Cievne poruchy pri Marfanovom syndróme. Marfanov syndróm: príčiny, diagnostika, liečba

IN posledné roky Došlo k výraznému nárastu dedičných ochorení postihujúcich spojivové tkanivo. Niektorí odborníci sa domnievajú, že dôvod tohto javu spočíva v hromadení nových genetických zmien (mutácií) počas evolúcie človeka, čo je spôsobené vnútornými a vonkajšími faktormi prostredia. Iní veria, že diagnostické schopnosti sa v skutočnosti jednoducho zvýšili vďaka zlepšeniu lekárskych a genetických znalostí, ktoré umožňujú rozpoznať genetickú patológiu a diagnostikovať správna diagnóza.

Veľkú skupinu dedičných ochorení tvorí poškodenie spojivového tkaniva. Keďže ide o neoddeliteľnú súčasť všetkých orgánov a systémov v tele, takéto patológie sa vyznačujú mnohými poruchami a klinické príznaky. Jednou z najznámejších genetických chorôb postihujúcich spojivové tkanivo je Marfanov syndróm.

Táto patológia sa vyznačuje veľkou variabilitou symptómov (od latentných foriem až po životne nezlučiteľné možnosti priebehu) a najčastejšie zahŕňa lézie kardiovaskulárneho systému oči, centrálny nervový systém a muskuloskeletálny systém.

Ochorenie je pomerne zriedkavé - 1 prípad na 10 000 ľudí. Ale ak sa pozrieme na štatistiky európskych krajín, frekvencia je oveľa vyššia - 1-3 prípady na 5000 ľudí, čo je spôsobené väčšou dostupnosťou špecifickej diagnostiky latentných foriem patológie.

Slávni ľudia trpel aj Marfanovým syndrómom

Príčiny a genetika patológie

Prvýkrát bola choroba podrobne opísaná v roku 1896 francúzskym pediatrom A. Marfanom, podľa ktorého bola patológia pomenovaná. Pozoroval 5-ročné dievča astenickej postavy s neúmerne dlhými končatinami a vrodenou arachnodaktýliou (dlhé prsty). V polovici 20. rokov minulého storočia už bolo popísaných veľa podobných klinických prípadov u detí a dospelých. Americký genetik McCusick vykonal podrobnú štúdiu chromozómových mutácií a objavil novú skupinu dedičných ochorení spojivového tkaniva, medzi ktoré patril aj Marfanov syndróm.

Marfanov syndróm je podľa svojej etiológie genetické ochorenie s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, rôzneho stupňa expresívnosť (klinické prejavy genetických zmien). Približne 85% prípadov ochorenia je dedičných, to znamená zdedených od rodičov. Zvyšné prípady sú nové, to znamená, že vznikajú v dôsledku nových spontánnych mutácií a nie sú zdedené.

Priamou príčinou patológie v 95% prípadov je mutácia v géne, ktorý kóduje štruktúru fibrilínu-1 a/alebo fibrilínu-2. Mutácia génov FBN1 a FBN2 je lokalizovaná na chromozómoch 15 a 3.

Marfanov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom

Fibrilín je základom elastických vlákien spojivového tkaniva glykoproteínovej povahy. Tvorí kostru medzibunkovej hmoty, cievnych stien, chrupaviek, očnej šošovky a mnohých ďalších orgánov a tkanív. Ak má pacient opísanú mutáciu, spojivové tkanivo má zvýšenú schopnosť naťahovať sa, stáva sa menej trvanlivým a odolným voči mechanickému namáhaniu, čo sa stáva príčinou klinických prejavov syndrómu.

V približne 5 % prípadov je priamou príčinou Marfanovho syndrómu (atypické formy patológie) bodová mutácia génu, ktorý kóduje štruktúru α2 reťazca kolagénu 1. typu.

Klasifikácia

Podľa ICD-10 je Marfanov syndróm zaradený do triedy vrodených vývojových chýb a chromozomálnych patológií, tu patológiu možno nájsť pod kódom Q87.4.

Podrobné klinická klasifikácia Choroba dnes neexistuje, ale v závislosti od určitých kritérií sa rozlišuje niekoľko foriem choroby.

V závislosti od závažnosti príznakov:

vymazaná forma - príznaky patológie sú mierne a môžu zostať nepovšimnuté počas celého života; zmeny spravidla neovplyvňujú viac ako 2 orgánové systémy;
klinicky výrazná forma - príznaky patológie sú jasne viditeľné a vyskytujú sa vo viac ako 2 orgánových systémoch.

Vzhľad dieťaťa s Marfanovým syndrómom

Záležiac na genetický faktor:

rodinná forma je diagnostikovaná v prípadoch, keď je choroba zdedená;
Sporadická forma je definovaná, keď je patológia spôsobená novou spontánnou mutáciou u jednotlivca a nevyskytuje sa u jeho príbuzných.

Príznaky Marfanovho syndrómu

Príznaky Marfanovho syndrómu sú veľmi rôznorodé. Preto sa o nich uvažuje z hľadiska poškodenia jednotlivých orgánov a systémov:

muskuloskeletálny systém;
orgány zraku;
kardiovaskulárneho systému;
nervový systém;
dýchací systém;
koža a mäkké tkanivá;
iné orgány a systémy.

Muskuloskeletálny systém

Patologické spojivové tkanivo spôsobuje u pacientov s touto patológiou vývoj množstva špecifických fenotypových znakov a deformácií skeletu.

Charakteristický vzhľad pacientov s Marfanovým syndrómom

Spravidla navonok pacienti s Marfanovým syndrómom vyzerajú celkom špecificky. Vyznačujú sa:

astenická postava;
vysoký rast;
slabý vývoj podkožného tukového tkaniva, vďaka čomu ľudia vyzerajú chudo;
veľmi dlhý top a dolných končatín s relatívne krátkym telom;
predĺžená lebka (dolichocefalická);
predĺžené prsty – pavúkovec (arachnodaktýlia);
tvár je úzka, pretiahnutá vertikálne;
gotická horná obloha;
nedostatočný rozvoj lícnych kostí;
vyčnievajúca spodná čeľusť (prognatizmus);
abnormálny rast (zhlukovanie) zubov a patologické uhryznutie;
hypermobilita kĺbov, ich „uvoľnenie“;
oči zasadené hlboko v lebke.

Príklad, ako určiť prítomnosť arachnodaktýlie, charakteristickej pre Marfanov syndróm

Ako dieťa rastie, môžu sa objaviť rôzne deformácie kostry. Najčastejšie sa objavujú zakrivenia chrbtice. Pacientom je diagnostikovaná skolióza, patologická kyfóza a lordóza a držanie „rovného chrbta“ (vyhladenie fyziologickej bedrovej lordózy). Subluxácie a luxácie sa objavujú aj v krčnej chrbtici, približne u 20 % pacientov je diagnostikovaná spondylolistéza bedrového kĺbu.

Závažný stupeň arachnodaktýlie pri Marfanovom syndróme so špecifickými kontraktúrami prstov

Medzi ďalšie deformácie kostry patria:

acetabulárny výbežok bedrový kĺb 2-3 stupne, čo sa stáva príčinou dysplastickej koxartrózy a invalidity mnohých pacientov, ak sa endoprotetika nevykonáva;
kýlová a depresívna deformácia hrudníka;
ploché nohy (pozdĺžne a priečne).

Pre pacientov so SM je charakteristická aj osteopénia (zníženie kostnej minerálnej denzity) a časté patologické zlomeniny kostí na jej pozadí, ako aj sklon k obvyklým dislokáciám, napríklad ramena.

Depresívna deformita hrudníka u pacienta s Marfanovým syndrómom a výsledok jeho chirurgickej korekcie

Kardiovaskulárny systém

Medzi léziami kardiovaskulárneho systému pri SM sú najčastejšie:

prolaps mitrálnej chlopne s regurgitáciou alebo bez nej
myxamatóza srdca;
dilatačná kardiomyopatia s rozvojom srdcového zlyhania;
aneuryzmy aorty a iných ciev (cerebrálne, obličkové atď.);
rozšírenie pľúcnej tepny a rôznych častí aorty.

Práve kardiovaskulárne patologické zmeny pri SM určujú prognózu a dĺžku života pacientov. Približne 90% všetkých pacientov s touto genetickou patológiou zomiera vo veku 40-50 rokov na komplikácie, ako je disekcia a ruptúra aneuryzmy aorty, iných ciev, progresívne srdcové zlyhanie v dôsledku dilatácie jeho komôr a zmeny chlopňového aparátu.

Ak existuje SM, je to možné vrodené chyby detské srdiečka. Najčastejšie ide o koarktáciu aorty, stenózu (zúženie) pľúcnice, defekt komorového a predsieňového septa.

Takíto pacienti sú tiež náchylní na rôzne srdcové arytmie, vrátane život ohrozujúcich (fibrilácia predsiení, ventrikulárna tachykardia a extrasystola) a na infekčnú endokarditídu.

Aneuryzmy aorty a ich prasknutie sú najčastejšou príčinou smrti pacientov s Marfanovým syndrómom.

Orgán videnia

Patologické zmeny v očiach sú pre túto chorobu veľmi charakteristické. Približne u 60 – 80 % pacientov je diagnostikovaná dislokácia šošovky v dôsledku oslabenia jej väzivového aparátu, a to už v dojčenskom veku. Medzi ostatnými charakteristické znaky:

sploštenie rohovky;
zvýšenie veľkosti očnej gule na dĺžku;
krátkozrakosť alebo hypermetropia;
narušenie procesu ubytovania v dôsledku nedostatočného rozvoja ciliárneho svalu.

Ak sa u novorodenca zistia opísané lézie orgánu zraku, mali by ste premýšľať o možnej genetickej patológii.

Dislokácia šošovky je typickým znakom Marfanovho syndrómu

Nervový systém

Vzhľadom na patologickú stavbu cievnych stien majú pacienti so SM zvýšené riziko hemoragických cievnych mozgových príhod, ako aj mozgových krvácaní v dôsledku ruptúr cievnych aneuryziem a subarachnoidálnych krvácaní.

Medzi vývojové anomálie patrí ektázia. Najčastejšie musíte riešiť lumbosakrálnu ektáziu mozgových blán (výčnelok mimo miechového kanála cez defekt v štruktúre stavcov). Toto je veľké kritérium pre SM, ktorá sa vyskytuje v 40% prípadov ochorenia.

Niektorí pacienti majú odchýlky v intelektuálnom vývoji, ale väčšina ľudí s SM sa vyznačuje vysokým skóre IQ.

Orgány dýchacieho systému

Vo väčšine prípadov sú zmeny v bronchopulmonálnom aparáte diagnostikované náhodne. Charakteristický je vývoj buly v horných častiach pľúc, ktoré môžu niekedy prasknúť s rozvojom spontánneho pneumotoraxu.

Taktiež v dôsledku deformácií hrudníka sú pacienti náchylní na rozvoj emfyzému, časté respiračné infekcie a respiračné zlyhanie.

Bulózny emfyzém môže spôsobiť spontánny pneumotorax u pacientov s Marfanovým syndrómom

Koža a mäkké tkanivá

Dochádza k zvýšenej rozťažnosti kože, ktorá je kombinovaná so vznikom atrofických strií. Posledné sa objavujú spontánne a nie sú v žiadnom prípade spojené s výkyvmi hmotnosti, tehotenstvom alebo hormonálne poruchy. U pacientov s Marfanovým syndrómom je subkutánny tuk slabo vyjadrený. Často trpia opakujúcimi sa herniami prednej brušnej steny.

Pri SM je aj mnoho iných patologických príznakov poškodenia iných orgánov a tkanív. Napríklad prolaps obličiek (nefroptóza), prolaps močového mechúra a maternica u žien, kŕčové žilyžily, chronická zápcha atď.

Diagnóza Marfanovho syndrómu

Diagnóza Marfanovho syndrómu je prevažne klinická. Nezabudnite vziať do úvahy anamnézu vrátane rodinnej anamnézy (prítomnosť podobných problémov u jedného z príbuzných), údaje z objektívneho vyšetrenia a vyšetrenia. Vykonávajú aj mnohé ďalšie diagnostické postupy na identifikáciu patológie určitých orgánov a systémov. Na tento účel sa používajú EKG, ultrazvuk srdca a krvných ciev, röntgen hrudníka, CT, MRI vnútorných orgánov, chrbtice, mozgu, oftalmoskopia a ďalšie štúdie orgánov videnia, aortografia, angiografia a mnoho ďalších techník, v závislosti od na klinickú situáciu a symptómy ochorenia.

Existujú všeobecne uznávané diagnostické kritériá pre Marfanov syndróm (veľký a vedľajší), ktoré umožňujú s vysokou mierou pravdepodobnosti stanoviť pre pacienta správnu, ale predbežnú diagnózu.

Konečná diagnóza Marfanovho syndrómu je stanovená až po analýze genotypu (diagnostika DNA) a identifikácii špecifickej mutácie v géne zodpovednom za produkciu fibrilínu pomocou molekulárno-genetických techník.

Liečba choroby

Bohužiaľ, dnes nie je možné vyliečiť Marfanov syndróm, rovnako ako ovplyvniť jeho príčinu. Terapia je zameraná najmä na zlepšenie kvality života chorého človeka, odstránenie príznakov a prevenciu komplikácií.

Liečba Marfanovho syndrómu by mala byť komplexná a môže zahŕňať konzervatívne aj chirurgické techniky.

Pacientov by mali sledovať rôzni lekári: kardiológ, oftalmológ, ortopedický traumatológ, klinický genetik, neurológ atď.

Liečbu Marfanovho syndrómu by mal vykonávať celý tím odborníkov

Ak sa zistia určité kardiovaskulárne problémy, predpíše sa komplexná liečba a lieky na prevenciu komplikácií. Vykonajte liekovú korekciu arytmií, srdcovej frekvencie, krvný tlak. Všetkým pacientom musia byť predpísané betablokátory, pokiaľ neexistujú kontraindikácie tejto skupiny liekov, ktoré majú ochranný účinok pred prípadnou disekciou aorty.

V prípade patológie chlopňového aparátu srdca, aneuryzmy aorty a iných ciev alebo disekcie ich stien môže byť potrebná operácia. Operácia sa využíva aj na korekciu deformít pohybového aparátu.

V prípade problémov so zrakovým orgánom sa vykonávajú aj chirurgické zákroky na mimomaternicové šošovky, laserová korekcia zraku, výber okuliarov alebo kontaktných šošoviek.

Vo všeobecnosti je výber liečebných metód a rozsah používaných liekov veľmi individuálny. To úplne závisí od prítomných symptómov a závažnosti ochorenia u jednotlivého pacienta.

Hlavným cieľom pri liečbe pacientov s Marfanovým syndrómom je prevencia kardiovaskulárneho poškodenia.

Predpoveď

Marfanov syndróm je spravidla charakterizovaný chronickým progresívnym priebehom. Priemerná dĺžka života pacientov, ktorí podliehajú celému radu liečebných opatrení, je v priemere 45 rokov. Hlavnými rizikovými faktormi predčasnej smrti sú komplikácie, ktoré vznikajú v dôsledku patológie kardiovaskulárneho systému.

Marfanov syndróm a tehotenstvo

Pacienti s SM môžu mať deti, aj zdravé, ale je to veľmi nebezpečné z dvoch dôvodov:

Tehotná žena má veľmi vysoké riziko fatálnych komplikácií SM z kardiovaskulárneho systému. Keďže nosenie dieťaťa predstavuje zvýšenú záťaž pre telo matky a najmä pre srdce a cievy, pacienti s Marfanovým syndrómom majú veľmi vysokú pravdepodobnosť prasknutia aneuryzmy, jej vzniku, disekcie aorty a iných smrteľných komplikácií.
Riziko prenosu tejto dedičnej patológie na vaše dieťa je 50%.

Je možné ochoreniu predchádzať?

Žiaľ, neexistuje žiadna špecifická prevencia Marfanovho syndrómu. Manželský pár, v ktorom jeden alebo obaja rodičia trpia touto patológiou, v povinné by mala plánovať tehotenstvo a absolvovať lekárske genetické poradenstvo u genetika. Zároveň je možné vykonať prenatálnu (prenatálnu) diagnostiku na zistenie prítomnosti SM u plodu.

Marfanov syndróm (alebo choroba) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantne a je spôsobené štrukturálnymi defektmi spojivového tkaniva, ktoré vedú k poškodeniu predovšetkým muskuloskeletálneho, zrakového a kardiovaskulárneho systému tela. Výskyt takejto dedičnej kolagenopatie je nízky a podľa rôznych štatistických údajov nie je vyšší ako 1 prípad na 10 alebo 20 tisíc ľudí. Ochorenie možno zistiť u ľudí akéhokoľvek pohlavia a nemá žiadnu špecifickú rasovú špecifickosť.

V tomto článku sa môžete zoznámiť s príčinami, odrodami, prejavmi, metódami diagnostiky a liečby a prognózou Marfanovho syndrómu. Tieto informácie vám pomôžu pochopiť túto dedičnú chorobu a môžete sa opýtať svojho lekára na akékoľvek otázky.

Klinické prejavy tohto syndrómu sú veľmi polymorfné. Ľudia s Marfanovou chorobou môžu byť vysokí, majú neúmerne dlhé končatiny, predĺžené a tenké (nazývané „pavúkovité“) prsty, astenickú stavbu tela, klenuté podnebie, predĺženú lebku, preplnené zuby a hlboko posadené oči. Často majú deformovaný hrudník, kyfoskoliózu, malú veľkosť čeľuste, mimomaternicovú šošovku, krátkozrakosť a vyčnievanie acetabula.

Takýto široký fenotypový súbor prejavov môže byť vyjadrený v miernych a takmer nerozoznateľných od normálneho stavu, ako aj v ťažkých, výrazných a rýchlo progresívnych formách. Táto variabilita sa vysvetľuje extrémnou diverzitou mutácií v géne FBN1 a niektorých ďalších génoch (TGFBR-2 atď.).

Je potrebné poznamenať, že v 75% prípadov sa Marfanov syndróm prenáša prostredníctvom rodinného dedičstva a iba u 15% detí sa mutácia objaví prvýkrát. Okrem toho odborníci zdôrazňujú skutočnosť, že riziko narodenia dieťaťa s týmto ochorením sa zvyšuje u tých párov, v ktorých je vek otca viac ako 35 rokov.

Trochu histórie a zaujímavostí

Marfanov syndróm je genetická patológia. Zmenený gén sa vo väčšine prípadov prenáša z generácie na generáciu.

Chorobu prvýkrát opísal v roku 1886 detský lekár z Francúzska Antoine Marfan. Bol to on, kto skúmal klinický prípad dievčaťa s „pavúčími“ prstami a tenkými dlhé nohy. Takéto abnormality kostry rýchlo postupovali. Choroba bola následne pomenovaná po ňom. Gén, ktorý spôsobuje rozvoj príznakov syndrómu, prvýkrát identifikoval až v roku 1991 Francesco Ramirez v Mount Sinai Center (USA, New York).

Pozorovania ukazujú, že táto choroba bola často zistená v slávni ľudia. Veľký a svetoznámy huslista Niccolo Paganini, slávny rozprávač Hans Christian Andersen, americký prezident Abraham Lincoln, skladateľ Sergei Rachmaninov, spevák Ramones Joey Ramone a spevák Troye Sivan, herec Vincent Schiavelli, prvá modelka Leslie Hornby, frontmani skupín Deerhunter a Of Myši a muži Bradford Cox a Austin Carlisle nie sú všetci populárni ľudia s touto chorobou.

Predpokladá sa, že takéto mimoriadne schopnosti môžu byť spôsobené vysokým náporom adrenalínu charakteristickým pre Marfanov syndróm, ktorý vyvoláva hyperaktivitu a v niektorých prípadoch môže spôsobiť rozvoj talentov.

Príčiny

Toto genetické ochorenie sa dedí prevažne dominantným spôsobom a je spôsobené prenosom abnormálneho génu FBN1, ktorý je zodpovedný za syntézu fibrilínu-1, na dieťa. Tento proteín je zodpovedný za elasticitu a kontraktilitu spojivového tkaniva a jeho nedostatok spôsobuje stratu jeho pevnosti a pružnosti. Z tohto dôvodu spojivové tkanivo nemôže vydržať fyziologické zaťaženie, ktoré je naň kladené. Na takéto zmeny sú náchylnejšie steny ciev a väzivový aparát (postihnutá je predovšetkým aorta a zonulárne väzivo oka).

Proteín fibrillín-1 vykonáva nielen podporné funkcie pre tkanivá, ale viaže sa aj na iný proteín. Táto kombinácia tvorí rastový faktor TGF-β, ktorý má negatívny vplyv na cievny svalový tonus. V nadmernom množstve sa hromadí v pľúcnom tkanive, srdcových chlopniach a aorte. Následne sa ich tkanivá oslabia a u pacienta sa objavia symptómy charakteristické pre ochorenie.

Klasifikácia

Odborníci rozlišujú dve hlavné formy tohto syndrómu:

vymazané – pacient má mierne lézie 1 alebo 2 systémov;
výrazné - mierne sú postihnuté 3 systémy, alebo sú zistené výrazné zmeny v 1 systéme, alebo výrazné lézie sú prítomné v 2-3 alebo viacerých systémoch.

Lézie Marfanovho syndrómu môžu byť mierne, stredne závažné alebo závažné. Priebeh ochorenia môže byť stabilný alebo progresívny.

Symptómy

Najcharakteristickejším znakom Marfanovho syndrómu je kombinácia lézií muskuloskeletálneho, zrakového a kardiovaskulárneho systému. Načasovanie ich vzhľadu je variabilné a ich prejavy sú rôznorodé.

Zvyčajne na stanovenie diagnózy postačuje prítomnosť nasledujúcich príznakov:

neúmerne dlhé končatiny;
aneuryzma aorty;
jednostranná alebo obojstranná ektopia šošovky.

Okrem týchto znakov však existuje asi 30 ďalších prejavov syndrómu.

Kostrové lézie

Ľudia s Marfanovým syndrómom môžu zaznamenať nasledujúce zmeny v muskuloskeletálnom systéme:

výška je oveľa vyššia ako priemer;
astenický typ tela;
dlhá a úzka kostra tváre;
dlhé končatiny a prsty;
zakrivenie chrbtice (spondylolistéza, kyfóza atď.);
lievikovitá alebo kýlová deformácia hrudníka;
malá veľkosť čeľuste;
oblúkovitá vysoká obloha;
nadmerná flexibilita a pohyblivosť kĺbov;
deformácia hammertoe;
výčnelok acetabula;
ploché nohy;
patológie uhryznutia.

Priemerná výška ľudí s týmto ochorením pri narodení môže byť u dievčat 52,5 cm (v dospelosti asi 175 cm), u chlapcov 53 cm (v dospelosti asi 191 cm).

Z dôvodu vysokého podnebia a malej veľkosti čeľuste môžu mať ľudia s Marfanovým syndrómom problémy s rečou. Lézie kostry a kĺbových štruktúr vedú k vzniku artralgie a myalgie. Neskôr takéto zmeny zvyšujú riziko vzniku skorého nástupu.

Poškodenie orgánov zraku

Jednostranná alebo obojstranná ektopia šošovky pri Marfanovom syndróme sa zistí u 80% pacientov. Zvyčajne sa u takýchto ľudí rozvinie krátkozrakosť a astigmatizmus, ale v niektorých prípadoch sa vyskytuje aj ďalekozrakosť. Častejšie sa zrakové postihnutie vyskytuje v 4. roku života dieťaťa. Potom postupujú stabilne.

Okrem týchto chorôb môžu byť s Marfanovým syndrómom zistené nasledujúce patológie orgánov zraku:

hypoplázia ciliárneho svalu;
kolobóm dúhovky;
zvýšenie veľkosti a sploštenie rohovky;
zmena priemeru ciev sietnice;
tvorba katarakty;
výskyt glaukómu v mladom veku.

Poškodenie srdca a krvných ciev

Jedným z prejavov Marfanovho syndrómu sú srdcové chyby, najmä prolaps mitrálnej chlopne.

Dominantnými a najnebezpečnejšími prejavmi Marfanovho syndrómu sú príznaky poškodenia srdca a ciev. Zmeny, ktoré sa objavujú v dôsledku poškodenia štruktúry stien elastických ciev (najmä aorty a pľúcnej tepny) a malformácií srdcových chlopní a priehradiek, spôsobujú tieto príznaky:

rýchly nástup únavy;
kardiopalmus;
angína bolesť lokalizovaná v chrbte, hornej končatine alebo ramene;
studené ruky a nohy;

Pri počúvaní srdcových zvukov u takýchto pacientov je možné zistiť šelesty a pri ich vykonávaní sa odhalia znaky. Pri Marfanovom syndróme sa môže vyvinúť cystická mediálna degenerácia mitrálnej alebo aortálnej chlopne, ktorá vedie k týmto chlopňovým štruktúram. Okrem toho u plodu, ktorý zdedil mutované gény, je vysoká pravdepodobnosť vzniku vrodených srdcových chýb. Niekedy pri nepriaznivom priebehu takejto novorodeneckej formy syndrómu sa u dieťaťa rozvinie progresívne ochorenie, ktoré vedie k smrti pred rokom života.

Najcharakteristickejšou léziou kardiovaskulárneho systému pre Marfanov syndróm je však zvyčajne progresívna expanzia, disekcia vzostupnej aorty a výskyt aneuryziem na nej. Takéto zmeny sú vyvolané oslabením spojivového tkaniva, čo vedie k cystickej degenerácii cievnej steny. Rýchla progresia takýchto lézií aorty môže pokryť celú jej dĺžku a cievy, ktoré sa z nej rozvetvujú. Často takýto komplikovaný priebeh patológie vedie k smrti.

Lézie centrálneho nervového systému

Jedným z dôsledkov Marfanovho syndrómu môže byť durálna ektázia spôsobená natiahnutím a predĺžením spojivového tkaniva (puzdra), ktoré obaľuje miechu. Následne táto patológia môže viesť k bolesti a nepohodliu v brušná dutina alebo k slabosti a nehybnosti dolných končatín.

Intelektuálny vývoj a duševný stav

Väčšina detí má normálnu úroveň inteligencie a IQ 85-115 jednotiek. Niektorí ľudia s týmto dedičným ochorením majú úroveň IQ výrazne nad hornou hranicou normy.

Niekedy môžu mať ľudia s Marfanovým syndrómom známky nerovnomernej intelektuálnej aktivity a niektorých osobnostných charakteristík, ktoré sa prejavujú v nafúknutom sebavedomí, nadmernej emocionalite, slzotvornosti a podráždenosti.

Pľúcne lézie

Pacienti s Marfanovým syndrómom nemajú vždy problémy s pľúcami. V niektorých prípadoch však slabosť spojivového tkaniva alveol vedie k ich predĺženiu a pretiahnutiu. Následne sa u takýchto pacientov môže vyskytnúť spontánny emfyzém pľúc a respiračné zlyhanie. Pri absencii včasnej pomoci a liečby môžu takéto patológie spôsobiť smrť.

Okrem toho sa u ľudí s Marfanovým syndrómom môže vyskytnúť spánkové apnoe, ktoré je sprevádzané zastavením dýchania počas spánku na 10 a viac sekúnd.

Poškodenie iných systémov

Okrem vyššie opísaných prejavov Marfanovho syndrómu sa v niektorých prípadoch môžu v iných orgánoch a systémoch zistiť tieto zmeny:

atrofické na koži;
často recidivujúce femorálne a inguinálne hernie;
predispozícia k vyvrtnutiu a prasknutiu väzov, subluxáciám a dislokáciám;
abnormálne umiestnenie obličiek;
kŕčové žily;
prolaps maternice a močového mechúra.

Všeobecný stav

Väčšina detí s Marfanovým syndrómom má ťažkosti s fyzickou aktivitou a často potom pociťujú bolesť svalov. Svaly u takýchto pacientov môžu byť nedostatočne vyvinuté.

Na pozadí psycho-emocionálneho stresu môžu deti pravidelne zažívať záchvaty podobné migréne. Okrem toho sa často cíti slabosť a príznaky.

Diagnostika

Na identifikáciu Marfanovho syndrómu lekár vykoná dôkladnú štúdiu rodinnej anamnézy, fyzické vyšetrenie pacienta a predpíše EKG, molekulárne genetickú analýzu, rádiografické a oftalmologické vyšetrenie.

Hlavnými diagnostickými príznakmi Marfanovho syndrómu sú nasledujúce odchýlky:

dilatáciu a/alebo disekciu vzostupnej aorty;
ektázia dura mater;
deformácia hrudníka vyžadujúca liečbu;
ektopická šošovka;
skolióza (alebo spondylolistéza);
pomer hornej časti tela k dolnej časti tela je menší ako 0,86 alebo rozpätie horných končatín k výške je väčšie ako 1,05;
ploché nohy;
výbežok acetabula.

Prípady rodinnej anamnézy sú ďalšími príznakmi ochorenia a iné prejavy Marfanovho syndrómu sa považujú za menej významné diagnostické kritériá.

Pre konečnú diagnózu je potrebné identifikovať jedno hlavné kritérium v dvoch systémoch tela a jedno vedľajšie v treťom systéme alebo prítomnosť 4 hlavných kritérií v kostre.

Okrem toho sa vykonávajú testy na určenie charakteristických fenotypových charakteristík:

pomer dĺžky a výšky ruky (viac ako 11%);
dĺžka stredného prsta (viac ako 10 cm);
Varge index atď.

Na identifikáciu patológií srdca a krvných ciev sa vykonáva:

EKG – zisťujú sa príznaky angíny pectoris, arytmie, závažnej hypertrofie myokardu;
Echo-CG odhalí dilatáciu aorty, zväčšenie ľavej komory, prolaps mitrálnej chlopne, regurgitáciu spôsobenú prolapsom chlopne, ruptúru chord, aneuryzmy aorty.

Ak je podozrenie na disekciu aorty alebo aneuryzmu, odporúča sa aortografia.

Na štúdium poškodenia zraku sa vykonávajú tieto štúdie:

oftalmoskopia;

Zmeny v kostre sa zisťujú pomocou rádiografie. Na stanovenie durálnej ektázie sa vykoná MRI chrbtice.

Pre Marfanov syndróm laboratórny výskum umožňujú zistiť zvýšenie renálnej exkrécie glykozaminoglykánov a ich frakcií (metabolitov spojivového tkaniva) 2-krát alebo viackrát. Pomocou priameho automatizovaného sekvenovania DNA sa určia mutácie v géne FBN1.

Diferenciálna diagnostika Marfanovho syndrómu sa vykonáva s nasledujúcimi ochoreniami:

Bealsov syndróm;
homocystonúria;
Shprintzen-Goldbergov syndróm;
Ehlersov-Danlosov syndróm;
Sticklerov syndróm;
fenotyp MASS;
Loeys-Dietzov syndróm;
mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2B (MEN II).

Liečba

Vedcom sa zatiaľ nepodarilo nájsť liek na odstránenie porúch vývoja spojivového tkaniva u pacientov s Marfanovým syndrómom. Preto je dnes hlavným cieľom terapie tohto genetického ochorenia prevencia progresie ochorenia a vzniku jeho komplikácií.

Medikamentózna terapia

Ak sa zistí dilatácia aorty do 4 cm alebo známky prolapsu mitrálnej chlopne, pacientovi sa predpíšu β-blokátory, ktoré pomôžu znížiť zaťaženie tejto veľkej cievy. Spravidla sa častejšie odporúča užívať tieto dlhodobo pôsobiace látky. Dávkovanie liečiva sa predpisuje individuálne (napríklad dávka propranololu môže byť od 40 do 200 mg / deň a atenolol - 25 - 150 mg). Okrem β-blokátorov možno dodatočne predpísať antagonisty vápnika alebo ACE inhibítory na stabilizáciu funkcie srdca a krvných ciev.

Pri významných kostných defektoch v tele je nedostatok určitých bielkovín a mikroelementov zapojených do štruktúry spojivového tkaniva. Na kompenzáciu ich nedostatku možno pacientom s Marfanovým syndrómom predpísať lieky a doplnky stravy na báze horčíka, zinku, vápnika a medi, cholekalciferolu a kyseliny hyalurónovej.

Keď sa zistí v krvi pacienta vyšší level, ktorý vyvoláva nadmerný rast, sa odporúča zaradiť do stravy detí omega-3 enzýmy s vysokým obsahom tuku. Ich zavedenie do stravy umožňuje trochu inhibovať sekréciu somatotropínu a spomaliť rýchlosť rastu.

Dievčatám s týmto ochorením, ktoré rýchlo rastú, môžu byť niekedy predpísané lieky na báze progesterónu a estrogénu. Zvyčajne sa začínajú vo veku 10 rokov (na urýchlenie nástupu puberty a rýchlejšie zastavenie rastu).

Okrem toho môžu byť pacientom (deti a dospelí) s Marfanovým syndrómom predpísané nasledujúce látky, ktoré majú priaznivý účinok na spojivové tkanivo:

kyselina askorbová;
glukózamín sulfát;
chondroitín sulfát;
karnitín chlorid;
L-lyzín;
tokoferol;
vitamínové a minerálne komplexy.

Takéto lieky sa užívajú v kurzoch a plán ich implementácie sa vypracuje pre každého pacienta individuálne.

V niektorých prípadoch si Marfanov syndróm vyžaduje stomatologické zákroky a chirurgické zákroky. Takýmto pacientom sú tiež predpísané antibiotiká, aby sa zabránilo možnej trombóze v pooperačnom období.

Na korekciu zrakového postihnutia sa pacientom s Marfanovým syndrómom odporúča zvoliť kontaktné šošovky alebo okuliare. V prípade potreby je možné na liečbu vykonať rôzne očné operácie.

Zmena životného štýlu

Možnosť športovania pre osobu trpiacu Marfanovým syndrómom by mala konzultovať so svojím lekárom.

určité obmedzenie fyzickej aktivity - mala by byť nízka alebo stredná úroveň;
odmietnutie určitých druhov fyzickej aktivity ( športové hry vyžadujúce náhle tlačenie alebo hádzanie, potápanie, bicyklovanie, šprint atď.);
Rozhodnutie športovať by ste mali vždy urobiť spolu so svojím lekárom;
časté vyšetrenie u kardiológa, oftalmológa, ortopéda a terapeuta;
pri plánovaní počatia dieťaťa sa poraďte s genetikom;
Ženy plánujúce tehotenstvo by sa mali pripraviť na skorý pôrod cisárskym rezom.

Chirurgia

Na odstránenie poškodenia srdca a krvných ciev pri Marfanovom syndróme je možné vykonať nasledujúce kardiochirurgické zákroky:

plastická operácia časti aorty s endo- alebo exoprotézou (ak sa rozšíri na viac ako 6 cm, disekcia a aneuryzmy);
implantácia mitrálnej chlopne (uskutočňuje sa iba v prípade rýchlej progresie regurgitácie do ťažkej alebo rozvoja zlyhania ľavej komory).

Zavedenie moderných techník do praxe kardiochirurgov podľa štatistík umožňuje znížiť riziko pooperačnej úmrtnosti u pacientov s Marfanovým syndrómom, po ich zavedení sa stanú práceneschopnými. Okrem toho včasná implementácia takýchto zásahov umožňuje predĺžiť očakávanú dĺžku života takýchto pacientov na 60-70 rokov.

V prípade potreby sa vykonávajú oftalmologické operácie na odstránenie porúch zraku:

laserová korekcia;
chirurgické alebo laserové odstránenie šedého zákalu alebo glaukómu;
implantácia umelej šošovky.

O otázke potreby korekcie deformít kostry rozhoduje konzílium lekárov. Takéto zásahy sú traumatické a často sú sprevádzané rozvojom závažných pooperačných komplikácií (perikarditída, pleuristika, pneumónia). Otázka vhodnosti ich implementácie bola opakovane diskutovaná na početných sympóziách venovaných kolagenopatiám. Mnohí odborníci sú toho názoru, že popiera potrebu takejto chirurgickej liečby. V závažných prípadoch sa však môžu vykonať také korekčné operácie na stabilizáciu chrbtice, torakoplastika alebo náhrada bedrového kĺbu.

Predpoveď

Očakávaná dĺžka života ľudí s týmto syndrómom je do značnej miery určená závažnosťou poškodenia srdca a krvných ciev. Vysoké riziko náhlej smrti a zníženie očakávanej dĺžky života na 40-50 rokov sa pozoruje u tých pacientov, ktorým nebola predpísaná včasná lekárska alebo chirurgická liečba. Včas vykonaná kardiochirurgická operácia môže predĺžiť život pacienta na 60-70 rokov, zlepšiť kvalitu života a obnoviť schopnosť pracovať.

Na ktorého lekára sa mám obrátiť?

Ak máte podozrenie, že máte Marfanov syndróm, mali by ste sa poradiť s genetikom. Po diagnostikovaní sa na pozorovaní a liečbe pacienta podieľajú ďalší odborníci: kardiológ, ortopéd, oftalmológ a terapeut. Ak sú potrebné korekčné operácie na srdci a krvných cievach, pacient je odoslaný ku kardiochirurgovi.

Marfanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je sprevádzané abnormálnym vývojom spojivového tkaniva. Následne sa u pacienta rozvinie poškodenie kostrových štruktúr, srdca a ciev, zrakových orgánov, nervových a iných systémov tela. Neustály lekársky dohľad nad takýmito pacientmi, pravidelné diagnostické vyšetrenia a včasná liečba vznikajúcich patológií môže výrazne zlepšiť kvalitu života takýchto ľudí a zabrániť vzniku život ohrozujúcich komplikácií.

Lekárska animácia o príznakoch Marfanovho syndrómu (anglicky):

O Marfanovom syndróme v programe „Žite zdravo!“ s Elenou Malyshevou (pozri od 30:20 min.):

(hlasy - 1 , priemer: 5,00 z 5)

V posledných rokoch došlo k výraznému nárastu dedičných ochorení postihujúcich spojivové tkanivo. Niektorí odborníci sa domnievajú, že dôvod tohto javu spočíva v hromadení nových genetických zmien (mutácií) počas evolúcie človeka, čo je spôsobené vnútornými a vonkajšími faktormi prostredia. Iní veria, že v skutočnosti sa diagnostické schopnosti jednoducho zvýšili vďaka zlepšeniu medicínskych genetických znalostí, ktoré umožňujú rozpoznať genetickú patológiu a stanoviť správnu diagnózu.

Veľkú skupinu dedičných ochorení tvorí poškodenie spojivového tkaniva. Keďže ide o neoddeliteľnú súčasť všetkých orgánov a systémov v tele, takéto patológie sa vyznačujú mnohými poruchami a klinickými príznakmi. Jednou z najznámejších genetických chorôb postihujúcich spojivové tkanivo je Marfanov syndróm.

Táto patológia sa vyznačuje širokou variabilitou symptómov (od latentných foriem až po životne nezlučiteľné možnosti priebehu) a najčastejšie zahŕňa lézie kardiovaskulárneho systému, očí, centrálneho nervového systému a muskuloskeletálneho systému.

Marfanov syndróm mali aj známi ľudia

Príčiny a genetika patológie

Marfanov syndróm je podľa svojej etiológie genetické ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti, s rôznym stupňom expresivity (klinické prejavy genetických zmien). Približne 85% prípadov ochorenia je dedičných, to znamená zdedených od rodičov. Zvyšné prípady sú nové, to znamená, že vznikajú v dôsledku nových spontánnych mutácií a nie sú zdedené.

Priamou príčinou patológie v 95% prípadov je mutácia v géne, ktorý kóduje štruktúru fibrilínu-1 a/alebo fibrilínu-2. Mutácia génov FBN1 a FBN2 je lokalizovaná na chromozómoch 15 a 3.

Marfanov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom

V približne 5 % prípadov je priamou príčinou Marfanovho syndrómu (atypické formy patológie) bodová mutácia génu, ktorý kóduje štruktúru α2 reťazca kolagénu 1. typu.

Klasifikácia

Podľa ICD-10 je Marfanov syndróm zaradený do triedy vrodených vývojových chýb a chromozomálnych patológií, tu patológiu možno nájsť pod kódom Q87.4.

Podrobná klinická klasifikácia ochorenia dnes neexistuje, ale v závislosti od určitých kritérií sa rozlišuje niekoľko foriem ochorenia.

V závislosti od závažnosti príznakov:

vymazaná forma - príznaky patológie sú mierne a môžu zostať nepovšimnuté počas celého života; zmeny spravidla neovplyvňujú viac ako 2 orgánové systémy;
klinicky výrazná forma - príznaky patológie sú jasne viditeľné a vyskytujú sa vo viac ako 2 orgánových systémoch.

Vzhľad dieťaťa s Marfanovým syndrómom

V závislosti od genetického faktora:

rodinná forma je diagnostikovaná v prípadoch, keď je choroba zdedená;
Sporadická forma je definovaná, keď je patológia spôsobená novou spontánnou mutáciou u jednotlivca a nevyskytuje sa u jeho príbuzných.

Príznaky Marfanovho syndrómu

Príznaky Marfanovho syndrómu sú veľmi rôznorodé. Preto sa o nich uvažuje z hľadiska poškodenia jednotlivých orgánov a systémov:

muskuloskeletálny systém;
orgány zraku;
kardiovaskulárneho systému;
nervový systém;
dýchací systém;
koža a mäkké tkanivá;
iné orgány a systémy.

Muskuloskeletálny systém

Patologické spojivové tkanivo spôsobuje u pacientov s touto patológiou vývoj množstva špecifických fenotypových znakov a deformácií skeletu.

Charakteristický vzhľad pacientov s Marfanovým syndrómom

Spravidla navonok pacienti s Marfanovým syndrómom vyzerajú celkom špecificky. Vyznačujú sa:

astenická postava;
vysoký rast;
slabý vývoj podkožného tukového tkaniva, vďaka čomu ľudia vyzerajú chudo;
veľmi dlhé horné a dolné končatiny s relatívne krátkym telom;
predĺžená lebka (dolichocefalická);
predĺžené prsty – pavúkovec (arachnodaktýlia);
tvár je úzka, pretiahnutá vertikálne;
gotická horná obloha;
nedostatočný rozvoj lícnych kostí;
vyčnievajúca spodná čeľusť (prognatizmus);
abnormálny rast (zhlukovanie) zubov a patologické uhryznutie;
hypermobilita kĺbov, ich „uvoľnenie“;
oči zasadené hlboko v lebke.

Príklad, ako určiť prítomnosť arachnodaktýlie, charakteristickej pre Marfanov syndróm

Závažný stupeň arachnodaktýlie pri Marfanovom syndróme so špecifickými kontraktúrami prstov

Medzi ďalšie deformácie kostry patria:

výčnelok acetabula bedrového kĺbu o 2-3 stupne, ktorý sa stáva príčinou dysplastickej koxartrózy a invalidity mnohých pacientov, ak sa nevykonáva endoprotetika;
kýlová a depresívna deformácia hrudníka;
ploché nohy (pozdĺžne a priečne).

Depresívna deformita hrudníka u pacienta s Marfanovým syndrómom a výsledok jeho chirurgickej korekcie

Kardiovaskulárny systém

Medzi léziami kardiovaskulárneho systému pri SM sú najčastejšie:

prolaps mitrálnej chlopne s regurgitáciou alebo bez nej
myxamatóza srdca;
dilatačná kardiomyopatia s rozvojom srdcového zlyhania;
aneuryzmy aorty a iných ciev (cerebrálne, obličkové atď.);
rozšírenie pľúcnej tepny a rôznych častí aorty.

V prítomnosti SM je možná prítomnosť vrodených srdcových chýb u detí. Najčastejšie ide o koarktáciu aorty, stenózu (zúženie) pľúcnice, defekt komorového a predsieňového septa.

Takíto pacienti sú tiež náchylní na rôzne srdcové arytmie, vrátane život ohrozujúcich (fibrilácia predsiení, ventrikulárna tachykardia a extrasystola) a na infekčnú endokarditídu.

Aneuryzmy aorty a ich prasknutie sú najčastejšou príčinou smrti pacientov s Marfanovým syndrómom.

Orgán videnia

sploštenie rohovky;
zvýšenie veľkosti očnej gule na dĺžku;
krátkozrakosť alebo hypermetropia;
narušenie procesu ubytovania v dôsledku nedostatočného rozvoja ciliárneho svalu.

Ak sa u novorodenca zistia opísané lézie orgánu zraku, mali by ste premýšľať o možnej genetickej patológii.

Dislokácia šošovky je typickým znakom Marfanovho syndrómu

Nervový systém

Medzi vývojové anomálie patrí duralová ektázia. Najčastejšie musíte riešiť lumbosakrálnu ektáziu mozgových blán (vyčnievanie dura mater za miechový kanál cez defekt v štruktúre stavcov). Toto je veľké kritérium pre SM, ktorá sa vyskytuje v 40% prípadov ochorenia.

Niektorí pacienti majú odchýlky v intelektuálnom vývoji, ale väčšina ľudí s SM sa vyznačuje vysokým skóre IQ.

Orgány dýchacieho systému

Taktiež v dôsledku deformácií hrudníka sú pacienti náchylní na rozvoj emfyzému, časté respiračné infekcie a respiračné zlyhanie.

Bulózny emfyzém môže spôsobiť spontánny pneumotorax u pacientov s Marfanovým syndrómom

Koža a mäkké tkanivá

Dochádza k zvýšenej rozťažnosti kože, ktorá je kombinovaná so vznikom atrofických strií. Posledné sa objavujú spontánne, v žiadnom prípade nesúvisia s výkyvmi hmotnosti, tehotenstvom alebo hormonálnymi poruchami. U pacientov s Marfanovým syndrómom je subkutánny tuk slabo vyjadrený. Často trpia opakujúcimi sa herniami prednej brušnej steny.

Pri SM je aj mnoho iných patologických príznakov poškodenia iných orgánov a tkanív. Napríklad prolaps obličiek (nefroptóza), prolaps močového mechúra a maternice u žien, kŕčové žily, chronická zápcha atď.

Diagnóza Marfanovho syndrómu

Liečba choroby

Liečba Marfanovho syndrómu by mala byť komplexná a môže zahŕňať konzervatívne aj chirurgické techniky.

Pacientov by mali sledovať rôzni lekári: kardiológ, oftalmológ, ortopedický traumatológ, klinický genetik, neurológ atď.

Liečbu Marfanovho syndrómu by mal vykonávať celý tím odborníkov

Ak sa zistia určité kardiovaskulárne problémy, predpíše sa komplexná liečba a lieky na prevenciu komplikácií. Vykonáva sa lieková korekcia arytmií, srdcovej frekvencie a krvného tlaku. Všetkým pacientom musia byť predpísané betablokátory, pokiaľ neexistujú kontraindikácie tejto skupiny liekov, ktoré majú ochranný účinok pred prípadnou disekciou aorty.

V prípade patológie chlopňového aparátu srdca, aneuryzmy aorty a iných ciev alebo disekcie ich stien môže byť potrebná operácia. Operácia sa využíva aj na korekciu deformít pohybového aparátu.

V prípade problémov so zrakovým orgánom sa vykonávajú aj chirurgické zákroky na mimomaternicové šošovky, laserová korekcia zraku, výber okuliarov alebo kontaktných šošoviek.

Vo všeobecnosti je výber liečebných metód a rozsah používaných liekov veľmi individuálny. To úplne závisí od prítomných symptómov a závažnosti ochorenia u jednotlivého pacienta.

Hlavným cieľom pri liečbe pacientov s Marfanovým syndrómom je prevencia kardiovaskulárneho poškodenia.

Predpoveď

Marfanov syndróm a tehotenstvo

Pacienti s SM môžu mať deti, aj zdravé, ale je to veľmi nebezpečné z dvoch dôvodov:

Tehotná žena má veľmi vysoké riziko fatálnych komplikácií SM z kardiovaskulárneho systému. Keďže nosenie dieťaťa predstavuje zvýšenú záťaž pre telo matky a najmä pre srdce a cievy, pacienti s Marfanovým syndrómom majú veľmi vysokú pravdepodobnosť prasknutia aneuryzmy, jej vzniku, disekcie aorty a iných smrteľných komplikácií.
Riziko prenosu tejto dedičnej patológie na vaše dieťa je 50%.

Je možné ochoreniu predchádzať?

Žiaľ, neexistuje žiadna špecifická prevencia Marfanovho syndrómu. Manželský pár, v ktorom jeden alebo obaja rodičia trpia touto patológiou, musí nevyhnutne plánovať tehotenstvo a podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo od genetika. Zároveň je možné vykonať prenatálnu (prenatálnu) diagnostiku na zistenie prítomnosti SM u plodu.

Marfanov syndróm je dedičná patológia, ktorej progresia vedie k poškodeniu spojivového tkaniva. Proces zahŕňa aj muskuloskeletálny systém a zrakový aparát. Tkanivo vnútorného prostredia (spojivové) plní množstvo dôležitých funkcií, jednou z nich je spojenie určitých častí tela a položenie základov pre ich normálny rast a vývoj. S progresiou Marfanovho syndrómu sa v štruktúre tkaniva objavujú defekty, ktoré mu bránia fungovať podľa potreby.

Keďže toto tkanivo sa nachádza v celom tele, Marfanov syndróm ovplyvňuje aj iné orgány a systémy:

kostra;
Srdce;
plavidlá;
vizuálne prístroje;
pokrytie kože;
pľúca;

Marfanov syndróm postihuje rovnako mužov aj ženy. Patológia je diagnostikovaná u ľudí všetkých etnických skupín a rás. Prevalencia: 1 prípad na 10 tisíc ľudí. Riziko vzniku dieťaťa s týmto ochorením sa niekoľkonásobne zvyšuje, ak otec dosiahne vek 35 rokov. V 50% prípadov sa dieťa narodí s patológiou, ak je u jedného z rodičov diagnostikovaný Marfanov syndróm. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Príčiny

Hlavným dôvodom progresie Marfanovho syndrómu je mutácia v géne FBN1. Je zodpovedný za syntézu fibrilínu. Tento proteín plní v tele mimoriadne dôležitú funkciu – je zodpovedný za kontraktilitu a elasticitu spojivového tkaniva.

K narušeniu tvorby vlákien spojivového tkaniva a ich strate pevnosti dochádza už pri vnútromaternicovom vývoji plodu. To vedie k tomu, že tkanina prestáva odolávať prirodzenému zaťaženiu. Atypické zmeny sa pozorujú vo veľkých cievach, svaloch a srdcových chlopniach. Ak sa nevykoná adekvátna terapia, očakávaná dĺžka života osoby s Marfanovým syndrómom je iba 40 rokov. Správne zvolený plán liečby umožňuje zdvojnásobiť toto číslo.

Klasifikácia

V medicíne existuje niekoľko foriem Marfanovho syndrómu:

vyjadrený;
vymazané.

Klasifikácia podľa závažnosti ochorenia:

svetlo;
priemer;
ťažký.

V závislosti od povahy priebehu môže byť choroba:

stabilný;
progresívne.

Symptómy

Marfanov syndróm sa môže u rôznych ľudí prejavovať rôzne. U niektorých sú príznaky tohto typu patológie veľmi výrazné, zatiaľ čo u iných sú pozorované len mierne príznaky. Symptómy zvyčajne postupujú, keď človek rastie.

Príznaky ochorenia závisia od toho, ktoré systémy a orgány v tele sú ovplyvnené, takže príznaky sa môžu trochu líšiť.

Kostra

pacienti s týmto typom patológie majú pružnú, vysokú a tenkú kostru. Je to spôsobené tým, že s progresiou patológie sú najskôr postihnuté dlhé kosti kostry;
končatiny, prsty na rukách a nohách sú často neúmerne dlhé v porovnaní so zvyškom ľudského tela;
tvár je dlhá a úzka;
zmena tvaru oblohy - stáva sa zakrivená. Táto deformácia vedie k narušeniu línie zubov;
vyčnievajúca alebo stlačená hrudná kosť;

Vizuálny prístroj

Známky poškodenia zraku sa pozorujú u viac ako polovice pacientov s Marfanovým syndrómom. Najčastejším príznakom je zmena dislokácie šošovky. Pri vyšetrovaní oka si možno všimnúť, že šošovka je posunutá nad alebo pod svoju normálnu polohu. Posun môže byť minimálny alebo výrazný. Na pozadí tejto choroby sa môže vyvinúť aj závažná komplikácia - odlúčenie sietnice.

Niektorí pacienti s touto diagnózou trpia krátkozrakosťou, včasnou resp. Symptómy sa môžu objaviť už v detstva a ako človek starne, len sa zintenzívňujú.

Srdce a krvné cievy

strata elasticity stien aorty. Táto podmienka nazývaná dilatácia aorty. Tento stav je mimoriadne nebezpečný, pretože existuje vysoké riziko, že praskne a to povedie k smrti pacienta;
Nebezpečným stavom sú aj chyby ventilov. Môžu „unikať“ a vytvárať srdcový šelest. Ak je chyba vo ventile malá, nemusia sa vyskytnúť žiadne príznaky. Ale veľké defekty spôsobujú zrýchlený tep, dýchavičnosť a zvýšenú únavu.

Nervový systém

Miecha a mozog sú obklopené tekutinou, ktorá je lokalizovaná v membráne. V medicíne sa nazýva dura mater a pozostáva zo spojivového tkaniva. Keď pacient s týmto typom dedičnej patológie starne, membrána sa oslabuje. To má za následok zvýšený tlak na stavce v dolnej časti chrbtice. Lekári tento stav nazývajú duralová ektázia.

Takéto patologické zmeny môžu spôsobiť len pocit mierneho nepohodlia, ale môžu tiež spôsobiť silná bolesť v bruchu, slabosť v nohách, necitlivosť končatín.

Pokrytie kože

U ľudí s Marfanovým syndrómom sa zvyčajne vyvinú strie na koži bez zjavného dôvodu (zmena telesnej hmotnosti). Môžu sa objaviť v akomkoľvek veku a spravidla nespôsobujú nepohodlie. Ale stojí za zmienku, že ľudia s touto chorobou sú vystavení zvýšenému riziku vzniku brušnej hernie.

Pľúca

Známky poškodenia pľúc u pacientov s týmto ochorením nie sú jasne vyjadrené. Defekty vo vnútornom tkanive spôsobujú, že vzduchové vaky v pľúcach sú menej elastické. Stojí však za zváženie, že ak sa z akéhokoľvek dôvodu napučia a začnú sa naťahovať, riziko vzniku sa môže zvýšiť.

Príznaky poruchy dýchania v spánku, ako je spánkové apnoe, sú u ľudí s Marfanovým syndrómom zriedkavé.

Diagnostika

Diagnóza Marfanovho syndrómu je založená na analýze rodinnej anamnézy pacienta. Fyzický a neuropsychický stav človeka je starostlivo študovaný. Na presnú diagnózu je potrebná prítomnosť aspoň jedného z nasledujúcich príznakov:

zmena dislokácie šošovky;
deformácia hrudníka;
kyfoskolióza;
arachnodaktýlia;

Musia byť prítomné aj ďalšie dva príznaky naznačujúce ochorenie:

ploché nohy;
strie;
vysoký rast;
krátkozrakosť;
kĺbová hypermobilita.

Diagnóza ochorenia zvyčajne nie je špeciálna práca. Niekedy však lekári potrebujú vykonať ďalšie techniky röntgenového funkčného výskumu. Nasledujúci odborníci diagnostikujú Marfanov syndróm:

genetik;
kardiológ;
oftalmológ;
ortopéd.

Liečba

Liečba Marfanovho syndrómu sa má vykonať až po diagnostikovaní. Dôvodom je, že príznaky patológie môžu naznačovať iné ochorenia. Pomocou diferenciálnej diagnostiky je možné ich vylúčiť.

Neexistuje žiadna špecifická liečba Marfanovho syndrómu, pretože neexistuje spôsob, ako zmeniť gény dieťaťa pred narodením. Preto sa pri zmenách, ktoré sa vyskytujú v tele v dôsledku choroby, uskutočňuje symptomatická liečba. Niektoré je možné eliminovať konzervatívnymi metódami, zatiaľ čo iné niekedy vyžadujú chirurgickú liečbu.

Pacienta s Marfanovým syndrómom navštevuje viacero odborníkov naraz – očný lekár, kardiológ, neurológ atď. Hlavným smerom terapie je udržanie normálneho fungovania krvných ciev a srdca, aby sa zachoval život pacienta.

Metódy liečby choroby:

recepcia lieky. Terapia zahŕňa antikoagulanciá, adrenergné blokátory, antiarytmiká atď.;
Chirurgický zákrok je indikovaný v prítomnosti srdcových chýb a aortálnych defektov. Je možné vykonať výmenu ventilu;
normalizácia videnia sa uskutočňuje korekciou krátkozrakosti, odstránením šedého zákalu a glaukómu. Niekedy je potrebné implantovať umelú šošovku;
trakcia (pre skoliózu);
operácia sa vykonáva pri poškodení chrbtice a kĺbov (plastika kĺbov, odstránenie medzistavcových hernií, protetika);
fyzikálna terapia a cvičebná terapia;
ak choroba postihla pľúca, potom sú vyčerpané.

Je z medicínskeho hľadiska všetko v článku správne?

Odpovedzte len vtedy, ak máte preukázané lekárske znalosti

Choroby s podobnými príznakmi:

Takayasuova choroba je chronická autoimunitná patológia, ktorá postihuje aortu a jej hlavné vetvy. Je charakterizovaná stratou pulzu v ramenách a tvorbou prstencových krvných ciev v sietnici.