Troubles vasculaires dans le syndrome de Marfan. Syndrome de Marfan : causes, diagnostic, traitement

DANS dernières années Il y a eu une augmentation significative des maladies héréditaires affectant le tissu conjonctif. Certains experts estiment que la raison de ce phénomène réside dans l'accumulation de nouveaux changements génétiques (mutations) au cours de l'évolution humaine, provoqués par des facteurs environnementaux internes et externes. D'autres pensent qu'en fait, les capacités de diagnostic ont simplement augmenté grâce à l'amélioration des connaissances médicales et génétiques, qui permettent de reconnaître une pathologie génétique et de diagnostiquer. bon diagnostic.

Un grand groupe de maladies héréditaires est constitué de lésions du tissu conjonctif. Faisant partie intégrante de tous les organes et systèmes du corps, ces pathologies se caractérisent par de nombreux troubles et symptômes cliniques. L’une des maladies génétiques les plus connues affectant le tissu conjonctif est le syndrome de Marfan.

Cette pathologie se caractérise par une grande variabilité des symptômes (des formes latentes aux options d'évolution incompatibles avec la vie) et comprend le plus souvent des lésions. du système cardio-vasculaire, les yeux, le système nerveux central et le système musculo-squelettique.

La maladie est assez rare – 1 cas pour 10 000 personnes. Mais si l'on regarde les statistiques des pays européens, la fréquence est beaucoup plus élevée - 1 à 3 cas pour 5 000 personnes, ce qui est dû à la plus grande disponibilité de diagnostics spécifiques des formes latentes de pathologie.

Des personnes célèbres souffrait également du syndrome de Marfan

Causes et génétique de la pathologie

La maladie a été décrite en détail pour la première fois en 1896 par le pédiatre français A. Marfan, qui a donné son nom à la pathologie. Il a observé une fillette de 5 ans de constitution asthénique avec des membres disproportionnellement longs et une arachnodactylie congénitale (doigts longs). Au milieu des années 20 du siècle dernier, de nombreux cas cliniques similaires étaient déjà décrits chez des enfants et des adultes. Le généticien américain McCusick a mené une étude détaillée des mutations chromosomiques et a découvert un nouveau groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif, dont le syndrome de Marfan.

Selon son étiologie, le syndrome de Marfan est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, avec divers degrés expressivité (manifestations cliniques de changements génétiques). Environ 85 % des cas de maladie sont héréditaires, c'est-à-dire hérités des parents. Les cas restants sont nouveaux, c'est-à-dire qu'ils surviennent en raison de nouvelles mutations spontanées et ne sont pas héréditaires.

La cause directe de la pathologie est dans 95 % des cas une mutation du gène codant pour la structure de la fibrilline-1 et/ou de la fibrilline-2. La mutation des gènes FBN1 et FBN2 est localisée sur les chromosomes 15 et 3.

Le syndrome de Marfan est hérité de manière autosomique dominante

La fibrilline est à la base des fibres élastiques du tissu conjonctif de nature glycoprotéique. Il forme la charpente de la substance intercellulaire, des parois vasculaires, du cartilage, du cristallin de l’œil et de nombreux autres organes et tissus. Si le patient présente la mutation décrite, le tissu conjonctif a une capacité accrue à s'étirer, devient moins durable et moins résistant aux contraintes mécaniques, ce qui devient la cause des manifestations cliniques du syndrome.

Dans environ 5 % des cas, la cause directe du syndrome de Marfan (formes atypiques de pathologie) est une mutation ponctuelle du gène qui code pour la structure de la chaîne α2 du collagène de type 1.

Classification

Selon la CIM-10, le syndrome de Marfan est inclus dans la classe des anomalies congénitales du développement et des pathologies chromosomiques, ici la pathologie peut être trouvée sous le code Q87.4.

Détaillé classification clinique La maladie n’existe pas aujourd’hui, mais on en distingue plusieurs formes, selon certains critères.

Selon la gravité des symptômes :

forme effacée - les signes de pathologie sont légers et peuvent rester inaperçus tout au long de la vie ; en règle générale, les changements n'affectent pas plus de 2 systèmes organiques ;
forme cliniquement prononcée - les symptômes de la pathologie sont clairement visibles et surviennent dans plus de 2 systèmes organiques.

Apparition d'un enfant atteint du syndrome de Marfan

En fonction de la facteur génétique:

la forme familiale est diagnostiquée dans les cas où la maladie est héréditaire ;
La forme sporadique est définie lorsque la pathologie est provoquée par une nouvelle mutation spontanée chez un individu et ne survient pas chez ses proches.

Symptômes du syndrome de Marfan

Les signes du syndrome de Marfan sont très variés. Par conséquent, ils sont considérés du point de vue des dommages causés aux organes et systèmes individuels :

système musculo-squelettique;
organes de vision;
du système cardio-vasculaire ;
système nerveux;
système respiratoire;
peau et tissus mous ;
d'autres organes et systèmes.

Système musculo-squelettique

Le tissu conjonctif pathologique provoque le développement d'un certain nombre de signes phénotypiques spécifiques et de déformations squelettiques chez les patients atteints de cette pathologie.

Caractéristique apparence patients atteints du syndrome de Marfan

En règle générale, extérieurement, les patients atteints du syndrome de Marfan semblent assez spécifiques. Ils se caractérisent par :

physique asthénique;
forte croissance;
un mauvais développement du tissu adipeux sous-cutané, ce qui fait paraître les gens minces ;
haut très long et des membres inférieurs avec un corps relativement court;
crâne allongé (dolichocéphale) ;
doigts allongés – arachnide (arachnodactylie) ;
le visage est étroit, allongé verticalement ;
Ciel supérieur gothique ;
sous-développement des pommettes;
mâchoire inférieure saillante (prognathisme);
croissance anormale (encombrement) des dents et morsure pathologique ;
hypermobilité des articulations, leur « relâchement » ;
yeux enfoncés profondément dans le crâne.

Un exemple de la façon de déterminer la présence d'arachnodactylie, caractéristique du syndrome de Marfan

À mesure que l’enfant grandit, diverses déformations du squelette peuvent apparaître. Le plus souvent, des courbures de la colonne vertébrale apparaissent. Les patients sont diagnostiqués avec une scoliose, une cyphose et une lordose pathologiques, ainsi qu'une posture « dos droit » (lissage de la lordose lombaire physiologique). Des subluxations et des luxations apparaissent également au niveau de la colonne cervicale ; environ 20 % des patients reçoivent un diagnostic de spondylolisthésis lombaire.

Degré sévère d'arachnodactylie dans le syndrome de Marfan avec contractures spécifiques des doigts

Les autres déformations squelettiques comprennent :

saillie acétabulaire articulation de la hanche 2-3 degrés, ce qui provoque une coxarthrose dysplasique et un handicap chez de nombreux patients si des endoprothèses ne sont pas réalisées ;
déformation carénée et déprimée de la poitrine;
pieds plats (longitudinaux et transversaux).

Les patients atteints de SM se caractérisent également par une ostéopénie (diminution de la densité minérale osseuse) et de fréquentes fractures osseuses pathologiques dans ce contexte, ainsi qu'une tendance aux luxations habituelles, par exemple de l'épaule.

Déformation thoracique déprimée chez un patient atteint du syndrome de Marfan et résultat de sa correction chirurgicale

Le système cardiovasculaire

Parmi les lésions du système cardiovasculaire dans le SM, les plus courantes sont :

prolapsus de la valve mitrale avec ou sans régurgitation
myxamatose cardiaque;
cardiomyopathie dilatée avec développement d'une insuffisance cardiaque;
anévrismes de l'aorte et d'autres vaisseaux (cérébraux, rénaux, etc.) ;
expansion de l'artère pulmonaire et de diverses parties de l'aorte.

Ce sont les changements pathologiques cardiovasculaires du SM qui déterminent le pronostic et l'espérance de vie des patients. Environ 90 % de tous les patients atteints de cette pathologie génétique meurent entre 40 et 50 ans en raison de complications telles que la dissection et la rupture de l'anévrisme de l'aorte, d'autres vaisseaux, une insuffisance cardiaque progressive due à la dilatation de ses chambres et des modifications de l'appareil valvulaire.

S'il y a un SM, il est possible que malformations congénitales coeurs d'enfants. Les plus courantes sont la coarctation de l'aorte, la sténose (rétrécissement) de l'artère pulmonaire, la communication interauriculaire et ventriculaire.

En outre, ces patients sont sujets à diverses arythmies cardiaques, notamment celles potentiellement mortelles (fibrillation auriculaire, tachycardie ventriculaire et extrasystole), ainsi qu'à une endocardite infectieuse.

Les anévrismes de l'aorte et leur rupture sont la cause de décès la plus fréquente chez les patients atteints du syndrome de Marfan.

Organe de vision

Les changements pathologiques au niveau des yeux sont très caractéristiques de cette maladie. Environ 60 à 80 % des patients reçoivent un diagnostic de luxation du cristallin en raison d'une faiblesse de son appareil ligamentaire, même pendant la petite enfance. Parmi les autres traits caractéristiques:

aplatissement de la cornée;
augmentation de la taille du globe oculaire en longueur;
myopie ou hypermétropie;
perturbation du processus d'accommodation due au sous-développement du muscle ciliaire.

Si les lésions décrites de l'organe de la vision sont détectées chez un nouveau-né, il convient de penser à une éventuelle pathologie génétique.

La luxation du cristallin est un signe typique du syndrome de Marfan

Système nerveux

En raison de la structure pathologique des parois vasculaires, les patients atteints de SM présentent un risque accru d'accidents vasculaires cérébraux hémorragiques, ainsi que d'hémorragies cérébrales dues à la rupture d'anévrismes vasculaires et d'hémorragies sous-arachnoïdiennes.

Parmi les anomalies du développement figure l'ectasie. Le plus souvent, il s'agit d'ectasies lombo-sacrées des méninges (saillie à l'extérieur du canal rachidien due à un défaut de la structure des vertèbres). C'est un critère important pour la SM, qui survient dans 40 % des cas de la maladie.

Certains patients présentent des anomalies du développement intellectuel, mais la plupart des personnes atteintes de SM se caractérisent par des scores de QI élevés.

Organes du système respiratoire

Dans la plupart des cas, les modifications de l'appareil broncho-pulmonaire sont diagnostiquées accidentellement. Le développement de bulles dans les parties supérieures des poumons est caractéristique, qui peuvent parfois se rompre avec le développement d'un pneumothorax spontané.

De plus, en raison de déformations thoraciques, les patients sont sujets à développer un emphysème, des infections respiratoires fréquentes et une insuffisance respiratoire.

L'emphysème bulleux peut provoquer un pneumothorax spontané chez les patients atteints du syndrome de Marfan

Cuir et tissus doux

Il existe une extensibilité accrue de la peau, qui s'accompagne du développement de vergetures atrophiques. Ces dernières apparaissent spontanément et ne sont en aucun cas associées à des fluctuations de poids, à une grossesse ou à troubles hormonaux. La graisse sous-cutanée est mal exprimée chez les patients atteints du syndrome de Marfan. Ils souffrent souvent de hernies récurrentes de la paroi abdominale antérieure.

Il existe également de nombreux autres symptômes pathologiques de lésions d'autres organes et tissus dans le SM. Par exemple, prolapsus rénal (néphroptose), prolapsus Vessie et l'utérus chez la femme, varices veines, constipation chronique, etc.

Diagnostic du syndrome de Marfan

Le diagnostic du syndrome de Marfan est principalement clinique. Assurez-vous de prendre en compte les antécédents médicaux, notamment familiaux (présence de problèmes similaires chez l'un des proches), les données d'un examen objectif et d'un examen. Ils effectuent également de nombreuses procédures de diagnostic supplémentaires pour identifier la pathologie de certains organes et systèmes. Pour cela, on utilise l'ECG, l'échographie du cœur et des vaisseaux sanguins, la radiographie pulmonaire, la tomodensitométrie, l'IRM des organes internes, de la colonne vertébrale, du cerveau, l'ophtalmoscopie et d'autres études de l'organe de la vision, l'aortographie, l'angiographie et bien d'autres techniques, selon sur la situation clinique et les symptômes de la maladie.

Il existe des critères diagnostiques généralement acceptés pour le syndrome de Marfan (majeur et mineur), qui permettent avec un degré de probabilité élevé de poser un diagnostic correct mais préliminaire pour le patient.

Le diagnostic final du syndrome de Marfan n'est posé qu'après analyse du génotype (diagnostic ADN) et identification d'une mutation spécifique dans le gène responsable de la production de fibrilline à l'aide de techniques de génétique moléculaire.

Traitement de la maladie

Malheureusement, il est aujourd'hui impossible de guérir le syndrome de Marfan, ni d'influencer sa cause. La thérapie vise principalement à améliorer la qualité de vie d'une personne malade, à éliminer les symptômes et à prévenir les complications.

Le traitement du syndrome de Marfan doit être complet et peut inclure des techniques conservatrices et chirurgicales.

Les patients doivent être observés par différents médecins : un cardiologue, un ophtalmologiste, un traumatologue orthopédiste, un généticien clinicien, un neurologue, etc.

Le traitement du syndrome de Marfan doit être effectué par toute une équipe de spécialistes

Si certains problèmes cardiovasculaires sont détectés, un traitement complexe et des médicaments sont prescrits pour prévenir les complications. Effectuer une correction médicamenteuse des arythmies, de la fréquence cardiaque, pression artérielle. Tous les patients doivent se voir prescrire des bêtabloquants, sauf contre-indications à ce groupe de médicaments, qui ont un effet protecteur contre une éventuelle dissection aortique.

En cas de pathologie de l'appareil valvulaire du cœur, d'anévrisme de l'aorte et d'autres vaisseaux, ou de dissection de leurs parois, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. La chirurgie est également utilisée pour corriger les déformations du système musculo-squelettique.

En cas de problèmes avec l'organe de la vision, des interventions chirurgicales pour lentilles ectopiques, une correction de la vue au laser et la sélection de lunettes ou de lentilles de contact sont également réalisées.

En général, le choix des méthodes de traitement et la gamme de médicaments utilisés sont très individuels. Cela dépend entièrement des symptômes présents et de la gravité de la maladie chez chaque patient.

L’objectif principal du traitement des patients atteints du syndrome de Marfan est de prévenir les dommages cardiovasculaires.

Prévision

Le syndrome de Marfan se caractérise, en règle générale, par une évolution chronique progressive. L'espérance de vie des patients, soumis à un ensemble complet de mesures thérapeutiques, est en moyenne de 45 ans. Les principaux facteurs de risque de décès prématuré sont les complications résultant d'une pathologie du système cardiovasculaire.

Syndrome de Marfan et grossesse

Les patients atteints de SM peuvent avoir des enfants, et des enfants en bonne santé, mais cela est très dangereux pour deux raisons :

Une femme enceinte présente un risque très élevé de complications mortelles du SM du système cardiovasculaire. Étant donné que porter un enfant crée une charge accrue sur le corps de la mère, en particulier sur le cœur et les vaisseaux sanguins, les patients atteints du syndrome de Marfan ont un risque très élevé de subir une rupture d'anévrisme, sa formation, une dissection aortique et d'autres complications mortelles.
Le risque de transmettre cette pathologie héréditaire à votre enfant est de 50 %.

Est-il possible de prévenir la maladie ?

Malheureusement, il n’existe pas de prévention spécifique du syndrome de Marfan. Un couple marié dont l'un ou les deux parents souffrent de cette pathologie, en obligatoire devrait planifier une grossesse et suivre un conseil génétique médical avec un généticien. Dans le même temps, des diagnostics prénatals (prénatals) peuvent être effectués pour déterminer la présence de SM chez le fœtus.

Le syndrome (ou maladie) de Marfan est une maladie génétique rare, héritée de manière autosomique dominante et provoquée par des défauts structurels du tissu conjonctif, qui entraînent des lésions principalement des systèmes musculo-squelettique, visuel et cardiovasculaire du corps. L'incidence d'une telle collagénopathie héréditaire est faible et, selon diverses données statistiques, ne dépasse pas 1 cas pour 10 ou 20 000 personnes. La maladie peut être détectée chez les personnes de tout sexe et n’a pas de spécificité raciale spécifique.

Dans cet article, vous pourrez vous familiariser avec les causes, les variétés, les manifestations, les méthodes de diagnostic et de traitement ainsi que le pronostic du syndrome de Marfan. Ces informations vous aideront à comprendre cette maladie héréditaire et vous pourrez poser toutes vos questions à votre médecin.

Les manifestations cliniques de ce syndrome sont très polymorphes. Les personnes atteintes de la maladie de Marfan peuvent être grandes, avoir des membres disproportionnellement longs, des doigts allongés et fins (appelés « en forme d'araignée »), une constitution asthénique, un palais arqué, un crâne allongé, des dents encombrées et des yeux enfoncés. Ils ont souvent une poitrine déformée, une cyphoscoliose, une mâchoire de petite taille, un cristallin ectopique, une myopie et une protrusion de l'acétabulum.

Un ensemble phénotypique aussi large de manifestations peut s'exprimer à la fois sous des formes légères et presque impossibles à distinguer de l'état normal, et sous des formes sévères, prononcées et rapidement progressives. Cette variabilité s'explique par l'extrême diversité des mutations du gène FBN1 et de certains autres gènes (TGFBR-2, etc.).

Il est à noter que dans 75 % des cas, le syndrome de Marfan est transmis par héritage familial et que chez 15 % des enfants seulement, la mutation apparaît pour la première fois. En outre, les experts soulignent que le risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie augmente dans les couples dont l’âge du père est supérieur à 35 ans.

Un peu d'histoire et de faits intéressants

Le syndrome de Marfan est une pathologie génétique. Le gène modifié est dans la plupart des cas transmis de génération en génération.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1886 par un pédiatre français, Antoine Marfan. C'est lui qui a examiné le cas clinique d'une jeune fille aux doigts « d'araignée » et aux cheveux fins. longues jambes. Ces anomalies squelettiques ont progressé rapidement. La maladie porte ensuite son nom. Le gène qui provoque le développement des signes du syndrome n'a été identifié pour la première fois qu'en 1991 par Francesco Ramirez au Mount Sinai Center (États-Unis, New York).

Les observations montrent que cette maladie était souvent détectée des personnes célèbres. Le grand et mondialement célèbre violoniste Niccolo Paganini, le célèbre conteur Hans Christian Andersen, le président américain Abraham Lincoln, le compositeur Sergei Rachmaninov, le chanteur des Ramones Joey Ramone et le chanteur Troye Sivan, l'acteur Vincent Schiavelli, le premier mannequin Leslie Hornby, les leaders des groupes Deerhunter et Of Souris et hommes Bradford Cox et Austin Carlisle ne sont pas tous des personnes populaires atteintes de cette maladie.

On pense que ces capacités extraordinaires peuvent être causées par la forte poussée d'adrénaline caractéristique du syndrome de Marfan, qui provoque une hyperactivité et peut, dans certains cas, provoquer le développement de talents.

Causes

Cette maladie génétique est majoritairement héritée de manière dominante et est causée par la transmission à un enfant du gène anormal FBN1, responsable de la synthèse de la fibrilline-1. Cette protéine est responsable de l’élasticité et de la contractilité du tissu conjonctif, et sa carence entraîne une perte de force et d’élasticité. Pour cette raison, le tissu conjonctif ne peut pas résister aux charges physiologiques qui lui sont imposées. Les parois des vaisseaux sanguins et l'appareil ligamentaire sont plus sensibles à de tels changements (l'aorte et le ligament zonulaire de l'œil sont principalement touchés).

La protéine fibrilline-1 remplit non seulement des fonctions de soutien pour les tissus, mais se lie également à une autre protéine. Cette combinaison forme le facteur de croissance TGF-β, qui possède impact négatif sur le tonus musculaire vasculaire. Il s'accumule en quantités excessives dans les tissus pulmonaires, les valvules cardiaques et l'aorte. Par la suite, leurs tissus s’affaiblissent et le patient développe des symptômes caractéristiques de la maladie.

Classification

Les experts distinguent deux formes principales de ce syndrome :

effacé – le patient présente des lésions légères de 1 ou 2 systèmes ;
prononcé - 3 systèmes sont légèrement affectés, ou des changements prononcés sont détectés dans 1 système, ou des lésions prononcées sont présentes dans 2-3 systèmes ou plus.

Les lésions du syndrome de Marfan peuvent être légères, modérées ou sévères. L'évolution de la maladie peut être stable ou progressive.

Symptômes

La caractéristique la plus caractéristique du syndrome de Marfan est une combinaison de lésions des systèmes musculo-squelettique, visuel et cardiovasculaire. Le moment de leur apparition est variable et leurs manifestations sont diverses.

Habituellement, la présence des signes suivants suffit pour poser un diagnostic :

membres disproportionnellement longs;
anévrisme de l'aorte;
ectopie unilatérale ou bilatérale du cristallin.

Cependant, à ces signes s’ajoutent une trentaine d’autres manifestations du syndrome.

Lésions squelettiques

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent subir les changements suivants dans le système musculo-squelettique :

la taille est beaucoup plus élevée que la moyenne ;
type de corps asthénique;
squelette facial long et étroit;
membres et doigts longs;
courbure de la colonne vertébrale (spondylolisthésis, cyphose, etc.) ;
déformation de la poitrine en forme d'entonnoir ou carénée ;
petite taille de mâchoire;
ciel élevé en forme d'arche;
flexibilité et mobilité excessives des articulations;
déformation de l'orteil en marteau ;
saillie du cotyle;
pied plat;
pathologies de morsure.

La taille moyenne des personnes atteintes de cette maladie à la naissance peut être de 52,5 cm pour les filles (environ 175 cm à l'âge adulte) et de 53 cm pour les garçons (environ 191 cm à l'âge adulte).

En raison du palais haut et de la petite taille de la mâchoire, les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent éprouver des problèmes d'élocution. Les lésions du squelette et des structures articulaires entraînent l'apparition d'arthralgies et de myalgies. Plus tard, de tels changements augmentent le risque d’apparition précoce.

Dommages aux organes de la vision

L'ectopie unilatérale ou bilatérale du cristallin dans le syndrome de Marfan est détectée chez 80 % des patients. Habituellement, ces personnes développent une myopie et un astigmatisme, mais dans certains cas, l'hypermétropie survient également. Le plus souvent, la déficience visuelle survient au cours de la 4e année de la vie d’un enfant. Puis ils progressent régulièrement.

En plus de ces maladies, les pathologies suivantes des organes visuels peuvent être détectées avec le syndrome de Marfan :

hypoplasie du muscle ciliaire;
colobome de l'iris;
augmentation de la taille et aplatissement de la cornée ;
modification du diamètre des vaisseaux rétiniens;
formation de cataracte;
la survenue d'un glaucome à un jeune âge.

Dommages au cœur et aux vaisseaux sanguins

L'une des manifestations du syndrome de Marfan est la malformation cardiaque, en particulier le prolapsus de la valvule mitrale.

Les manifestations dominantes et les plus dangereuses du syndrome de Marfan sont des signes de lésions du cœur et des vaisseaux sanguins. Les changements qui apparaissent en raison de dommages à la structure des parois des vaisseaux élastiques (en particulier de l'aorte et de l'artère pulmonaire) et des malformations des valvules et des septa du cœur provoquent les symptômes suivants :

apparition rapide de fatigue;
cardiopalme;
douleur angine localisée au dos, au membre supérieur ou à l'épaule ;
mains et pieds froids;

Lors de l'écoute des bruits cardiaques chez ces patients, des souffles peuvent être détectés et, une fois effectués, des signes sont révélés. Dans le syndrome de Marfan, une dégénérescence kystique médiale de la valve mitrale ou aortique peut se développer, conduisant à ces structures valvulaires. De plus, un fœtus qui a hérité de gènes mutés est très susceptible de développer des malformations cardiaques congénitales. Parfois, avec une évolution défavorable d'une telle forme néonatale du syndrome, l'enfant développe une maladie évolutive, entraînant la mort avant un an.

Cependant, la lésion la plus caractéristique du système cardiovasculaire dans le syndrome de Marfan est généralement une expansion progressive, une dissection de l'aorte ascendante et l'apparition d'anévrismes sur celle-ci. De tels changements sont provoqués par un affaiblissement du tissu conjonctif, conduisant à une dégénérescence kystique de la paroi vasculaire. La progression rapide de telles lésions de l'aorte peut couvrir toute sa longueur et les vaisseaux qui en dérivent. Souvent, une évolution pathologique aussi compliquée entraîne la mort.

Lésions du système nerveux central

L'une des conséquences du syndrome de Marfan peut être une ectasie durale, provoquée par l'étirement et l'allongement du tissu conjonctif (gaine) qui enveloppe la moelle épinière. Par la suite, cette pathologie peut entraîner des douleurs et des inconforts au niveau du cavité abdominale ou à la faiblesse et à l'immobilité des membres inférieurs.

Développement intellectuel et état mental

La plupart des enfants ont un niveau d'intelligence normal et un QI compris entre 85 et 115 unités. Certaines personnes atteintes de cette maladie héréditaire ont un niveau de QI nettement supérieur aux limites supérieures de la normale.

Parfois, les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent présenter des signes d'activité intellectuelle inégale et certaines caractéristiques de personnalité, exprimées par une estime de soi exagérée, une émotivité excessive, des larmoiements et de l'irritabilité.

Lésions pulmonaires

Les patients atteints du syndrome de Marfan n'ont pas toujours de problèmes pulmonaires. Cependant, dans certains cas, la faiblesse du tissu conjonctif des alvéoles entraîne leur allongement et leur étirement excessif. Par la suite, ces patients peuvent présenter un emphysème pulmonaire spontané et une insuffisance respiratoire. En l'absence d'aide et de traitement opportuns, ces pathologies peuvent entraîner la mort.

De plus, les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent souffrir d'apnée du sommeil, qui s'accompagne d'un arrêt de la respiration pendant le sommeil pendant 10 secondes ou plus.

Dommages à d'autres systèmes

En plus des manifestations décrites ci-dessus du syndrome de Marfan, dans certains cas, les changements suivants peuvent être détectés dans d'autres organes et systèmes :

atrophique sur la peau;
hernies fémorales et inguinales souvent récurrentes ;
prédisposition aux entorses et ruptures de ligaments, subluxations et luxations ;
localisation anormale des reins;
varices;
prolapsus de l'utérus et de la vessie.

Etat général

La plupart des enfants atteints du syndrome de Marfan ont des difficultés à faire de l'activité physique et ressentent souvent des douleurs musculaires par la suite. Les muscles de ces patients peuvent être sous-développés.

Dans un contexte de stress psycho-émotionnel, les enfants peuvent périodiquement souffrir de crises de type migraine. De plus, une faiblesse et des signes se font souvent sentir.

Diagnostique

Pour identifier le syndrome de Marfan, le médecin procède à une étude approfondie des antécédents familiaux, à un examen physique du patient et prescrit un ECG, une analyse génétique moléculaire, un examen radiographique et ophtalmologique.

Les principaux signes diagnostiques du syndrome de Marfan sont les écarts suivants :

dilatation et/ou dissection de l'aorte ascendante ;
ectasie de la dure-mère;
déformation thoracique nécessitant un traitement;
lentille ectopie;
scoliose (ou spondylolisthésis) ;
le rapport entre le segment supérieur du corps et le segment inférieur est inférieur à 0,86 ou l'envergure des membres supérieurs par rapport à la hauteur est supérieure à 1,05 ;
pied plat;
saillie du cotyle.

Les antécédents familiaux sont des signes supplémentaires de la maladie et d'autres manifestations du syndrome de Marfan sont considérées comme des critères diagnostiques mineurs.

Pour un diagnostic final, il faut identifier un critère principal dans deux systèmes du corps et un mineur dans un troisième système, soit la présence de 4 critères principaux dans le squelette.

De plus, des tests sont effectués pour déterminer les caractéristiques phénotypiques caractéristiques :

rapport entre la longueur et la hauteur de la main (plus de 11 %) ;
longueur du majeur (plus de 10 cm);
Indice de Varge, etc.

Pour identifier les pathologies du cœur et des vaisseaux sanguins, on réalise :

ECG – les signes d'angine de poitrine, d'arythmie, d'hypertrophie myocardique sévère sont déterminés ;
L'écho-CG révèle une dilatation de l'aorte, une hypertrophie du ventricule gauche, un prolapsus valvulaire mitral, des régurgitations provoquées par un prolapsus valvulaire, des ruptures de cordes, des anévrismes aortiques.

Si une dissection aortique ou un anévrisme est suspecté, une aortographie est recommandée.

Pour étudier la déficience visuelle, les études suivantes sont réalisées :

ophtalmoscopie;

Les modifications du squelette sont détectées par radiographie. Pour déterminer l'ectasie durale, une IRM de la colonne vertébrale est réalisée.

Pour le syndrome de Marfan recherche en laboratoire permettent de détecter une augmentation de l'excrétion rénale des glycosaminoglycanes et de leurs fractions (métabolites du tissu conjonctif) de 2 fois ou plus. À l’aide du séquençage automatisé direct de l’ADN, les mutations du gène FBN1 sont déterminées.

Le diagnostic différentiel du syndrome de Marfan est réalisé avec les maladies suivantes :

syndrome de Beals ;
homocystonurie;
syndrome de Shprintzen-Goldberg ;
syndrome d'Ehlers-Danlos ;
syndrome de Stickler ;
Phénotype MASS ;
syndrome de Loeys-Dietz ;
néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (MEN II).

Traitement

Jusqu'à présent, les scientifiques n'ont pas réussi à trouver un remède pour éliminer les troubles du développement du tissu conjonctif chez les patients atteints du syndrome de Marfan. C'est pourquoi aujourd'hui, l'objectif principal du traitement de cette maladie génétique est de prévenir la progression de la maladie et l'apparition de ses complications.

Thérapie médicamenteuse

Si une dilatation aortique allant jusqu'à 4 cm ou des signes de prolapsus de la valvule mitrale sont détectés, le patient se voit prescrire des β-bloquants pour aider à réduire la charge sur ce gros vaisseau. En règle générale, la prise de ces agents à action prolongée est plus souvent recommandée. La posologie du médicament est prescrite individuellement (par exemple, la dose de propranolol peut aller de 40 à 200 mg/jour et celle d'aténolol de 25 à 150 mg). En plus des β-bloquants, des antagonistes du calcium ou des inhibiteurs de l'ECA peuvent être également prescrits pour stabiliser le fonctionnement du cœur et des vaisseaux sanguins.

En cas de défauts squelettiques importants dans le corps, il existe une carence en certaines protéines et microéléments impliqués dans la structure du tissu conjonctif. Pour compenser leur carence, les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent se voir prescrire des médicaments et compléments alimentaires à base de magnésium, zinc, calcium et cuivre, colécalciférol et acide hyaluronique.

Lorsqu'il est détecté dans le sang du patient niveau supérieur, qui provoque une croissance excessive, il est recommandé d'inclure des enzymes oméga-3 riches en graisses dans l'alimentation des enfants. Leur introduction dans l'alimentation permet d'inhiber quelque peu la sécrétion de somatotropine et de ralentir le taux de croissance.

Les filles atteintes de cette maladie qui grandissent rapidement peuvent parfois se voir prescrire des médicaments à base de progestérone et d'œstrogènes. Ils sont généralement débutés à 10 ans (pour accélérer le début de la puberté et arrêter plus rapidement la croissance).

De plus, les patients (enfants et adultes) atteints du syndrome de Marfan peuvent se voir prescrire les agents suivants qui ont un effet bénéfique sur le tissu conjonctif :

acide ascorbique;
Sulfate de glucosamine ;
Sulfate de chondroïtine;
Chlorure de carnitine ;
L-lysine ;
le tocophérol ;
complexes de vitamines et de minéraux.

Ces médicaments sont pris en cours et un plan pour leur mise en œuvre est établi individuellement pour chaque patient.

Dans certains cas, le syndrome de Marfan nécessite des interventions dentaires et chirurgicales. Ces patients se voient également prescrire des antibiotiques pour prévenir une éventuelle thrombose pendant la période postopératoire.

Pour corriger la déficience visuelle, il est recommandé aux patients atteints du syndrome de Marfan de choisir des lentilles de contact ou des lunettes. Si nécessaire, diverses interventions chirurgicales ophtalmologiques peuvent être réalisées pour le traitement.

Changement de mode de vie

La possibilité de faire du sport pour une personne atteinte du syndrome de Marfan doit être discutée avec son médecin.

une certaine limitation de l'activité physique - elle doit être de niveau faible ou moyen ;
refus de certains types d'activité physique ( jeux de sport nécessitant des mouvements brusques de poussée ou de projection, plongée sous-marine, vélo, sprint, etc.) ;
La décision de faire du sport doit toujours être prise avec votre médecin ;
examen fréquent par un cardiologue, un ophtalmologiste, un orthopédiste et un thérapeute ;
lorsque vous envisagez de concevoir un enfant, consultez un généticien ;
Les femmes qui planifient une grossesse doivent se préparer à un accouchement précoce par césarienne.

Chirurgie

Pour éliminer les dommages au cœur et aux vaisseaux sanguins dans le syndrome de Marfan, les interventions chirurgicales cardiaques suivantes peuvent être effectuées :

chirurgie plastique d'une partie de l'aorte avec endo- ou exoprothèse (si elle s'agrandit à plus de 6 cm, dissection et anévrismes) ;
implantation de la valvule mitrale (réalisée uniquement en cas de progression rapide de la régurgitation vers une régurgitation sévère ou de développement d'une insuffisance ventriculaire gauche).

Selon les statistiques, l'introduction de techniques modernes dans la pratique des chirurgiens cardiaques permet de réduire le risque de mortalité postopératoire chez les patients atteints du syndrome de Marfan ; après leur mise en œuvre, ils deviennent aptes à travailler. De plus, la mise en œuvre rapide de telles interventions permet de prolonger l'espérance de vie de ces patients jusqu'à 60-70 ans.

Si nécessaire, des opérations ophtalmologiques sont réalisées pour éliminer les déficiences visuelles :

correction laser;
ablation chirurgicale ou au laser de la cataracte ou du glaucome ;
implantation d'une lentille artificielle.

La question de la nécessité de corriger les déformations du squelette est tranchée par un conseil de médecins. De telles interventions sont traumatisantes et s'accompagnent souvent du développement de complications postopératoires sévères (péricardite, pleurésie, pneumonie). La question de l'opportunité de leur mise en œuvre a été abordée à plusieurs reprises lors de nombreux colloques consacrés aux collagénopathies. De nombreux experts estiment qu’un tel traitement chirurgical n’est pas nécessaire. Cependant, dans les cas graves, de telles interventions chirurgicales correctives visant à stabiliser la colonne vertébrale, une thoracoplastie ou une arthroplastie de la hanche peuvent être pratiquées.

Prévision

L'espérance de vie des personnes atteintes de ce syndrome est largement déterminée par la gravité des lésions cardiaques et vasculaires. Un risque élevé de mort subite et une diminution de l'espérance de vie à 40-50 ans sont observés chez les patients à qui on n'a pas prescrit de traitement médical ou chirurgical en temps opportun. Une chirurgie cardiaque réalisée en temps opportun peut prolonger la vie du patient jusqu'à 60-70 ans, améliorer la qualité de vie et restaurer la capacité de travailler.

Quel médecin dois-je contacter ?

Si vous pensez souffrir du syndrome de Marfan, vous devriez consulter un généticien. Après le diagnostic, d'autres spécialistes interviennent dans l'observation et le traitement du patient : un cardiologue, un orthopédiste, un ophtalmologiste et un thérapeute. Si des opérations correctives sur le cœur et les vaisseaux sanguins sont nécessaires, le patient est orienté vers un chirurgien cardiaque.

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui s'accompagne d'un développement anormal du tissu conjonctif. Par la suite, le patient développe des dommages aux structures squelettiques, au cœur et aux vaisseaux sanguins, aux organes visuels, aux systèmes nerveux et autres du corps. Une surveillance médicale constante de ces patients, des examens diagnostiques réguliers et un traitement rapide des pathologies émergentes peuvent améliorer considérablement la qualité de vie de ces personnes et prévenir le développement de complications potentiellement mortelles.

Animation médicale sur les symptômes du syndrome de Marfan (anglais) :

À propos du syndrome de Marfan dans le programme « Live Healthy ! » avec Elena Malysheva (voir à partir de 30h20 min.) :

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Ces dernières années, on a assisté à une augmentation significative des maladies héréditaires affectant le tissu conjonctif. Certains experts estiment que la raison de ce phénomène réside dans l'accumulation de nouveaux changements génétiques (mutations) au cours de l'évolution humaine, provoqués par des facteurs environnementaux internes et externes. D'autres estiment qu'en fait, les capacités de diagnostic ont simplement augmenté grâce à l'amélioration des connaissances en génétique médicale, qui permettent de reconnaître une pathologie génétique et de poser le diagnostic correct.

Un grand groupe de maladies héréditaires est constitué de lésions du tissu conjonctif. Puisqu’elle fait partie intégrante de tous les organes et systèmes du corps, ces pathologies se distinguent par de nombreux troubles et symptômes cliniques. L’une des maladies génétiques les plus connues affectant le tissu conjonctif est le syndrome de Marfan.

Cette pathologie se caractérise par une grande variabilité de symptômes (des formes latentes aux options d'évolution incompatibles avec la vie) et comprend le plus souvent des lésions du système cardiovasculaire, des yeux, du système nerveux central et du système musculo-squelettique.

Des personnes célèbres ont également eu le syndrome de Marfan

Causes et génétique de la pathologie

Selon son étiologie, le syndrome de Marfan est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, avec divers degrés d'expressivité (manifestations cliniques de modifications génétiques). Environ 85 % des cas de maladie sont héréditaires, c'est-à-dire hérités des parents. Les cas restants sont nouveaux, c'est-à-dire qu'ils surviennent en raison de nouvelles mutations spontanées et ne sont pas héréditaires.

Le syndrome de Marfan est hérité de manière autosomique dominante

Classification

Il n’existe pas aujourd’hui de classification clinique détaillée de la maladie, mais on distingue plusieurs formes de la maladie, selon certains critères.

Selon la gravité des symptômes :

forme effacée - les signes de pathologie sont légers et peuvent rester inaperçus tout au long de la vie ; en règle générale, les changements n'affectent pas plus de 2 systèmes organiques ;
forme cliniquement prononcée - les symptômes de la pathologie sont clairement visibles et surviennent dans plus de 2 systèmes organiques.

Apparition d'un enfant atteint du syndrome de Marfan

En fonction du facteur génétique :

la forme familiale est diagnostiquée dans les cas où la maladie est héréditaire ;
La forme sporadique est définie lorsque la pathologie est provoquée par une nouvelle mutation spontanée chez un individu et ne survient pas chez ses proches.

Symptômes du syndrome de Marfan

Les signes du syndrome de Marfan sont très variés. Par conséquent, ils sont considérés du point de vue des dommages causés aux organes et systèmes individuels :

système musculo-squelettique;
organes de vision;
du système cardio-vasculaire ;
système nerveux;
système respiratoire;
peau et tissus mous ;
d'autres organes et systèmes.

Système musculo-squelettique

Le tissu conjonctif pathologique provoque le développement d'un certain nombre de signes phénotypiques spécifiques et de déformations squelettiques chez les patients atteints de cette pathologie.

Aspect caractéristique des patients atteints du syndrome de Marfan

En règle générale, extérieurement, les patients atteints du syndrome de Marfan semblent assez spécifiques. Ils se caractérisent par :

physique asthénique;
forte croissance;
un mauvais développement du tissu adipeux sous-cutané, ce qui fait paraître les gens minces ;
membres supérieurs et inférieurs très longs avec un corps relativement court ;
crâne allongé (dolichocéphale) ;
doigts allongés – arachnide (arachnodactylie) ;
le visage est étroit, allongé verticalement ;
Ciel supérieur gothique ;
sous-développement des pommettes;
mâchoire inférieure saillante (prognathisme);
croissance anormale (encombrement) des dents et morsure pathologique ;
hypermobilité des articulations, leur « relâchement » ;
yeux enfoncés profondément dans le crâne.

Un exemple de la façon de déterminer la présence d'arachnodactylie, caractéristique du syndrome de Marfan

Degré sévère d'arachnodactylie dans le syndrome de Marfan avec contractures spécifiques des doigts

Les autres déformations squelettiques comprennent :

saillie du cotyle de l'articulation de la hanche de 2 à 3 degrés, qui devient la cause d'une coxarthrose dysplasique et d'un handicap chez de nombreux patients si des endoprothèses ne sont pas réalisées ;
déformation carénée et déprimée de la poitrine;
pieds plats (longitudinaux et transversaux).

Déformation thoracique déprimée chez un patient atteint du syndrome de Marfan et résultat de sa correction chirurgicale

Le système cardiovasculaire

Parmi les lésions du système cardiovasculaire dans le SM, les plus courantes sont :

prolapsus de la valve mitrale avec ou sans régurgitation
myxamatose cardiaque;
cardiomyopathie dilatée avec développement d'une insuffisance cardiaque;
anévrismes de l'aorte et d'autres vaisseaux (cérébraux, rénaux, etc.) ;
expansion de l'artère pulmonaire et de diverses parties de l'aorte.

En présence de SM, la présence de malformations cardiaques congénitales chez les enfants est possible. Les plus courantes sont la coarctation de l'aorte, la sténose (rétrécissement) de l'artère pulmonaire, la communication interauriculaire et ventriculaire.

Les anévrismes de l'aorte et leur rupture sont la cause de décès la plus fréquente chez les patients atteints du syndrome de Marfan.

Organe de vision

aplatissement de la cornée;
augmentation de la taille du globe oculaire en longueur;
myopie ou hypermétropie;
perturbation du processus d'accommodation due au sous-développement du muscle ciliaire.

Si les lésions décrites de l'organe de la vision sont détectées chez un nouveau-né, il convient de penser à une éventuelle pathologie génétique.

La luxation du cristallin est un signe typique du syndrome de Marfan

Système nerveux

Les anomalies du développement comprennent l'ectasie durale. Le plus souvent, il s'agit d'ectasies lombo-sacrées des méninges (saillie de la dure-mère au-delà du canal rachidien due à un défaut de la structure des vertèbres). C'est un critère important pour la SM, qui survient dans 40 % des cas de la maladie.

Certains patients présentent des anomalies du développement intellectuel, mais la plupart des personnes atteintes de SM se caractérisent par des scores de QI élevés.

Organes du système respiratoire

De plus, en raison de déformations thoraciques, les patients sont sujets à développer un emphysème, des infections respiratoires fréquentes et une insuffisance respiratoire.

L'emphysème bulleux peut provoquer un pneumothorax spontané chez les patients atteints du syndrome de Marfan

Cuir et tissus doux

Il existe une extensibilité accrue de la peau, qui s'accompagne du développement de vergetures atrophiques. Ces dernières apparaissent spontanément, elles ne sont en aucun cas liées à des fluctuations de poids, à une grossesse ou à des troubles hormonaux. La graisse sous-cutanée est mal exprimée chez les patients atteints du syndrome de Marfan. Ils souffrent souvent de hernies récurrentes de la paroi abdominale antérieure.

Il existe également de nombreux autres symptômes pathologiques de lésions d'autres organes et tissus dans le SM. Par exemple, prolapsus des reins (néphroptose), prolapsus de la vessie et de l'utérus chez la femme, varices, constipation chronique, etc.

Diagnostic du syndrome de Marfan

Traitement de la maladie

Le traitement du syndrome de Marfan doit être complet et peut inclure des techniques conservatrices et chirurgicales.

Les patients doivent être observés par différents médecins : un cardiologue, un ophtalmologiste, un traumatologue orthopédiste, un généticien clinicien, un neurologue, etc.

Le traitement du syndrome de Marfan doit être effectué par toute une équipe de spécialistes

Si certains problèmes cardiovasculaires sont détectés, un traitement complexe et des médicaments sont prescrits pour prévenir les complications. Une correction médicamenteuse des arythmies, de la fréquence cardiaque et de la tension artérielle est effectuée. Tous les patients doivent se voir prescrire des bêtabloquants, sauf contre-indications à ce groupe de médicaments, qui ont un effet protecteur contre une éventuelle dissection aortique.

En cas de pathologie de l'appareil valvulaire du cœur, d'anévrisme de l'aorte et d'autres vaisseaux, ou de dissection de leurs parois, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. La chirurgie est également utilisée pour corriger les déformations du système musculo-squelettique.

L’objectif principal du traitement des patients atteints du syndrome de Marfan est de prévenir les dommages cardiovasculaires.

Prévision

Syndrome de Marfan et grossesse

Les patients atteints de SM peuvent avoir des enfants, et des enfants en bonne santé, mais cela est très dangereux pour deux raisons :

Une femme enceinte présente un risque très élevé de complications mortelles du SM du système cardiovasculaire. Étant donné que porter un enfant crée une charge accrue sur le corps de la mère, en particulier sur le cœur et les vaisseaux sanguins, les patients atteints du syndrome de Marfan ont un risque très élevé de subir une rupture d'anévrisme, sa formation, une dissection aortique et d'autres complications mortelles.
Le risque de transmettre cette pathologie héréditaire à votre enfant est de 50 %.

Est-il possible de prévenir la maladie ?

Malheureusement, il n’existe pas de prévention spécifique du syndrome de Marfan. Un couple marié dont l'un ou les deux parents souffrent de cette pathologie doit nécessairement planifier une grossesse et suivre un conseil médical et génétique auprès d'un généticien. Dans le même temps, des diagnostics prénatals (prénatals) peuvent être effectués pour déterminer la présence de SM chez le fœtus.

Le syndrome de Marfan est une pathologie héréditaire dont la progression entraîne des lésions du tissu conjonctif. Le processus implique également le système musculo-squelettique et l’appareil visuel. Le tissu de l'environnement interne (conjonctif) remplit de nombreuses fonctions importantes, dont l'une consiste à relier certaines parties du corps et à jeter les bases de leur croissance et de leur développement normaux. À mesure que le syndrome de Marfan progresse, des défauts apparaissent dans la structure tissulaire qui l'empêchent de fonctionner correctement.

Étant donné que ce tissu est localisé dans tout le corps, le syndrome de Marfan affecte également d'autres organes et systèmes :

squelette;
cœur;
navires;
appareils visuels;
revêtement cutané;
poumons;

Le syndrome de Marfan touche autant les hommes que les femmes. La pathologie est diagnostiquée chez des personnes de tous groupes ethniques et races. Prévalence : 1 cas pour 10 000 personnes. Le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie augmente plusieurs fois si le père atteint l'âge de 35 ans. Dans 50 % des cas, un enfant naît avec une pathologie si l'un des parents reçoit un diagnostic de syndrome de Marfan. Le type de transmission est autosomique dominant.

Causes

La principale raison de la progression du syndrome de Marfan est une mutation du gène FBN1. Il est responsable de la synthèse de la fibrilline. Cette protéine remplit une fonction extrêmement importante dans le corps : elle est responsable de la contractilité et de l'élasticité du tissu conjonctif.

La perturbation de la formation des fibres du tissu conjonctif et leur perte de force se produisent même pendant le développement intra-utérin du fœtus. Cela conduit au fait que le tissu cesse de résister aux charges naturelles. Des changements atypiques sont observés dans les gros vaisseaux, les muscles et les valvules cardiaques. Si un traitement adéquat n'est pas effectué, l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Marfan n'est que de 40 ans. Un plan de traitement bien choisi permet de doubler ce chiffre.

Classification

En médecine, il existe plusieurs formes de syndrome de Marfan :

exprimé;
effacé.

Classification selon la gravité de la maladie :

lumière;
moyenne;
lourd.

Selon la nature de l'évolution, la maladie peut être :

écurie;
progressive.

Symptômes

Le syndrome de Marfan peut se manifester différemment selon les personnes. Pour certains, les signes de ce type de pathologie sont très prononcés, tandis que pour d’autres, seuls des symptômes bénins sont observés. Les symptômes progressent généralement à mesure que la personne grandit.

Les signes de la maladie dépendent des systèmes et organes du corps touchés, de sorte que les symptômes peuvent varier quelque peu.

Squelette

les patients atteints de ce type de pathologie ont un squelette flexible, haut et mince. Cela est dû au fait qu'à mesure que la pathologie progresse, les os longs du squelette sont d'abord touchés ;
les membres, les doigts et les orteils sont souvent disproportionnellement longs par rapport au reste du corps humain ;
le visage est long et étroit ;
changer la forme du ciel - il devient courbé. Cette déformation entraîne une rupture de la ligne dentaire ;
sternum saillant ou déprimé;

Appareil visuel

Des signes de déficience visuelle sont observés chez plus de la moitié des patients atteints du syndrome de Marfan. Le symptôme le plus courant est une modification de la luxation du cristallin. Lors de l’examen de l’œil, on peut remarquer que le cristallin est déplacé au-dessus ou en dessous de sa position normale. Le déplacement peut être minime ou prononcé. Dans le contexte de cette maladie, une complication grave peut également se développer: le décollement de la rétine.

Certains patients avec ce diagnostic souffrent de myopie, précoce ou. Les symptômes peuvent apparaître dès enfance et à mesure qu'une personne vieillit, ils ne font que s'intensifier.

Coeur et vaisseaux sanguins

perte d'élasticité des parois aortiques. Cette condition appelée dilatation de l'aorte. Cette condition est extrêmement dangereuse, car il existe un risque élevé de rupture, ce qui entraînerait la mort du patient ;
Les défauts des valves constituent également une condition dangereuse. Ils peuvent « fuir », créant un souffle cardiaque. Si le défaut de la valve est petit, aucun symptôme ne peut apparaître. Mais les défauts importants provoquent un rythme cardiaque rapide, un essoufflement et une fatigue accrue.

Système nerveux

La moelle épinière et le cerveau sont entourés de liquide localisé dans la membrane. En médecine, on l’appelle la dure-mère et elle est constituée de tissu conjonctif. À mesure qu’un patient atteint de ce type de pathologie héréditaire vieillit, la membrane s’affaiblit. Cela entraîne une pression accrue sur les vertèbres situées dans la partie inférieure de la colonne vertébrale. Les cliniciens appellent cette condition ectasie durale.

De tels changements pathologiques ne peuvent provoquer qu'une légère sensation d'inconfort, mais peuvent également provoquer douleur sévère dans l'abdomen, faiblesse dans les jambes, engourdissement dans les membres.

Revêtement de la peau

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan développent généralement des vergetures sur leur peau sans raison apparente (changement de poids). Ils peuvent apparaître à tout âge et, en règle générale, ne provoquent pas d'inconfort. Mais il convient de noter que les personnes atteintes de cette maladie courent un risque accru de développer une hernie abdominale.

Poumons

Les signes de lésions pulmonaires chez les patients atteints de cette maladie ne sont pas clairement exprimés. Les défauts des tissus internes rendent les sacs aériens des poumons moins élastiques. Cependant, il convient de noter que si, pour une raison quelconque, ils gonflent et commencent à s'étirer, le risque de développement peut augmenter.

Les signes de troubles respiratoires du sommeil, tels que l'apnée du sommeil, sont rares chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan.

Diagnostique

Le diagnostic du syndrome de Marfan repose sur une analyse des antécédents familiaux du patient. L'état physique et neuropsychique d'une personne est soigneusement étudié. Pour un diagnostic précis, la présence d'au moins un des symptômes suivants est requise :

modification de la luxation du cristallin ;
déformation thoracique;
cyphoscoliose;
arachnodactylie;

Deux autres signes indiquant une maladie doivent également être présents :

pied plat;
des stries;
forte croissance;
myopie;
hypermobilité articulaire.

Généralement, le diagnostic de la maladie n'est pas travail spécial. Mais parfois, les médecins doivent effectuer des techniques supplémentaires de recherche fonctionnelle aux rayons X. Les spécialistes suivants diagnostiquent le syndrome de Marfan :

généticien;
cardiologue;
ophtalmologiste;
orthopédiste.

Traitement

Le traitement du syndrome de Marfan ne doit être effectué qu'après le diagnostic. La raison en est que les symptômes de la pathologie peuvent indiquer d'autres maladies. Grâce au diagnostic différentiel, ils peuvent être exclus.

Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Marfan, puisqu’il n’existe aucun moyen de modifier les gènes d’un enfant avant sa naissance. Par conséquent, un traitement symptomatique est effectué pour les changements survenant dans le corps en raison de la maladie. Certaines peuvent être éliminées par des méthodes conservatrices, tandis que d'autres nécessitent parfois un traitement chirurgical.

Un patient atteint du syndrome de Marfan est vu par plusieurs spécialistes à la fois : un ophtalmologiste, un cardiologue, un neurologue, etc. L’orientation principale du traitement est de maintenir le fonctionnement normal des vaisseaux sanguins et du cœur afin de préserver la vie du patient.

Méthodes de traitement de la maladie :

réception médicaments. Le traitement comprend des anticoagulants, des bloqueurs adrénergiques, des médicaments antiarythmiques, etc. ;
La chirurgie est indiquée en présence de malformations cardiaques et de malformations aortiques. Il est possible d'effectuer un remplacement de valve ;
la normalisation de la vision est réalisée en corrigeant la myopie, en éliminant la cataracte et le glaucome. Parfois, il est nécessaire d’implanter un cristallin artificiel ;
traction (pour la scoliose);
la chirurgie est réalisée pour les lésions de la colonne vertébrale et des articulations (chirurgie plastique des articulations, ablation des hernies intervertébrales, prothèses) ;
physiothérapie et thérapie par l'exercice;
si la maladie a touché les poumons, ils sont vidés.

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