες διακρίνονται από πολλές διαταραχές και κλινικά συμπτώματα. Μία από τις πιο διάσημες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό είναι το σύνδρομο Marfan.

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από ευρεία μεταβλητότητα συμπτωμάτων (από λανθάνουσες μορφές έως επιλογές ασυμβίβαστων με τη ζωή) και συχνότερα περιλαμβάνει βλάβες του καρδιαγγειακού συστήματος, των ματιών, του κεντρικού νευρικού συστήματος και του μυοσκελετικού συστήματος.

Διάσημοι άνθρωποι είχαν επίσης σύνδρομο Marfan

Αιτίες και γενετική της παθολογίας

Η ασθένεια περιγράφηκε λεπτομερώς για πρώτη φορά το 1896 από τον Γάλλο παιδίατρο A. Marfan, από τον οποίο ονομάστηκε η παθολογία. Παρατήρησε ένα κοριτσάκι 5 ετών με ασθενική διάπλαση με δυσανάλογα μακριά άκρα και συγγενή αραχνοδακτυλία (μακριά δάχτυλα). Στα μέσα της δεκαετίας του 20 του περασμένου αιώνα, υπήρχαν ήδη πολλές παρόμοιες κλινικές περιπτώσεις που περιγράφηκαν σε παιδιά και ενήλικες. Ο Αμερικανός γενετιστής McCusick διεξήγαγε μια λεπτομερή μελέτη των μεταλλάξεων των χρωμοσωμάτων και ανακάλυψε μια νέα ομάδα κληρονομικών ασθενειών του συνδετικού ιστού, η οποία περιελάμβανε το σύνδρομο Marfan.

Σύμφωνα με την αιτιολογία του, το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική νόσος με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, με ποικίλους βαθμούς εκφραστικότητας (κλινικές εκδηλώσεις γενετικών αλλαγών). Περίπου το 85% των περιπτώσεων της νόσου είναι κληρονομικές, δηλαδή κληρονομικές από τους γονείς. Τα υπόλοιπα κρούσματα είναι νέα, προκύπτουν δηλαδή λόγω νέων αυθόρμητων μεταλλάξεων και δεν κληρονομούνται.

Το σύνδρομο Marfan κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο

Ταξινόμηση

Λεπτομερής κλινική ταξινόμηση της νόσου δεν υπάρχει σήμερα, αλλά διακρίνονται διάφορες μορφές της νόσου, ανάλογα με ορισμένα κριτήρια.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων:

διαγραμμένη μορφή - τα σημάδια της παθολογίας είναι ήπια και μπορεί να παραμείνουν απαρατήρητα σε όλη τη ζωή, κατά κανόνα, οι αλλαγές επηρεάζουν όχι περισσότερα από 2 συστήματα οργάνων.
κλινικά εκφρασμένη μορφή - τα συμπτώματα της παθολογίας είναι σαφώς ορατά και εμφανίζονται σε περισσότερα από 2 συστήματα οργάνων.

Εμφάνιση παιδιού με σύνδρομο Marfan

Ανάλογα με τον γενετικό παράγοντα:

η οικογενειακή μορφή διαγιγνώσκεται σε περιπτώσεις όπου η ασθένεια είναι κληρονομική.
Η σποραδική μορφή ορίζεται όταν η παθολογία προκαλείται από μια νέα αυθόρμητη μετάλλαξη σε ένα άτομο και δεν εμφανίζεται στους συγγενείς του.

Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan

μυοσκελετικό σύστημα;
όργανα όρασης?
του καρδιαγγειακού συστήματος?
νευρικό σύστημα;
αναπνευστικό σύστημα;
δέρμα και μαλακοί ιστοί.
άλλα όργανα και συστήματα.

Μυοσκελετικό σύστημα

Χαρακτηριστική εμφάνιση ασθενών με σύνδρομο Marfan

Κατά κανόνα, εξωτερικά, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan φαίνονται αρκετά συγκεκριμένοι. Χαρακτηρίζονται από:

ασθενική σωματική διάπλαση?
υψηλή ανάπτυξη?
κακή ανάπτυξη του υποδόριου λιπώδους ιστού, που κάνει τους ανθρώπους να φαίνονται λεπτοί.
πολύ μακριά άνω και κάτω άκρα με σχετικά κοντό σώμα.
επίμηκες κρανίο (δολιχοκεφαλικό);
επιμήκη δάχτυλα - αραχνοειδές (αραχνοδακτυλία).
το πρόσωπο είναι στενό, επιμήκη κατακόρυφα.
Γοτθικός επάνω ουρανός.
υπανάπτυξη των ζυγωματικών?
προεξέχουσα κάτω γνάθο (προγναθισμός).
μη φυσιολογική ανάπτυξη (συνωστισμός) των δοντιών και παθολογικό δάγκωμα.
υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, η "χαλάρωσή" τους.
μάτια βαθιά στο κρανίο.

Ένα παράδειγμα για τον προσδιορισμό της παρουσίας αραχνοδακτυλίας, χαρακτηριστικής του συνδρόμου Marfan

Σοβαρού βαθμού αραχνοδακτυλία στο σύνδρομο Marfan με ειδικές συσπάσεις των δακτύλων

Άλλες σκελετικές παραμορφώσεις περιλαμβάνουν:

προεξοχή της κοτύλης της άρθρωσης του ισχίου κατά 2-3 μοίρες, η οποία γίνεται αιτία δυσπλαστικής κόξαρθρωσης και αναπηρίας πολλών ασθενών εάν δεν πραγματοποιηθεί ενδοπροσθετική.
τρόπιδα και καταθλιπτική παραμόρφωση του θώρακα.
πλατυποδία (διαμήκη και εγκάρσια).

Καταθλιπτική παραμόρφωση θώρακα σε ασθενή με σύνδρομο Marfan και το αποτέλεσμα της χειρουργικής διόρθωσης της

Το καρδιαγγειακό σύστημα

Μεταξύ των βλαβών του καρδιαγγειακού συστήματος στο ΣΜ, οι πιο συχνές είναι:

Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας με ή χωρίς παλινδρόμηση
καρδιακή μυξαμάτωση;
διατατική μυοκαρδιοπάθεια με την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας.
ανευρύσματα της αορτής και άλλων αγγείων (εγκεφαλικά, νεφρικά κ.λπ.).
επέκταση της πνευμονικής αρτηρίας και διαφόρων τμημάτων της αορτής.

Με την παρουσία SM, είναι δυνατή η παρουσία συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων στα παιδιά. Οι πιο συχνές είναι η αρθρίτιδα της αορτής, η στένωση (στένωση) της πνευμονικής αρτηρίας, το ελάττωμα του κοιλιακού και του κολπικού διαφράγματος.

Τα αορτικά ανευρύσματα και η ρήξη τους είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan.

Όργανο όρασης

Οι παθολογικές αλλαγές στα μάτια είναι πολύ χαρακτηριστικές αυτής της ασθένειας. Περίπου το 60-80% των ασθενών διαγιγνώσκεται με εξάρθρωση του φακού λόγω αδυναμίας του συνδέσμου του, ακόμη και στη βρεφική ηλικία. Άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν:

ισοπέδωση του κερατοειδούς?
αύξηση του μεγέθους του βολβού του ματιού σε μήκος.
μυωπία ή υπερμετρωπία?
διαταραχή της διαδικασίας προσαρμογής λόγω υποανάπτυξης του ακτινωτού μυός.

Η εξάρθρωση του φακού είναι τυπικό σημάδι του συνδρόμου Marfan

Νευρικό σύστημα

Οι αναπτυξιακές ανωμαλίες περιλαμβάνουν την εκτασία της σκληράς μήνιγγας. Τις περισσότερες φορές πρέπει να αντιμετωπίσετε την οσφυοϊερή εκτασία των μηνίγγων (προεξοχή της σκληρής μήνιγγας πέρα από τον σπονδυλικό σωλήνα μέσω ελαττώματος στη δομή των σπονδύλων). Αυτό είναι ένα μεγάλο κριτήριο για το ΣΜ, το οποίο εμφανίζεται στο 40% των περιπτώσεων της νόσου.

Μερικοί ασθενείς έχουν αποκλίσεις στη διανοητική ανάπτυξη, αλλά τα περισσότερα άτομα με ΣΜ χαρακτηρίζονται από υψηλά σκορ IQ.

Όργανα του αναπνευστικού συστήματος

Το φυσαλιδώδες εμφύσημα μπορεί να προκαλέσει αυθόρμητο πνευμοθώρακα σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan

Δέρμα και μαλακοί ιστοί

Υπάρχει αυξημένη εκτασιμότητα του δέρματος, η οποία συνδυάζεται με την ανάπτυξη ατροφικών ραγάδων. Τα τελευταία εμφανίζονται αυθόρμητα, δεν σχετίζονται σε καμία περίπτωση με αυξομειώσεις βάρους, εγκυμοσύνη ή ορμονικές διαταραχές. Το υποδόριο λίπος εκφράζεται ελάχιστα σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan. Υποφέρουν συχνά από υποτροπιάζουσες κήλες του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.

Υπάρχουν επίσης πολλά άλλα παθολογικά συμπτώματα βλάβης σε άλλα όργανα και ιστούς στο ΣΜ. Για παράδειγμα, πρόπτωση νεφρών (νεφρόπτωση), πρόπτωση κύστης και μήτρας στις γυναίκες, κιρσοί, χρόνια δυσκοιλιότητα κ.λπ.

Διάγνωση του συνδρόμου Marfan

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία του συνδρόμου Marfan θα πρέπει να πραγματοποιείται από μια ολόκληρη ομάδα ειδικών

Εάν εντοπιστούν ορισμένα καρδιαγγειακά προβλήματα, συνταγογραφούνται σύνθετη θεραπεία και φάρμακα για την πρόληψη επιπλοκών. Πραγματοποιείται φαρμακευτική διόρθωση των αρρυθμιών, του καρδιακού ρυθμού και της αρτηριακής πίεσης. Σε όλους τους ασθενείς πρέπει να συνταγογραφούνται β-αναστολείς, εκτός εάν υπάρχουν αντενδείξεις για αυτή την ομάδα φαρμάκων, που έχουν προστατευτική δράση έναντι πιθανής αορτικής ανατομής.

Σε περίπτωση παθολογίας της βαλβιδικής συσκευής της καρδιάς, ανευρύσματος της αορτής και άλλων αγγείων ή ανατομής των τοιχωμάτων τους, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται επίσης για τη διόρθωση παραμορφώσεων του μυοσκελετικού συστήματος.

Ο κύριος στόχος στη θεραπεία ασθενών με σύνδρομο Marfan είναι η πρόληψη της καρδιαγγειακής βλάβης.

Πρόβλεψη

Σύνδρομο Marfan και εγκυμοσύνη

Οι ασθενείς με ΣΜ μπορούν να κάνουν παιδιά και υγιείς, αλλά αυτό είναι πολύ επικίνδυνο για δύο λόγους:

Μια έγκυος έχει πολύ υψηλό κίνδυνο θανατηφόρων επιπλοκών του ΣΜ από το καρδιαγγειακό σύστημα. Δεδομένου ότι η μεταφορά ενός παιδιού δημιουργεί αυξημένο φορτίο στο σώμα της μητέρας, και ιδιαίτερα στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν πολύ μεγάλες πιθανότητες να υποστούν ρήξη ανευρύσματος, σχηματισμό του, ανατομή της αορτής και άλλες θανατηφόρες επιπλοκές.
Ο κίνδυνος να περάσει αυτή η κληρονομική παθολογία στο παιδί σας είναι 50%.

Είναι δυνατόν να προληφθεί η ασθένεια;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ειδική πρόληψη για το σύνδρομο Marfan. Ένα παντρεμένο ζευγάρι στο οποίο ο ένας ή και οι δύο γονείς πάσχουν από αυτή την παθολογία πρέπει απαραίτητα να προγραμματίσουν μια εγκυμοσύνη και να υποβληθούν σε ιατρική και γενετική συμβουλευτική από έναν γενετιστή. Ταυτόχρονα, μπορεί να πραγματοποιηθεί προγεννητική (προγεννητική) διάγνωση για τον προσδιορισμό της παρουσίας SM στο έμβρυο.

Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική παθολογία, η εξέλιξη της οποίας οδηγεί σε βλάβη του συνδετικού ιστού. Η διαδικασία περιλαμβάνει επίσης το μυοσκελετικό σύστημα και την οπτική συσκευή. Ο ιστός του εσωτερικού περιβάλλοντος (συνδετικός) εκτελεί πολλές σημαντικές λειτουργίες, μία από τις οποίες συνδέει ορισμένα μέρη του σώματος και θέτει τα θεμέλια για την κανονική ανάπτυξη και ανάπτυξή τους. Καθώς το σύνδρομο Marfan εξελίσσεται, εμφανίζονται ελαττώματα στη δομή του ιστού που τον εμποδίζουν να λειτουργήσει όπως χρειάζεται.

Δεδομένου ότι αυτός ο ιστός βρίσκεται σε όλο το σώμα, το σύνδρομο Marfan επηρεάζει επίσης άλλα όργανα και συστήματα:

σκελετός;
καρδιά;
σκάφη?
οπτική συσκευή?
κάλυμμα δέρματος?
πνεύμονες?

Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Η παθολογία διαγιγνώσκεται σε άτομα όλων των εθνικών ομάδων και φυλών. Επιπολασμός: 1 κρούσμα ανά 10 χιλιάδες άτομα. Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αυτή την ασθένεια αυξάνεται αρκετές φορές εάν ο πατέρας φτάσει στην ηλικία των 35 ετών. Στο 50% των περιπτώσεων, ένα παιδί γεννιέται με παθολογία εάν ένας από τους γονείς διαγνωστεί με σύνδρομο Marfan. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Αιτίες

Ο κύριος λόγος για την εξέλιξη του συνδρόμου Marfan είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1. Είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της φιμριλλίνης. Αυτή η πρωτεΐνη εκτελεί μια εξαιρετικά σημαντική λειτουργία στο σώμα - είναι υπεύθυνη για τη συσταλτικότητα και την ελαστικότητα του συνδετικού ιστού.

Η διαταραχή του σχηματισμού των ινών του συνδετικού ιστού και η απώλεια της αντοχής τους συμβαίνει ακόμη και κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι το ύφασμα παύει να αντέχει τα φυσικά φορτία. Παρατηρούνται άτυπες αλλαγές σε μεγάλα αγγεία, μύες και καρδιακές βαλβίδες. Εάν δεν πραγματοποιηθεί επαρκής θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Marfan είναι μόνο 40 χρόνια. Ένα σωστά επιλεγμένο σχέδιο θεραπείας καθιστά δυνατό τον διπλασιασμό αυτού του αριθμού.

Ταξινόμηση

Στην ιατρική, υπάρχουν διάφορες μορφές του συνδρόμου Marfan:

εκφράζεται?
σβηστεί.

Ταξινόμηση ανάλογα με τη βαρύτητα της νόσου:

φως;
μέση τιμή;
βαρύς.

Ανάλογα με τη φύση της πορείας, η ασθένεια μπορεί να είναι:

σταθερός;
προοδευτικός.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Marfan μπορεί να εκδηλωθεί διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Για κάποιους, τα σημάδια αυτού του τύπου παθολογίας είναι πολύ έντονα, ενώ για άλλους, παρατηρούνται μόνο ήπια συμπτώματα. Τα συμπτώματα συνήθως εξελίσσονται καθώς μεγαλώνει ένα άτομο.

Τα σημάδια της νόσου εξαρτώνται από τα συστήματα και τα όργανα του σώματος που επηρεάζονται, επομένως τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν κάπως.

Σκελετός

Οι ασθενείς με αυτό το είδος παθολογίας έχουν έναν εύκαμπτο, ψηλό και λεπτό σκελετό. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι καθώς η παθολογία εξελίσσεται, πρώτα επηρεάζονται τα μακριά οστά του σκελετού.
Τα άκρα, τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών είναι συχνά δυσανάλογα μακριά σε σχέση με το υπόλοιπο ανθρώπινο σώμα.
το πρόσωπο είναι μακρύ και στενό.
αλλάζοντας το σχήμα του ουρανού - γίνεται καμπύλο. Αυτή η παραμόρφωση οδηγεί σε διαταραχή της γραμμής των δοντιών.
προεξέχον ή πιεσμένο στέρνο.

Οπτική συσκευή

Σημάδια οπτικής βλάβης παρατηρούνται σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με σύνδρομο Marfan. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η αλλαγή στο εξάρθρημα του φακού. Κατά την εξέταση του οφθαλμού, μπορεί να σημειωθεί ότι ο φακός έχει μετατοπιστεί πάνω ή κάτω από την κανονική του θέση. Η μετατόπιση μπορεί να είναι είτε ελάχιστη είτε έντονη. Στο πλαίσιο αυτής της ασθένειας, μπορεί επίσης να αναπτυχθεί μια σοβαρή επιπλοκή - αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

Μερικοί ασθενείς με αυτή τη διάγνωση υποφέρουν από μυωπία, πρώιμα ή. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ήδη Παιδική ηλικίακαι όσο μεγαλώνει ο άνθρωπος, μόνο εντείνονται.

Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία

απώλεια ελαστικότητας των τοιχωμάτων της αορτής. Αυτή η συνθήκηονομάζεται διάταση της αορτής. Αυτή η κατάσταση είναι εξαιρετικά επικίνδυνη, καθώς υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να σπάσει και αυτό να οδηγήσει στον θάνατο του ασθενούς.
Τα ελαττώματα της βαλβίδας είναι επίσης μια επικίνδυνη κατάσταση. Μπορούν να «διαρρεύσουν», δημιουργώντας ένα καρδιακό φύσημα. Εάν το ελάττωμα στη βαλβίδα είναι μικρό, τότε μπορεί να μην εμφανιστούν συμπτώματα. Όμως τα μεγάλα ελαττώματα προκαλούν γρήγορο καρδιακό παλμό, δύσπνοια και αυξημένη κόπωση.

Νευρικό σύστημα

Ο νωτιαίος μυελός και ο εγκέφαλος περιβάλλονται από υγρό, το οποίο εντοπίζεται στη μεμβράνη. Στην ιατρική ονομάζεται σκληρή μήνιγγα και αποτελείται από συνδετικό ιστό. Καθώς ένας ασθενής με αυτό το είδος κληρονομικής παθολογίας μεγαλώνει, η μεμβράνη εξασθενεί. Ως αποτέλεσμα, η πίεση αυξάνεται στους σπονδύλους στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης. Οι κλινικοί γιατροί ονομάζουν αυτή την κατάσταση σκληρή εκτασία.

Τέτοιες παθολογικές αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν μόνο ένα αίσθημα ήπιας δυσφορίας, αλλά μπορούν επίσης να προκαλέσουν έντονος πόνοςστην κοιλιά, αδυναμία στα πόδια, μούδιασμα στα άκρα.

Κάλυψη δέρματος

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan συνήθως εμφανίζουν ραγάδες στο δέρμα τους χωρίς προφανή λόγο (αλλαγή στο σωματικό βάρος). Μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία και, κατά κανόνα, δεν προκαλούν ενόχληση. Αξίζει όμως να σημειωθεί ότι τα άτομα με αυτή την ασθένεια διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν κοιλιακή κήλη.

Πνεύμονες

Τα σημεία πνευμονικής βλάβης σε ασθενείς με αυτή τη νόσο δεν εκφράζονται με σαφήνεια. Τα ελαττώματα στον εσωτερικό ιστό κάνουν τους αερόσακους στους πνεύμονες λιγότερο ελαστικούς. Ωστόσο, αξίζει να ληφθεί υπόψη ότι εάν για οποιοδήποτε λόγο διογκωθούν και αρχίσουν να τεντώνονται, ο κίνδυνος ανάπτυξης μπορεί να αυξηθεί.

Σημάδια διαταραχής της αναπνοής στον ύπνο, όπως η υπνική άπνοια, είναι σπάνια σε άτομα με σύνδρομο Marfan.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan βασίζεται σε ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς. Η φυσική και νευροψυχική κατάσταση ενός ατόμου μελετάται προσεκτικά. Για ακριβή διάγνωση, απαιτείται η παρουσία τουλάχιστον ενός από τα ακόλουθα συμπτώματα:

αλλαγή στην εξάρθρωση του φακού.
παραμόρφωση στήθους?
κυφοσκολίωση;
αραχνοδακτυλία?

Πρέπει επίσης να υπάρχουν δύο ακόμη σημάδια που υποδεικνύουν ασθένεια:

πλατυποδία;
ραβδώσεις;
υψηλή ανάπτυξη?
μυωπία;
υπερκινητικότητα των αρθρώσεων.

Τυπικά, η διάγνωση της νόσου δεν είναι ειδική εργασία. Αλλά μερικές φορές οι γιατροί χρειάζεται να διεξάγουν πρόσθετες τεχνικές λειτουργικής έρευνας ακτίνων Χ. Οι ακόλουθοι ειδικοί διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Marfan:

γενεσιολόγος;
καρδιολόγος?
οφθαλμολόγος;
ορθοπεδικός.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Marfan θα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο μετά τη διάγνωση. Ο λόγος είναι ότι τα συμπτώματα της παθολογίας μπορεί να υποδεικνύουν άλλες ασθένειες. Με τη βοήθεια της διαφορικής διάγνωσης μπορούν να αποκλειστούν.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Marfan, αφού δεν υπάρχει τρόπος να αλλάξουμε τα γονίδια ενός παιδιού πριν τη γέννηση. Επομένως, πραγματοποιείται συμπτωματική θεραπεία για αλλαγές που συμβαίνουν στο σώμα λόγω της νόσου. Μερικά μπορούν να εξαλειφθούν με συντηρητικές μεθόδους, ενώ άλλα απαιτούν μερικές φορές χειρουργική θεραπεία.

Ένας ασθενής με σύνδρομο Marfan παρακολουθείται από πολλούς ειδικούς ταυτόχρονα - έναν οφθαλμίατρο, έναν καρδιολόγο, έναν νευρολόγο κ.λπ. Η κύρια κατεύθυνση της θεραπείας είναι η διατήρηση της φυσιολογικής λειτουργίας των αιμοφόρων αγγείων και της καρδιάς για τη διατήρηση της ζωής του ασθενούς.

Μέθοδοι θεραπείας της νόσου:

ρεσεψιόν φάρμακα. Η θεραπεία περιλαμβάνει αντιπηκτικά, αδρενεργικούς αποκλειστές, αντιαρρυθμικά φάρμακα κ.λπ.
Η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται με την παρουσία καρδιακών ελαττωμάτων και αορτικών ελαττωμάτων. Είναι δυνατή η αντικατάσταση της βαλβίδας.
Η ομαλοποίηση της όρασης πραγματοποιείται με τη διόρθωση της μυωπίας, την εξάλειψη του καταρράκτη και του γλαυκώματος. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η εμφύτευση τεχνητού φακού.
έλξη (για σκολίωση)?
πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για βλάβη της σπονδυλικής στήλης και των αρθρώσεων (πλαστική αρθροπλαστική, αφαίρεση μεσοσπονδυλικής κήλης, προσθετική).
Φυσικοθεραπεία και θεραπεία άσκησης.
εάν η ασθένεια έχει επηρεάσει τους πνεύμονες, τότε αποστραγγίζονται.

Είναι όλα σωστά στο άρθρο από ιατρικής άποψης;

Απαντήστε μόνο εάν έχετε αποδεδειγμένες ιατρικές γνώσεις

Ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα:

Η νόσος του Takayasu είναι μια χρόνια αυτοάνοση παθολογία που επηρεάζει την αορτή και τους κύριους κλάδους της. Χαρακτηρίζεται από απώλεια παλμού στους βραχίονες και σχηματισμό δακτυλιοειδών αιμοφόρων αγγείων στον αμφιβληστροειδή.